BibTex RIS Kaynak Göster

X-Linked Mental Retardation: A Case Report

Yıl 2007, Cilt: 12 Sayı: 2, 135 - 136, 01.04.2007

Haluk Akın Hüseyin Yüce İbrahim Tekedereli

Öz

The patient is 14 years old male patient with mental retardation, gynecomastia and obesity. Borjeson-Forssman- Lehmann syndrome presumed after the clinical and laboratory studies. Given the ease of expression of X-linked disorders in hemizygous males, the X-chromosome has become an obvious focus for beginning to map and identify genes for syndromal and nonspecific mental retardation. ©2007, Firat University, Medical Faculty

Anahtar Kelimeler

-

Kaynakça

  • Gecz J, Mulley J. Genes for cognitive function: developments on the X. Genome Res 2000; 10:157-163.
  • McLaren J, Bryson SE. Review of recent epidemiological studies of mental retardation: Prevalence, associated disorders, and etiology. Am J Ment Retard 1987; 92: 243–254.
  • Stevenson RE, Schwartz CE. Clinical and molecular contributions to the understanding of X-linked mental retardation. Cytogenet Genome Res 2002; 99: 265-275.
  • Glass IA. X linked mental retardation. J Med Genet 1991; 28: 361–371.
  • Turner G, Webb T, Wake S, Robinson H. Prevalence of fragile X syndrome. Am J Med Genet 1996; 64: 196–197.
  • Antonarakis SE, Van Aelst L. Mind the GAP, Rho, Rab and GDI. Nat Genet 1998; 19: 106–108.
  • Cabezas DA, Arena JF, Stevenson RE, et al. XLMR database. Am J Med Genet 1999; 85: 202–205.
  • Kabul Tarihi: 03.10.2006

X'e Bağlı Mental Retardasyon: Bir Olgu

Yıl 2007, Cilt: 12 Sayı: 2, 135 - 136, 01.04.2007

Haluk Akın Hüseyin Yüce İbrahim Tekedereli

Öz

Mental retardasyon, jinekomasti ve obesitesi olan 14 yaşındaki erkek hastanın yapılan tetkik ve muayenesi sonucu Borjeson-Forssman- Lehmann sendromu ön tanısı kondu. X'e bağlı hastalıkların, erkeklerin hemizigot olması nedeniyle X kromozomu sendromik veya non sendromik mental retardasyon genlerinin belirlenmesi ve haritalanması için açık bir lokus haline gelmiştir. ©2007, Fırat Üniversitesi, Tıp Fakültesi

Anahtar Kelimeler

X’e bağlı mental retardasyon obezite jinekomasti

Kaynakça

  • Gecz J, Mulley J. Genes for cognitive function: developments on the X. Genome Res 2000; 10:157-163.
  • McLaren J, Bryson SE. Review of recent epidemiological studies of mental retardation: Prevalence, associated disorders, and etiology. Am J Ment Retard 1987; 92: 243–254.
  • Stevenson RE, Schwartz CE. Clinical and molecular contributions to the understanding of X-linked mental retardation. Cytogenet Genome Res 2002; 99: 265-275.
  • Glass IA. X linked mental retardation. J Med Genet 1991; 28: 361–371.
  • Turner G, Webb T, Wake S, Robinson H. Prevalence of fragile X syndrome. Am J Med Genet 1996; 64: 196–197.
  • Antonarakis SE, Van Aelst L. Mind the GAP, Rho, Rab and GDI. Nat Genet 1998; 19: 106–108.
  • Cabezas DA, Arena JF, Stevenson RE, et al. XLMR database. Am J Med Genet 1999; 85: 202–205.
  • Kabul Tarihi: 03.10.2006
Toplam 8 adet kaynakça vardır.

Ayrıntılar

Birincil Dil Türkçe
Bölüm Makaleler
Yazarlar

Haluk Akın Bu kişi benim

Hüseyin Yüce Bu kişi benim

İbrahim Tekedereli Bu kişi benim

Yayımlanma Tarihi 1 Nisan 2007
Yayımlandığı Sayı Yıl 2007 Cilt: 12 Sayı: 2

Kaynak Göster

APA Akın, H., Yüce, H., & Tekedereli, İ. (2007). X'e Bağlı Mental Retardasyon: Bir Olgu. Fırat Tıp Dergisi, 12(2), 135-136.
AMA Akın H, Yüce H, Tekedereli İ. X'e Bağlı Mental Retardasyon: Bir Olgu. Fırat Tıp Dergisi. Nisan 2007;12(2):135-136.
Chicago Akın, Haluk, Hüseyin Yüce, ve İbrahim Tekedereli. “X'E Bağlı Mental Retardasyon: Bir Olgu”. Fırat Tıp Dergisi 12, sy. 2 (Nisan 2007): 135-36.
EndNote Akın H, Yüce H, Tekedereli İ (01 Nisan 2007) X'e Bağlı Mental Retardasyon: Bir Olgu. Fırat Tıp Dergisi 12 2 135–136.
IEEE H. Akın, H. Yüce, ve İ. Tekedereli, “X'e Bağlı Mental Retardasyon: Bir Olgu”, Fırat Tıp Dergisi, c. 12, sy. 2, ss. 135–136, 2007.
ISNAD Akın, Haluk vd. “X'E Bağlı Mental Retardasyon: Bir Olgu”. Fırat Tıp Dergisi 12/2 (Nisan 2007), 135-136.
JAMA Akın H, Yüce H, Tekedereli İ. X'e Bağlı Mental Retardasyon: Bir Olgu. Fırat Tıp Dergisi. 2007;12:135–136.
MLA Akın, Haluk vd. “X'E Bağlı Mental Retardasyon: Bir Olgu”. Fırat Tıp Dergisi, c. 12, sy. 2, 2007, ss. 135-6.
Vancouver Akın H, Yüce H, Tekedereli İ. X'e Bağlı Mental Retardasyon: Bir Olgu. Fırat Tıp Dergisi. 2007;12(2):135-6.