Incontinentia pigmenti: case report and 5-year follow-up

Yıl 2017, , 109 - 112, 19.02.2017

Ayşegül Sarı , Salih Çelik

https://doi.org/10.17214/gaziaot.292863

Öz

Introduction: Incontinentia Pigmenti (Bloch-Sulzberger Syndrome) is a disease of organ involvement with ectodermic and mesodermic origin, showing dominant transition based on the X-chromosome. It affects the skin, eyes, teeth, and central nervous system.

Case Report: The patient diagnosed with Incontinentia Pigmenti was referred from the Department of Dermatology, Faculty of Medicine, Mustafa Kemal University to the Department of Periodontology, Faculty of Dentistry, Mustafa Kemal University to consult whether there was anomaly in tooth germs and crests in the mouth. The patient was followed in our clinic for 5 years (examinations at 42 days, 6 months and 5 years). In the extraoral examinations, second-grade hyperkeratotic erythematous papules and plaques on the arms and legs, and linearly-arranged hyperpigmented and hypopigmented macular lesions at various grades were seen. In the intraoral examinations, no anomalies were observed in the crests and the palate during the toothless period. However, during the dentition period, wedge-shaped teeth and oligodontia were observed. In the 5-year follow-up period, no deficiency was observed in the patient's body and mental development compared with the peers.

Conclusion: Early diagnosis of Incontinentia Pigmenti can be made through observation of the dental anomalies. There is no specific treatment of this disease. As it affects multiple systems of the human body, it requires monitoring and treatment with interdisciplinary approaches.

Anahtar Kelimeler

Bloch-Sulzberger syndrome, Incontinentia Pigmenti, tooth abnormalities

Incontinentia pigmenti: olgu bildirimi ve 5 yıllık takip

Öz

Tanıtım: Incontinentia Pigmenti (Bloch-Sulzberger Sendromu) X-kromozomuna bağlı dominant geçiş gösteren, ektodermal ve mezodermal kökenli organ tutulumlu bir hastalıktır. Cilt, göz, diş ve merkezi sinir sistemini etkiler.

Olgu Bildirimi: Hasta, Incontinentia Pigmenti tanısıyla Mustafa Kemal Üniversitesi Tıp Fakültesi Dermatoloji kliniğinden Mustafa Kemal Üniversitesi Diş Hekimliği Fakültesi Periodontoloji kliniğine, ağız içerisinde diş germlerinde ve kretler bölgesinde anomali olup olmadığının değerlendirilmesi için gönderildi. Hasta 5 yıl boyunca farklı yaşlarda kliniğimizde takip edilerek; 42 günlükken, 6 aylıkken ve 5 yaşındayken tarafımızdan görüldü. Hastanın farklı kontrol seanslarında yapılan ağız dışı muayenesinde, ikinci evre eritemli, hiperkeratotik papül ve plaklar hastanın kol ve bacaklarında mevcutken; farklı evrelerde seyreden, lineer yerleşimli hiperpigmente ve hipopigmente maküler lezyonlar izlendi. Hastanın ağız içi muayenesinde dişsiz döneminde kretlerde ve damakta herhangi bir anomali gözlenmedi, dişlenme döneminde ise kama şeklinde dişlerin mevcudiyeti, ve ayrıca oligodonti görüldü. Beş yıllık takip sürecinde hastanın vücut ve mental gelişiminde yaşıtlarına kıyasla herhangi bir yetersizlik tespit edilmedi.

Sonuç: Incontinentia Pigmenti’de görülen dental anomalilerle hastalığın erken teşhisi yapılabilir. Hastalığın özel bir tedavisi olmayıp, birçok vücut sistemini etkilemesi nedeniyle interdisipliner yaklaşımlarla takip ve tedavi gerektirmektedir.

Anahtar Kelimeler

Bloch-Sulzberger sendromu, diş anomalileri, Incontinentia Pigmenti

Kaynakça

• Kitakawa D, Fontes PC, Magalhaes FA, Almeida JD, Cabral LA. Incontinentia pigmenti presenting as hypodontia in a 3-year-old girl: a case report. J Med Case Rep 2009;3:116.
• Poziomczyk CS, Recuero JK, Bringhenti L, Maria FD, Campos CW, Travi GM, et al. Incontinentia pigmenti. An Bras Dermatol 2014;89:26-36.
• Curth HO, Warburton D. The genetics of incontinentia pigmenti. Arch Dermatol 1965;92:229-35.
• Carney RG. Incontinentia pigmenti. A world statistical analysis. Arch Dermatol 1976;112:535-42.
• Hadj-Rabia S, Froidevaux D, Bodak N, Hamel-Teillac D, Smahi A, Touil Y, et al. Clinical study of 40 cases of incontinentia pigmenti. Arch Dermatol 2003;139:1163-70.
• Gorlin RJ, Anderson JA. The characteristic dentition of incontinentia pigmenti. J Pediatr 1960;57:78-85.
• Himelhoch DA, Scott BJ, Olsen RA. Dental defects in incontinentia pigmenti: case report. Pediatr Dent 1987;9:236-9.
• Yamashiro T, Nakagawa K, Takada K. Case report: orthodontic treatment of dental problems in incontinentia pigmenti. Angle Orthod 1998;68:281-4.
• Russell DL, Finn SB. Incontinentia pigmenti (Bloch-Sulzberger syndrome): a case report with emphasis on dental manifestations. J Dent Child 1967;34:494-500.
• Chang JT, Chiu PC, Chen YY, Wang HP, Hsieh KS. Multiple clinical manifestations and diagnostic challenges of incontinentia pigmenti--12 years' experience in 1 medical center. J Chin Med Assoc 2008;71:455-60.
• Fusco F, Pescatore A, Bal E, Ghoul A, Paciolla M, Lioi MB, et al. Alterations of the IKBKG locus and diseases: an update and a report of 13 novel mutations. Hum Mutat 2008;29:595-604.
• Landy SJ, Donnai D. Incontinentia pigmenti (Bloch-Sulzberger syndrome). J Med Genet 1993;30:53-9.
• Buinauskiene J, Buinauskaite E, Valiukeviciene S. Incontinentia pigmenti (Bloch-Sulzberger syndrome) in neonates. Medicina (Kaunas) 2005;41:496-9.
• Kim BJ, Shin HS, Won CH, Lee JH, Kim KH, Kim MN, et al. Incontinentia pigmenti: clinical observation of 40 Korean cases. J Korean Med Sci 2006;21:474-7.
• Fusco F, Fimiani G, Tadini G, Michele D, Ursini MV. Clinical diagnosis of incontinentia pigmenti in a cohort of male patients. J Am Acad Dermatol 2007;56:264-7.
• Baykal C. Genodermatozlar. Dermatoloji Atlası, 3. Baskı. İstanbul: Nobel Tıp Kitabevleri; 2004; p. 404-5.
• Afshar H, Daneshpazhooh M, Kiani A, Aref P, Baniameri Z. Abnormal dentition in a boy with incontinentia pigmenti: case report. J Dent 2012;9:267-70.
• Clayton JM. Congenital dental anomalies in 3557 children. J Dent Child 1956;23:206-8.
• Macey-Dare LV, Goodman JR. Incontinentia pigmenti: seven cases with dental manifestations. Int J Paediatr Dent 1999;9:293-7.
• Kara OK, Mutlu A, Gunel MK. The results of early physiotherapy on a child with incontinentia pigmenti with encephalocele. BMJ Case Reports 2010; doi: 10.1136/bcr.03.2010.2814. PubMed PMID: 22767665; PubMed Central PMCID: PMC3029085.