BibTex RIS Kaynak Göster

Klippel-Feil Sendromu ve Otolojik Bulgular

Yıl 2012, Cilt: 2 Sayı: 2, 16 - 18, 13.06.2013

Serhan Derin , Safter Ulubil Mete İşeri Abdülkadir Oran , Fatma Kuru

Öz

Klippel-Feil sendromu ilk kez 1912 yılında birbirinden bağımsız olarak Maurice Klippel ve Andre Feil tarafından tanımlanmıştır. Kısa geniş boyun, inferior yerleşimli ense saç çizgisi, azalmış boyun hareketleri ana bulgularıdır. İnsidansı
40000-50000 doğumda 1’dir. Orta ve iç kulak anomalileri rapor edilmiştir. Buna sekonder sensörinöral, iletim tipi ve nadiren de mikst tip işitme kayıpları görülebilmektedir. Bu çalışmada Klippel-Feil sendromu tanısı koyduğumuz otolojik patolojileri saptanan iki vaka sunuldu.

Anahtar Kelimeler

Klippel-feil sendromu; otolojik değerlendirme; ani işitme kaybı

Kaynakça

  • Clarke RA, Singh S, McKenzie H, Kearsley J H, Yip M Y. Familial Klippel-Feil syndrome and paracentric inversion inv(8)(q22.2q23.3). Am J Hum Genet. 1995; 57: 1364-70.
  • Tracy MR, Dormans JP, Kusumi K. Klippel-Feil syndrome: clinical features and current understanding of etiology. Clin Orthop Relat Res. 2004; 424: 183-90.
  • Thomsen MN, Schneider U, Weber M, Johannisson R, Niethard FU. Scoliosis and congenital anomalies associated with Klippel-Feil syndrome types IIII. Spine. 1997; 22: 396- 401.
  • Thompson E, Haan E, Sheffield L. Autosomal dominant Klippel-Feil anomaly with cleft palate. Clin Dysmorphol. 1998; 7: 11-5.
  • Mahirogullari M, Ozkan H, Yıldırım N, Cilli F, Güdemez E. Klippel-Feil abnormalities: evaluation of 23 cases. Acta Orthop Traumatol Turc. 2006; 40(3): 234-9. and associated congenital
  • Mc Gaughran JM, Kuna P, Das V. Audiological abnormalities in the Klippel-Feil syndrome. Arch Dis Child. 1998; 79: 352- 5.
  • Oeken J, Konig E, Kosling S, Meister E. Middle ear abnormalities in Klippel-Feil syndrome. HNO. 1996; 44: 521- 5.
  • Miyamoto RT, Yune HY, Rosevear WH. Klippel-Feil syndrome and associated ear deformities. Am J Otol. 1983; 5: 113-9.
  • Mundnich K. The dysplasias of the middle and the inner ear in different types of malformation. Proc R Soc Med. 1974; 67: 1197-8.
  • van Rijn PM, Cremers CW. Surgery for congenital conductive deafness in Klippel-Feil syndrome. Ann Otol Rhinol Laryngol. 1988; 97: 347-52.
  • Schuknecht HF, Reisser C. The morphologic basis of perilymphatic gushers and oozers. Adv Otorhinolaryngol. 1988; 39: 1-12.
  • Milner LS, Davidge-Pitts KJ, Rosen EU, Anderson MG. Recurrent meningitis due to round-window fistula in Klippel- Feil syndrome. A case report. S Afr Med J. 1983; 64: 413-4.
  • Tachdjian MO. Congenital deformities. In: Pediatric orthopedics. 2nd ed. Philadelphia: W. B. Saunders; 1990. p. 128-35.

Yıl 2012, Cilt: 2 Sayı: 2, 16 - 18, 13.06.2013

Serhan Derin , Safter Ulubil Mete İşeri Abdülkadir Oran , Fatma Kuru

Öz

Kaynakça

  • Clarke RA, Singh S, McKenzie H, Kearsley J H, Yip M Y. Familial Klippel-Feil syndrome and paracentric inversion inv(8)(q22.2q23.3). Am J Hum Genet. 1995; 57: 1364-70.
  • Tracy MR, Dormans JP, Kusumi K. Klippel-Feil syndrome: clinical features and current understanding of etiology. Clin Orthop Relat Res. 2004; 424: 183-90.
  • Thomsen MN, Schneider U, Weber M, Johannisson R, Niethard FU. Scoliosis and congenital anomalies associated with Klippel-Feil syndrome types IIII. Spine. 1997; 22: 396- 401.
  • Thompson E, Haan E, Sheffield L. Autosomal dominant Klippel-Feil anomaly with cleft palate. Clin Dysmorphol. 1998; 7: 11-5.
  • Mahirogullari M, Ozkan H, Yıldırım N, Cilli F, Güdemez E. Klippel-Feil abnormalities: evaluation of 23 cases. Acta Orthop Traumatol Turc. 2006; 40(3): 234-9. and associated congenital
  • Mc Gaughran JM, Kuna P, Das V. Audiological abnormalities in the Klippel-Feil syndrome. Arch Dis Child. 1998; 79: 352- 5.
  • Oeken J, Konig E, Kosling S, Meister E. Middle ear abnormalities in Klippel-Feil syndrome. HNO. 1996; 44: 521- 5.
  • Miyamoto RT, Yune HY, Rosevear WH. Klippel-Feil syndrome and associated ear deformities. Am J Otol. 1983; 5: 113-9.
  • Mundnich K. The dysplasias of the middle and the inner ear in different types of malformation. Proc R Soc Med. 1974; 67: 1197-8.
  • van Rijn PM, Cremers CW. Surgery for congenital conductive deafness in Klippel-Feil syndrome. Ann Otol Rhinol Laryngol. 1988; 97: 347-52.
  • Schuknecht HF, Reisser C. The morphologic basis of perilymphatic gushers and oozers. Adv Otorhinolaryngol. 1988; 39: 1-12.
  • Milner LS, Davidge-Pitts KJ, Rosen EU, Anderson MG. Recurrent meningitis due to round-window fistula in Klippel- Feil syndrome. A case report. S Afr Med J. 1983; 64: 413-4.
  • Tachdjian MO. Congenital deformities. In: Pediatric orthopedics. 2nd ed. Philadelphia: W. B. Saunders; 1990. p. 128-35.
Toplam 13 adet kaynakça vardır.

Ayrıntılar

Birincil Dil Türkçe
Bölüm Olgu Sunumları
Yazarlar

Serhan Derin

Safter Ulubil Bu kişi benim

Mete İşeri Bu kişi benim

Abdülkadir Oran

Fatma Kuru Bu kişi benim

Yayımlanma Tarihi 13 Haziran 2013
Gönderilme Tarihi 24 Temmuz 2012
Yayımlandığı Sayı Yıl 2012 Cilt: 2 Sayı: 2

Kaynak Göster

APA Derin, S., Ulubil, S., İşeri, M., Oran, A., vd. (2013). Klippel-Feil Sendromu ve Otolojik Bulgular. Düzce Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsü Dergisi, 2(2), 16-18.
AMA Derin S, Ulubil S, İşeri M, Oran A, Kuru F. Klippel-Feil Sendromu ve Otolojik Bulgular. DÜ Sağlık Bil Enst Derg. Haziran 2013;2(2):16-18.
Chicago Derin, Serhan, Safter Ulubil, Mete İşeri, Abdülkadir Oran, ve Fatma Kuru. “Klippel-Feil Sendromu Ve Otolojik Bulgular”. Düzce Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsü Dergisi 2, sy. 2 (Haziran 2013): 16-18.
EndNote Derin S, Ulubil S, İşeri M, Oran A, Kuru F (01 Haziran 2013) Klippel-Feil Sendromu ve Otolojik Bulgular. Düzce Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsü Dergisi 2 2 16–18.
IEEE S. Derin, S. Ulubil, M. İşeri, A. Oran, ve F. Kuru, “Klippel-Feil Sendromu ve Otolojik Bulgular”, DÜ Sağlık Bil Enst Derg, c. 2, sy. 2, ss. 16–18, 2013.
ISNAD Derin, Serhan vd. “Klippel-Feil Sendromu Ve Otolojik Bulgular”. Düzce Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsü Dergisi 2/2 (Haziran 2013), 16-18.
JAMA Derin S, Ulubil S, İşeri M, Oran A, Kuru F. Klippel-Feil Sendromu ve Otolojik Bulgular. DÜ Sağlık Bil Enst Derg. 2013;2:16–18.
MLA Derin, Serhan vd. “Klippel-Feil Sendromu Ve Otolojik Bulgular”. Düzce Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsü Dergisi, c. 2, sy. 2, 2013, ss. 16-18.
Vancouver Derin S, Ulubil S, İşeri M, Oran A, Kuru F. Klippel-Feil Sendromu ve Otolojik Bulgular. DÜ Sağlık Bil Enst Derg. 2013;2(2):16-8.
 Kapak Resmi İndir


Creative Commons Lisansı
Bu eser Creative Commons Atıf-GayriTicari 4.0 Uluslararası Lisansı ile lisanslanmıştır.