Olgu Sunumu
BibTex RIS Kaynak Göster

Nadir Görülen 48,XXYY sendromlu Olgu

Yıl 2018, Cilt: 45 Sayı: 2, 219 - 222, 15.06.2018
https://doi.org/10.5798/dicletip.410859

Öz



Klinefelter sendromu ilk tanımlanan kromozom bozukluğu olup
temel olarak hipergonadotropik hipogonadizm ve önükoid vücut yapısı ile
karakterizedir. Sıklığı 500-1000 canlı doğumda birdir. Klinefelter sendromunun
genel özelliklerini uzun boy, önükoid vücut yapısı, jinekomasti, azalmış testis
volümü, yetersiz yüz ve pubik kıllanma, kişilik ve davranış problemleri olarak
sıralayabiliriz. 47, XXY karyotipi olguların % 80’inde, 47, XXY dışı sayısal
kromozom bozuklukları ise tüm olguların %20’sinde gözlenmektedir. 48, XXYY
sendromu nadir görülen bir seks kromozom bozukluğudur.

Bazı bulguları ile Klinefelter sendromuna (47,XXY)
benzemekle birlikte, nöropsikiatrik belirtiler ve bir takım fenotipik bulgular
farklılık göstermektedir.

Bu çalışmada klinik değerlendirme ve sitogenetik analizle
48,XXYY sendromu tanısı konan bir olgu sunulmuştur. Bu olgu sunumunda
hipergonadotropik hipogonadizm ve uzun boy nedeniyle kliniğimize başvuran ve
konvansiyonel sitogenetik analiz sonucunda karyotipi 48, XXYY olarak saptanan
Klinefelter sendromlu bir hastanın klinik ve laboratuar bulguları litaratür
bilgileri ile sunulmuştur.

Kaynakça

  • 1. De Grouchy J, Turleau C: Clinical Atlas of Human Ch-romosomes 2nd Edition: 394-397,1984.
  • 2. Sorensen K, Nielsen J, Jacobsen P, et al. The 48,XXYY syndrome. Ment Defic Res 1978;22:197-205.
  • 3. Muldal S, Ockey CH. The 'double male': a new chromosome constitution in Klinefelter's syndrome. Lancet 1960;2:492-3.
  • 4. Demirhan O. Clinical findings and phenotype in a toddler with 48,XXYY syndrome (letter). Am J Med Genet A 2003;119:393-4.
  • 5. Jacobs PA, Strong JA: A case of human intersexuality having a possible XXY sex-determining mechanism. Na-ture.183(4657):302-3,1959.
  • 6. Zamora L, Espinet B, Salido M, et al.: Report of 46, XX / 46, XY / 47, XXY / 48, XXYY mosaicism in an adult phenotypic male. Am J Med Genet. 111:215-7,2002.
  • 7. Jockenhövel F: Male hypogonadism.UNI-MED Verlag, Bremen, Germany. 54,2004.
  • 8. Dohle GR, Jungwirth A, Colpi G, et al.: Guidelines on Male Infertility EAU Update March, 2007.
  • 9. Seo JT, Park YS, Lee JS: Successful testicular sperm extraction in Korean Klinefelter Syndrome. Urology 64:1208-1211,2004.
  • 10. Park JS, Kim CS, Nam JY, Kim DM, et al.: Graves’ disease associated with Klinefelter’s syndrome. Yonsei Med J. 45:341-4,2004.
  • 11. Talal N: Systemic lupus erythematosus, autoimmunity, sex and inheritance. (Editorial) New Eng. J. Med. 301:838-9,1979.
  • 12. Swerdlow AJ, Schoemaker MJ, Higgins CD, et al.: Can-cer incidence and mortality in men with Klinefelter synd-rome: A cohort study. J Natl Cancer Inst. 97:1204-10,2005.

Ayrıntılar

Birincil Dil Türkçe
Konular Sağlık Kurumları Yönetimi
Bölüm Olgu Sunumları
Yazarlar

Diclehan ORAL 0000-0002-0074-0602

Selda ŞİMŞEK Bu kişi benim 0000-0002-1585-7379

Ayşegül TÜRKYILMAZ Bu kişi benim 0000-0002-0995-8704

İlyas YÜCEL 0000-0002-4446-0469

Hilmi İSİ Bu kişi benim 0000-0003-3264-0873

Yayımlanma Tarihi 15 Haziran 2018
Gönderilme Tarihi 29 Mart 2018
Yayımlandığı Sayı Yıl 2018 Cilt: 45 Sayı: 2

Kaynak Göster

APA ORAL, D., ŞİMŞEK, S., TÜRKYILMAZ, A., YÜCEL, İ., vd. (2018). Nadir Görülen 48,XXYY sendromlu Olgu. Dicle Tıp Dergisi, 45(2), 219-222. https://doi.org/10.5798/dicletip.410859
AMA ORAL D, ŞİMŞEK S, TÜRKYILMAZ A, YÜCEL İ, İSİ H. Nadir Görülen 48,XXYY sendromlu Olgu. diclemedj. Haziran 2018;45(2):219-222. doi:10.5798/dicletip.410859
Chicago ORAL, Diclehan, Selda ŞİMŞEK, Ayşegül TÜRKYILMAZ, İlyas YÜCEL, ve Hilmi İSİ. “Nadir Görülen 48,XXYY Sendromlu Olgu”. Dicle Tıp Dergisi 45, sy. 2 (Haziran 2018): 219-22. https://doi.org/10.5798/dicletip.410859.
EndNote ORAL D, ŞİMŞEK S, TÜRKYILMAZ A, YÜCEL İ, İSİ H (01 Haziran 2018) Nadir Görülen 48,XXYY sendromlu Olgu. Dicle Tıp Dergisi 45 2 219–222.
IEEE D. ORAL, S. ŞİMŞEK, A. TÜRKYILMAZ, İ. YÜCEL, ve H. İSİ, “Nadir Görülen 48,XXYY sendromlu Olgu”, diclemedj, c. 45, sy. 2, ss. 219–222, 2018, doi: 10.5798/dicletip.410859.
ISNAD ORAL, Diclehan vd. “Nadir Görülen 48,XXYY Sendromlu Olgu”. Dicle Tıp Dergisi 45/2 (Haziran 2018), 219-222. https://doi.org/10.5798/dicletip.410859.
JAMA ORAL D, ŞİMŞEK S, TÜRKYILMAZ A, YÜCEL İ, İSİ H. Nadir Görülen 48,XXYY sendromlu Olgu. diclemedj. 2018;45:219–222.
MLA ORAL, Diclehan vd. “Nadir Görülen 48,XXYY Sendromlu Olgu”. Dicle Tıp Dergisi, c. 45, sy. 2, 2018, ss. 219-22, doi:10.5798/dicletip.410859.
Vancouver ORAL D, ŞİMŞEK S, TÜRKYILMAZ A, YÜCEL İ, İSİ H. Nadir Görülen 48,XXYY sendromlu Olgu. diclemedj. 2018;45(2):219-22.