Genetik Danışmanlık

Yıl 2019, Cilt: 4 Sayı: 1, 94 - 171, 28.02.2019

M. Arif Akşit , Nurettin Başaran

Öz

Amaç: Genetik Danışmanlık; Tıp Bilimi Uzmanlığı olarak, bir canlıyı oluşturan ana şifrenin genetik yapıda olduğu
(kromozom, tek gen, multifaktöryel/poligenik), ayrıca epigenetik durum, bunun dışında daha sonra gelişen şişmanlık
gibi boyutlarla oluşan metabolik sendrom gibi durumlar, zamanla yapıdaki genellikle oluşan bozuklukları bir Genetik
Uzmanı bakışından, bireyi kitap bilgisi sunma ötesinde, bilimsel bireye özgü aydınlatma/bilgilendirme ve danışmanlık
yapmaktır. Sorun, kusur, engelli olan bireyler açısından danışmanlık yapmanın anlamı; yaşamındaki süreci açıklamak,
oluşumu anlaşılır şekle sokmak ve ona göre bireyin/ailenin görüşlerini oluşturması, yaşamlarına boyut kazandırmanın
sağlanması amaçlanmaktadır.
Dayanaklar/Kaynaklar: Genetik Danışmanlık konusundaki bazı yayınlar ile İnsan Hakları ve Hukuk temeli
ile Tıp Bilimi bakışından açıklamaların boyutu irdelenmektedir.
Giriş: Genetik Danışmanlık; dün, bugün yapılan yaklaşımlar ötesinde, yarın gelecek için de yeniden yapılanmaktadır.
Sadece engelli olanların bu durumun genetik geçişi aydınlatma yaklaşımının ötesinde, aile ile öncelikle gebelikte
genetik danışmanlık ile gebeliğin sonlanması ve diğer intrauterin yaklaşımların sürecinden, zamanımızda ise sağlıklı
bireylerin evlenmeden önce, kromozomal, tek gen/metabolik ve poli-genik etkileşimlerin ile genetik karakterlerin
geçiş sürecinin bilgilenmesi ve buna göre hastalıklardan önlenme ve korunma boyutuna taşınmıştır. Geçmişte
hastalardan tanı konulurken, erken tanı ve olasılık boyutu sayesinde genetik hastalıkların erken teşhisi yapılıp,
hastalık oluşmasının önlenmesi sürecine girmiştir. Engelli kişilerin tedavisi açısından da Genetik Danışmanlık önemli
boyut kazanmaktadır. Tanı konulma yapısından öte, klinik Danışmanlık yapan Yandal Uzmanlık yapısına dönüşmüştür.
Yaklaşım; Gebelikte tanı konulsa bile, yaşam hakkı nedeniyle tahliye edilmesinde hukuksal açıdan sorun olduğu, 10
Gebelik Haftasına kadar olan süreçte (embriyo döneminde) yaşam hakları anne ile bütünleşmiş ve anne yetkin iken,
10 Gebelik Haftasından sonra haklar ayrılmakta ve Sağlık Bakanlığın Yayınladığı listede olma koşulu ile (insanlık
işlevinin yapamayacak anomali durumları) 20 Gebelik Haftasına göre tahliye yapılabileceği, 20 Gebelik Haftasından
sonra ise yaşayabilir olması açısından anne yaşamını tehdit eden durumlar dışında erken doğum yaptırılamayacağı
hukuksal boyuta bağlanmıştır. Yaşam Hakkı, kesindir ve yoruma ve gerekçelere dayandırılamaz.
Sonuç: Genetik Danışmanlık boyutu Konsey şeklinde olması; Adli Tıp, Etik Anabilim Dalı, Çocuk Psikiyatrisi, Tıbbi
Genetik yanında, Perinatoloji Yandal Uzmanı ile Neonatoloji Uzmanı olması gerekli görülmelidir. Danışmanlık
yapabilmek için; a) bilgi sorgulama, b) tanıyı kesinleştirme, gerçek medikal boyuta gelme, c) aile ağacı ve geçişleri
tanımlama, d) Medikal yaklaşımların planlanması, gerekirse Konsey kararı ve bilgilendirme, aydınlatma ile rıza, e)
genetik danışmanlık gerekliliklerini yapma, tıbbi uygulama.
Yorum: Genetik Hastalıklar ile kısa bilgiler sunularak, genel Danışmanlık boyutu irdelenmiş ve İletişim boyutundaki
öncelikler ile dikkat edilecekler de vurgulanmıştır.

Anahtar Kelimeler

Genetik Danışmanlık, Genetik Danışmanlık Uzmanlığı

Kaynakça

• Eskişehir Acıbadem Hastanesi Pediatrik Genetik çalışmasıdır .