Profesyonel Monopalet Sporcularında Alfa-Aktinin – 3 (ACTN3) R577X (rs1815739) Polimorfizminin Dağılımı ve Boy-Kilo İlişkisi

Öz

Atletik performans; beslenme, psikolojik ve mentörlük gibi birçok çevresel ve genetik faktörlerin birleşimi

ile belirlenir. Atletik performansa etki eden en önemli genlerin başında alfa-aktinin-3 geni (ACTN3)

gelmektedir. ACTN3 R577X polimorfizmi 11. kromozomun uzun kolunda bulunur (11q13.1) ve 16.

egzonda Sitozin-Timin (rs1815739) değişimi sonucunda ortaya çıkar. Bu çalışmamızdaki amacımız

profesyonel monopalet sporcularındaki ACTN3 R577X polimorfizm dağılımlarının belirlenmesidir.

Çalışmamıza 2’si kadın 7’si erkek olmak üzere toplam 9 monopalet sporcusu katılmıştır. DNA izolasyonu

ağız içi sürüntü örneklerinden ticari kit ile gerçekleştirildikten sonra genotipleme işlemi Real – time

polimeraz zincir reaksiyonu ile tamamlanmıştır. Çalışmamıza katılan sporcuların 4’ü XX (%44,5), 3’ü

RX (%33,3) ve 2’si RR (%22,2) genotipinde olduğu belirlenmiştir. Allelik dağılımlarda ise “R” alleli 7

(%38,9), “X” ise 11 (%61,1) olarak bulunmuştur. Çalışma kohortumuzda XX genotipi ve X alleli daha

baskın görülmüştür. Kohortumuzun boy ve kilo ortalamaları göz önünde bulundurulduğunda ise RR

 genotipinin daha kısa ve daha az kilo ile ilişkili olduğu görülmüştür.

Anahtar Kelimeler

• Spor,Genetik,Atletik performans,ACTN3

Kaynakça

1. Ben-Zaken, S., Eliakim, A., Nemet, D., Rabinovich, M., Kassem, E., Meckel, Y. (2015) ACTN3 Polymorphism: Comparison Between Elite Swimmers and Runners. Sports Medicine – Open, 1(1):13.
2. Chiu, L.L., Wu, Y.F., Tang, M.T., Yu, H.C., Hsieh, L.L., Hsieh, S.S. (2011) ACTN3 genotype and swimming performance in Taiwan. Int J Sports Med, 32(6), 476-480.
3. Çorak, A., Kapıcı, S., Sercan, C., Akkoç, O., Ulucan, K. (2017) A pilot study for determination of anxiety related SLC6A4 promoter “S” and “L” alleles in healthy Turkish athletes. Cellular and Molecular Biology, 63(5), 29-31.
4. Gomez-Gallego, F., Santiago, C., Gonzalez-Freire, M., Muniesa, CA., Fernandez Del Valle, M., Perez, M., Foster, C., Lucia, A. (2009) Endurance performance: genes or gene combinations? Int J Sports Med, 30:66–72.
5. Kikuchi, N., Nakazato, K. (2015). Effective utilization of genetic information for athletes and coaches: focus on ACTN3 R577X polymorphism. J Exerc Nutrition Biochem, 19, 157–164.
6. Li, Y.C., Wang, L.Q., Yi, L.Y., Liu, J.H., Hu, Y., Lu, Y.F., Wang, M. (2017) ACTN3 R577X genotype and performance of elite middle-long distance swimmers in China. Biol Sport, 34,39-43.
7. Roth, S.M., Walsh, S., Liu, D., Metter, E.J., Ferrucci, L., Hurley, B.F. (2008) The ACTN3 R577X nonsense allele is under-represented in elite-level strength athletes. Eur J Hum Genet. 16(3):391-394.
8. Ulucan, K., Yalcin, S., Akbas, B., Uyumaz, F., Konuk, M. (2014) Analysis of Solute Carrier Family 6 Member 4 Gene promoter polymorphism in young Turkish basketball players. The journal of Neurobehavioral Sciencesi, 1(2): 37-40.

9. Ulucan, K., Kaman, T., Kapıcı, S., Sercan, C., Konuk, M. (2017) Türk Milli Bisikletçilerde Alfa – Aktinin-3 R577X Polimorfizm Dağılımının Belirlenmesi. Marmara Üniversitesi Spor Bilimleri Dergisi, 2(1), 41-47.
10. Ulucan, K., Sercan, C., Biyikli T. (2015) Distribution of Angiotensin-1 Converting Enzyme Insertion/ Deletion and α-Actinin-3 Codon 577 Polymorphisms in Turkish Male Soccer Players. Genet Epigenet. 20(7),1-4.
11. Ulucan, K., Göle, S., Altindas, N., Güney, A. (2013) Preliminary Findings of α – Actinin-3 Gene Distribution in Elite Turkish Wind Surfers. Balkan J Med Genet. 16(1):69-72.
12. Vincent, B., De Bock, K., Ramaekers, M., Van den Eede, E., Van Leemputte, M., Hespel, P., Thomis, M.A. (2007) ACTN3 (R577X) genotype is associated with fiber type distribution. Physiol Genomics, 32,58–63.