Klippel-Feil Sendromu ve Otolojik Bulgular

Serhan Derin; Safter Ulubil; Mete İşeri; Abdülkadir Oran; Fatma Kuru

Klippel-Feil Sendromu ve Otolojik Bulgular

Yıl 2012, Cilt: 2 Sayı: 2, 16 - 18, 13.06.2013

Serhan Derin , Safter Ulubil Mete İşeri Abdülkadir Oran , Fatma Kuru

Öz

Klippel-Feil sendromu ilk kez 1912 yılında birbirinden bağımsız olarak Maurice Klippel ve Andre Feil tarafından tanımlanmıştır. Kısa geniş boyun, inferior yerleşimli ense saç çizgisi, azalmış boyun hareketleri ana bulgularıdır. İnsidansı
40000-50000 doğumda 1’dir. Orta ve iç kulak anomalileri rapor edilmiştir. Buna sekonder sensörinöral, iletim tipi ve nadiren de mikst tip işitme kayıpları görülebilmektedir. Bu çalışmada Klippel-Feil sendromu tanısı koyduğumuz otolojik patolojileri saptanan iki vaka sunuldu.

Anahtar Kelimeler

Klippel-feil sendromu; otolojik değerlendirme; ani işitme kaybı

Kaynakça

Clarke RA, Singh S, McKenzie H, Kearsley J H, Yip M Y. Familial Klippel-Feil syndrome and paracentric inversion inv(8)(q22.2q23.3). Am J Hum Genet. 1995; 57: 1364-70.
Tracy MR, Dormans JP, Kusumi K. Klippel-Feil syndrome: clinical features and current understanding of etiology. Clin Orthop Relat Res. 2004; 424: 183-90.
Thomsen MN, Schneider U, Weber M, Johannisson R, Niethard FU. Scoliosis and congenital anomalies associated with Klippel-Feil syndrome types IIII. Spine. 1997; 22: 396- 401.
Thompson E, Haan E, Sheffield L. Autosomal dominant Klippel-Feil anomaly with cleft palate. Clin Dysmorphol. 1998; 7: 11-5.
Mahirogullari M, Ozkan H, Yıldırım N, Cilli F, Güdemez E. Klippel-Feil abnormalities: evaluation of 23 cases. Acta Orthop Traumatol Turc. 2006; 40(3): 234-9. and associated congenital
Mc Gaughran JM, Kuna P, Das V. Audiological abnormalities in the Klippel-Feil syndrome. Arch Dis Child. 1998; 79: 352- 5.
Oeken J, Konig E, Kosling S, Meister E. Middle ear abnormalities in Klippel-Feil syndrome. HNO. 1996; 44: 521- 5.
Miyamoto RT, Yune HY, Rosevear WH. Klippel-Feil syndrome and associated ear deformities. Am J Otol. 1983; 5: 113-9.
Mundnich K. The dysplasias of the middle and the inner ear in different types of malformation. Proc R Soc Med. 1974; 67: 1197-8.
van Rijn PM, Cremers CW. Surgery for congenital conductive deafness in Klippel-Feil syndrome. Ann Otol Rhinol Laryngol. 1988; 97: 347-52.
Schuknecht HF, Reisser C. The morphologic basis of perilymphatic gushers and oozers. Adv Otorhinolaryngol. 1988; 39: 1-12.
Milner LS, Davidge-Pitts KJ, Rosen EU, Anderson MG. Recurrent meningitis due to round-window fistula in Klippel- Feil syndrome. A case report. S Afr Med J. 1983; 64: 413-4.
Tachdjian MO. Congenital deformities. In: Pediatric orthopedics. 2nd ed. Philadelphia: W. B. Saunders; 1990. p. 128-35.

Yıl 2012, Cilt: 2 Sayı: 2, 16 - 18, 13.06.2013

Serhan Derin , Safter Ulubil Mete İşeri Abdülkadir Oran , Fatma Kuru

Öz

Kaynakça

Clarke RA, Singh S, McKenzie H, Kearsley J H, Yip M Y. Familial Klippel-Feil syndrome and paracentric inversion inv(8)(q22.2q23.3). Am J Hum Genet. 1995; 57: 1364-70.
Tracy MR, Dormans JP, Kusumi K. Klippel-Feil syndrome: clinical features and current understanding of etiology. Clin Orthop Relat Res. 2004; 424: 183-90.
Thomsen MN, Schneider U, Weber M, Johannisson R, Niethard FU. Scoliosis and congenital anomalies associated with Klippel-Feil syndrome types IIII. Spine. 1997; 22: 396- 401.
Thompson E, Haan E, Sheffield L. Autosomal dominant Klippel-Feil anomaly with cleft palate. Clin Dysmorphol. 1998; 7: 11-5.
Mahirogullari M, Ozkan H, Yıldırım N, Cilli F, Güdemez E. Klippel-Feil abnormalities: evaluation of 23 cases. Acta Orthop Traumatol Turc. 2006; 40(3): 234-9. and associated congenital
Mc Gaughran JM, Kuna P, Das V. Audiological abnormalities in the Klippel-Feil syndrome. Arch Dis Child. 1998; 79: 352- 5.
Oeken J, Konig E, Kosling S, Meister E. Middle ear abnormalities in Klippel-Feil syndrome. HNO. 1996; 44: 521- 5.
Miyamoto RT, Yune HY, Rosevear WH. Klippel-Feil syndrome and associated ear deformities. Am J Otol. 1983; 5: 113-9.
Mundnich K. The dysplasias of the middle and the inner ear in different types of malformation. Proc R Soc Med. 1974; 67: 1197-8.
van Rijn PM, Cremers CW. Surgery for congenital conductive deafness in Klippel-Feil syndrome. Ann Otol Rhinol Laryngol. 1988; 97: 347-52.
Schuknecht HF, Reisser C. The morphologic basis of perilymphatic gushers and oozers. Adv Otorhinolaryngol. 1988; 39: 1-12.
Milner LS, Davidge-Pitts KJ, Rosen EU, Anderson MG. Recurrent meningitis due to round-window fistula in Klippel- Feil syndrome. A case report. S Afr Med J. 1983; 64: 413-4.
Tachdjian MO. Congenital deformities. In: Pediatric orthopedics. 2nd ed. Philadelphia: W. B. Saunders; 1990. p. 128-35.

Toplam 13 adet kaynakça vardır.

Ayrıntılar

Birincil Dil	Türkçe
Yazarlar	Serhan Derin Safter Ulubil Bu kişi benim Mete İşeri Bu kişi benim Abdülkadir Oran Fatma Kuru Bu kişi benim
Gönderilme Tarihi	24 Temmuz 2012
Yayımlanma Tarihi	13 Haziran 2013
Yayımlandığı Sayı	Yıl 2012 Cilt: 2 Sayı: 2

Kaynak Göster

APA	Derin, S., Ulubil, S., İşeri, M., … Oran, A. (2013). Klippel-Feil Sendromu ve Otolojik Bulgular. Düzce Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsü Dergisi, 2(2), 16-18.
AMA	Derin S, Ulubil S, İşeri M, Oran A, Kuru F. Klippel-Feil Sendromu ve Otolojik Bulgular. DÜ Sağlık Bil Enst Derg. Haziran 2013;2(2):16-18.
Chicago	Derin, Serhan, Safter Ulubil, Mete İşeri, Abdülkadir Oran, ve Fatma Kuru. “Klippel-Feil Sendromu ve Otolojik Bulgular”. Düzce Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsü Dergisi 2, sy. 2 (Haziran 2013): 16-18.
EndNote	Derin S, Ulubil S, İşeri M, Oran A, Kuru F (01 Haziran 2013) Klippel-Feil Sendromu ve Otolojik Bulgular. Düzce Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsü Dergisi 2 2 16–18.
IEEE	S. Derin, S. Ulubil, M. İşeri, A. Oran, ve F. Kuru, “Klippel-Feil Sendromu ve Otolojik Bulgular”, DÜ Sağlık Bil Enst Derg, c. 2, sy. 2, ss. 16–18, 2013.
ISNAD	Derin, Serhan vd. “Klippel-Feil Sendromu ve Otolojik Bulgular”. Düzce Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsü Dergisi 2/2 (Haziran2013), 16-18.
JAMA	Derin S, Ulubil S, İşeri M, Oran A, Kuru F. Klippel-Feil Sendromu ve Otolojik Bulgular. DÜ Sağlık Bil Enst Derg. 2013;2:16–18.
MLA	Derin, Serhan vd. “Klippel-Feil Sendromu ve Otolojik Bulgular”. Düzce Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsü Dergisi, c. 2, sy. 2, 2013, ss. 16-18.
Vancouver	Derin S, Ulubil S, İşeri M, Oran A, Kuru F. Klippel-Feil Sendromu ve Otolojik Bulgular. DÜ Sağlık Bil Enst Derg. 2013;2(2):16-8.