Is “Meow” the diagnostic criteria, indication of verdict of Cri dé Chat, Cat Cry Syndrome? A consideration of Disabilities by a case report
Öz
Meow is specific criteria for Cat Cry Disease. We can have encountered at special cases as hypocalcemia or even hypoglycemia such kind of meow, but they are limited. After the given the substrates, all are dismissed or nearly gone. In some defective, handicapped infants, such kind of crying can be notices. They are high pitched but not really as meow. Thus, the typical meow, cat-cry noticed but not any dysmorphic and severe developmental features of the syndrome has been found inindividuals with a deletion confined to 5p15.3. 62-year woman diagnoses as cat cry syndrome and had a soft, high-pitched, cat-like voice is also recorded. Therefore, here we are indicating the diagnosis is not confirmed by cat crying, but only be suspicious aspect for evaluation. The best for all odd looking infants is genetic approach and routine investigation at the pregnancy period. For all, not only for Trizomi 21 or not for 18 and 15, but all other congenital malformations, have to be in check list of the ultrasound evaluation. To be a member of the community, all the disable infants must be educated and be ready for the community life.
Anahtar Kelimeler
Kaynakça
- Mainly from the perspective of PossumWeb and OMIM
Is “Meow” the diagnostic criteria, indication of verdict of Cri dé Chat, Cat Cry Syndrome? A consideration of Disabilities by a case report
Öz
AMAÇ: Kedi Miyavlamasının tanı için yeterli olamayacağı belirgindir ama şüphe çekecek bir bulgu olacağı vurgulanmaktadır. Dayanaklar/Kaynaklar (Materyal ve Metot): Bir olgu nedeniyle Kedi Miyavlamasının bir bulgu olarak ele alınabileceği POSSUM ve OMIM kaynakları temelinde incelenmektedir. Kedi Miyavlaması Sendromu olan bir olgu nedeniyle, hastalığın genetik tanımlaması, kliniği ve ayırıcı tanısı sunulmaktadır. Bunun ötesinde miyavlamanın oluşumu, miyavlamanın tipi ve boyutları üzerine değinilmektedir. Bu olgu nedeniyle özürlülük durumları ve bunların izlenmesi konusu ele alınmaktadır. Bozukluk, yapamamazlık ve özürlük konusunda Gerçek tanı, Aktif yaşamsal durum, Eğitilebilir düzeyi, olup olmaması ve Zaman süreci (GAYE), (RAID=Rapid, Advancing, Improving, Daily) boyutu gündeme getirilmiştir. 1-Gerçek; Medikal Realite: Tanı Kedi Miyavlaması olması yeterli olmayıp, burada olgunun özürlerinin aktif yaşamına göre değerlendirilmelidir. 2-Aktif Yaşamsal boyut: Miyop olması değil, görme kusurunda gözlük kullanabilmesi önemlidir. Okumayı çözmesi ve okuyup değerlendirmesi, işlevsel olmalıdır. 3-Yaşamsal Boyut: Eğitilebilir, beceri kazandırılabilir ve insanlık boyutu önemlidir. 4-Eğitim Durumu, Süreç, Zaman: Birey özellikle çocuklar büyüyecek, gelişecek ve yaşlarına göre farklı konum ve boyutlarda olacaklardır. Bu açıdan da zaman içindeki gelişim dikkate alınmalıdır.
Anahtar Kelimeler
Kaynakça
- Mainly from the perspective of PossumWeb and OMIM
Ayrıntılar
| Birincil Dil | İngilizce |
|---|---|
| Konular | Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları |
| Bölüm | Makaleler |
| Yazarlar | |
| Yayımlanma Tarihi | 8 Kasım 2016 |
| Yayımlandığı Sayı | Yıl 2016 Cilt: 1 Sayı: 2 |