BibTex RIS Kaynak Göster

Griscelli sendromu, iki kardeş olgu sunumu

Yıl 2013, Cilt: 19 Sayı: 2, 138 - 140, 01.03.2013
https://doi.org/10.5455/GMJ-30-2013-138

Öz

Griscelli sendromu, değişik düzeyde immun yetmezlik ve parsiyel albinizm ile karakterize nadir gözlenen otozomal resesif bir bozukluktur. Saç tellerinin mikroskopisinde, gümüş grisi renk ve geniş kümeleşen melanozomlar teşhis koydurucudur. Belirli enfeksiyonlara artmış eğilim mevcut olup hayatı tehdit eden lenfohistiositik sendrom gelişimine de meyil vardır. Bu hastalığın 3 tipi tanımlanmıştır. Biz Griscelli sendromlu iki kardeşte 2 ay ara ile gelişen hemofagositik sendromu rapor ettik.

Kaynakça

  • 1. Yalman N, Sarper N, Unal E, et al. Griscelli disease presenting with hemophagocytosis and cerebral involvement. Turk J Immunol 1998;3:87–91
  • 2. Durmaz A, Ozkinay F, Onay H, Tombuloglu M, Atay A, Gursel O, et al. Molecular analysis and clinical findings of Griscelli syndrome patients. J Pediatr Hematol Oncol 2012;34:541-4
  • 3. Elajelde BR, Holquin J, Valencia A, Gilbert EF, Molina J, Marin G, et al. Mutations affecting pigmentation in man: Neuroectodermal melanolysosomal disease. Am J Med Genet 1979;3:65-80
  • 4. Baumeister FA, Stachel D, Schuster F, et al. Accelerated phase in partial albinism with immunodeficiency (Griscelli syndrome): Genetics and stem cell transplantation in a 2 month- old girl
  • Eur J Pediatr 2000;159:74-78
  • 5. Klein C, Philippe N, Le Deist F, Schmid I, Schaller M, Wolff H, et al. Partial albinism with immunodeficiency (Griscelli syndrome). J Pediatr 1994;125:886-895
  • 6. Hasan Aydın, Volkan Kızılgöz, İdil Güneş Tatar, Nilay Aydın Oktay, Baki Hekimoğlu. Griscelli sendromu: Klinik özellikleri ve beyin MRG bulguları. Yeni Tıp Dergisi 2011;28:173-176

Griscelli syndrome, report of two siblings

Yıl 2013, Cilt: 19 Sayı: 2, 138 - 140, 01.03.2013
https://doi.org/10.5455/GMJ-30-2013-138

Öz

Griscelli syndrome is a rare autosomal recessive disorder characterized by partial albinism with variable immunodeficiency. Silvery grey hair with large, clumped melanosomes on microscopy of hair shafts is diagnostic. There is increased susceptibility to certain infections and tendency to develop a life threatening hemophagocytic syndrome. There are three types of this syndrome described. We report two siblings with Griscelli syndrome whom developed hemophagocytic syndrome in two months intervals.

Kaynakça

  • 1. Yalman N, Sarper N, Unal E, et al. Griscelli disease presenting with hemophagocytosis and cerebral involvement. Turk J Immunol 1998;3:87–91
  • 2. Durmaz A, Ozkinay F, Onay H, Tombuloglu M, Atay A, Gursel O, et al. Molecular analysis and clinical findings of Griscelli syndrome patients. J Pediatr Hematol Oncol 2012;34:541-4
  • 3. Elajelde BR, Holquin J, Valencia A, Gilbert EF, Molina J, Marin G, et al. Mutations affecting pigmentation in man: Neuroectodermal melanolysosomal disease. Am J Med Genet 1979;3:65-80
  • 4. Baumeister FA, Stachel D, Schuster F, et al. Accelerated phase in partial albinism with immunodeficiency (Griscelli syndrome): Genetics and stem cell transplantation in a 2 month- old girl
  • Eur J Pediatr 2000;159:74-78
  • 5. Klein C, Philippe N, Le Deist F, Schmid I, Schaller M, Wolff H, et al. Partial albinism with immunodeficiency (Griscelli syndrome). J Pediatr 1994;125:886-895
  • 6. Hasan Aydın, Volkan Kızılgöz, İdil Güneş Tatar, Nilay Aydın Oktay, Baki Hekimoğlu. Griscelli sendromu: Klinik özellikleri ve beyin MRG bulguları. Yeni Tıp Dergisi 2011;28:173-176
Toplam 7 adet kaynakça vardır.

Ayrıntılar

Birincil Dil Türkçe
Bölüm Makaleler
Yazarlar

Ali Bay Bu kişi benim

Murat Özcan Bu kişi benim

Elif Aktekin Bu kişi benim

Alper Doğan Bu kişi benim

Fatih Yılmaz Bu kişi benim

Yayımlanma Tarihi 1 Mart 2013
Yayımlandığı Sayı Yıl 2013 Cilt: 19 Sayı: 2

Kaynak Göster

APA Bay, A., Özcan, M., Aktekin, E., Doğan, A., vd. (2013). Griscelli sendromu, iki kardeş olgu sunumu. Gaziantep Medical Journal, 19(2), 138-140. https://doi.org/10.5455/GMJ-30-2013-138
AMA Bay A, Özcan M, Aktekin E, Doğan A, Yılmaz F. Griscelli sendromu, iki kardeş olgu sunumu. Gaziantep Medical Journal. Mart 2013;19(2):138-140. doi:10.5455/GMJ-30-2013-138
Chicago Bay, Ali, Murat Özcan, Elif Aktekin, Alper Doğan, ve Fatih Yılmaz. “Griscelli Sendromu, Iki Kardeş Olgu Sunumu”. Gaziantep Medical Journal 19, sy. 2 (Mart 2013): 138-40. https://doi.org/10.5455/GMJ-30-2013-138.
EndNote Bay A, Özcan M, Aktekin E, Doğan A, Yılmaz F (01 Mart 2013) Griscelli sendromu, iki kardeş olgu sunumu. Gaziantep Medical Journal 19 2 138–140.
IEEE A. Bay, M. Özcan, E. Aktekin, A. Doğan, ve F. Yılmaz, “Griscelli sendromu, iki kardeş olgu sunumu”, Gaziantep Medical Journal, c. 19, sy. 2, ss. 138–140, 2013, doi: 10.5455/GMJ-30-2013-138.
ISNAD Bay, Ali vd. “Griscelli Sendromu, Iki Kardeş Olgu Sunumu”. Gaziantep Medical Journal 19/2 (Mart 2013), 138-140. https://doi.org/10.5455/GMJ-30-2013-138.
JAMA Bay A, Özcan M, Aktekin E, Doğan A, Yılmaz F. Griscelli sendromu, iki kardeş olgu sunumu. Gaziantep Medical Journal. 2013;19:138–140.
MLA Bay, Ali vd. “Griscelli Sendromu, Iki Kardeş Olgu Sunumu”. Gaziantep Medical Journal, c. 19, sy. 2, 2013, ss. 138-40, doi:10.5455/GMJ-30-2013-138.
Vancouver Bay A, Özcan M, Aktekin E, Doğan A, Yılmaz F. Griscelli sendromu, iki kardeş olgu sunumu. Gaziantep Medical Journal. 2013;19(2):138-40.