Öz
"Friedreich ataksi"si nadir izlenen otozomal resesif nöropatolojik bir hastalıktır. Genellikle ataksik yürüyüşle kendini gösteren vakalarda, işitme kaybı, kas güçsüzlüğü ve hipertrofik kardiyomyopati izlenebilmektedir. İleri dönemlerinde vakalarda adale güçsüzlüğü gittikçe artmakta, hastada yürüyememe ve kas güçsüzlükleri ile farklı yakınmalar ön plana çıkmaktadır. Uzun süredir "Friedreich ataksi" nedeni ile izlenen 25 yaşında erkek olguda, son zamanlarda ayakta duramama ve yürüyememe artmıştır. Hastada son zamanlarda öksürük, reflü ve yutma güçlüğü (disfaji) yakınmaları ortaya çıkmıştır. Olgudaki bu yakınmalar; dilate kardiyomyopatinin orta özofagusa basısı, kaskat mide ve muhtemel motilite bozukluğuna bağlı olarak ortaya çıkmıştır.
Anahtar Kelimeler
Kaynakça
- Campuzano V, Montermini L, Moltò MD, et al. Friedreich’s ataxia: au- tosomal recessive disease caused by an intronic GAA triplet repeat ex- pansion. Science 1996; 271: 1423-7.
- Nilsson H, Ekberg O, Olsson R, Hindfelt B. Swallowing in hereditary sensory ataxia. Dysphagia 1996; 11: 140-3.
- Spacey SD, Szczygielski BI, Young SP, et al. Malaysian siblings with Fri- edreich ataxia and chorea: a novel deletion in the frataxin gene. Can J Neurol Sci 2004; 31: 383-6.
- Sharratt G, Jacop J, Hobeika C. Friedreich’s ataxia presenting as cardiac disease. Pediatr Cardiol 1985; 6: 41-2.
- Casazza F, Morpurgo M. The varying evolution of Friedreich’s ataxia car- diomyopathy. Am J Cardiol 1996; 77: 895-8. 37
Öz
Friedreich's ataxia is a rare autosomal recessive hereditary disorder characterized by neuropathological disabilities such as ataxia, sensory loss, muscle weakness, and hypertrophic cardiomyopathy. A 25-year-old male patient with diagnosis of Friedreich's ataxia admitted with dysphagia and reflux symptoms. Further evaluation demonstrated that external compression of the mid esophagus by dilated cardiac chambers was a contributing factor to the reflux development, together with gastric cascade and motility disorder.
Anahtar Kelimeler
Kaynakça
- Campuzano V, Montermini L, Moltò MD, et al. Friedreich’s ataxia: au- tosomal recessive disease caused by an intronic GAA triplet repeat ex- pansion. Science 1996; 271: 1423-7.
- Nilsson H, Ekberg O, Olsson R, Hindfelt B. Swallowing in hereditary sensory ataxia. Dysphagia 1996; 11: 140-3.
- Spacey SD, Szczygielski BI, Young SP, et al. Malaysian siblings with Fri- edreich ataxia and chorea: a novel deletion in the frataxin gene. Can J Neurol Sci 2004; 31: 383-6.
- Sharratt G, Jacop J, Hobeika C. Friedreich’s ataxia presenting as cardiac disease. Pediatr Cardiol 1985; 6: 41-2.
- Casazza F, Morpurgo M. The varying evolution of Friedreich’s ataxia car- diomyopathy. Am J Cardiol 1996; 77: 895-8. 37
Ayrıntılar
| Birincil Dil | Türkçe |
|---|---|
| Konular | Sağlık Kurumları Yönetimi |
| Bölüm | Makaleler |
| Yazarlar | |
| Yayımlanma Tarihi | 1 Ağustos 2010 |
| Yayımlandığı Sayı | Yıl 2010 Cilt: 18 Sayı: 2 |