Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Dudak Damak Yarıkları Konseyine başvuran bireyler ile ilgili deskriptif değerlendirme

Yıl 2022, Cilt: 39 Sayı: 1, 10 - 15, 01.01.2022

Şadiye Bacık Tırank , Ayse Gulsen , Belma Işık Aslan Fatma Uzuner , Neslihan Üçüncü , Kemal Fındıkçıoğlu Hakan Tutar Bülent Gündüz

https://doi.org/10.17214/gaziaot.769246

Öz

Amaç: Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Dudak Damak Yarıkları (DDY) Konseyine başvurmuş olan hastaların demografik özelliklerini incelemek, yarık tiplerini, sendrom/ek anomali varlığını ve tedavi ihtiyaçlarını belirlemektir.

Gereç ve Yöntem: Bu retrospektif çalışmada 2014-2018 yılları arasında konseye ilk kez başvuran 155 bireye (97 erkek, 58 kadın) ait kayıtlar değerlendirildi. Anamnez, klinik formu, konsey değerlendirmesi sürecinde alınan konuşma kayıtları, kulak burun boğaz muayenesi sonuçları, plastik cerrahi ve ortodonti bölümlerinin uygulamalarına ait veriler dijital ortama aktarıldı. Elde edilen verilerin istatistiksel değerlendirilmesi; tanımlayıcı istatistiksel analiz ve verilerin frekanslarının belirlenmesi ile yapıldı.

Bulgular: Konseye her coğrafi bölgeden ve farklı şehirlerden başvuru yapıldığı saptandı. Hastaların yaşı 9 gün ile 57 yıl aralığında olup ortalama yaşları 10.2 yıldı. Konseye en fazla 0-6 yaş arasındaki bireylerin (%40.7) başvurduğu, bunu 11-18 yaş arasındaki bireylerin (%31.6) izlediği saptandı. Ayrıca, 19 hastanın ailesinde son 3 kuşakta DDY öyküsü olduğu, 29 bireyde akraba evliliği olduğu gözlendi. Bireylerde en fazla yumuşak ve sert damak ile birincil damağın tek taraflı yarıklarına (Veau III) rastlandı (n=71, %45.8). DDY ile birlikte en sık görülen şikayetler ise işitme kaybı (n=87), dil ve konuşma bozukluğu (n=61), kalp rahatsızlığı (n=8) ve mental retardasyondu (n=4). Eşlik eden sendrom olarak; 2 vakada Pierre Robin sekansı, 1’er vakada Van Der Woude sendromu, Goldenhar sendromu ve Cruzon sendromu bulundu.

Sonuç: Konseye en fazla 0-6 yaş aralığındaki DDY’li bireylerin başvurduğu saptandı. Bireylerin ailelerinin %18.7’sinde akraba evliliği olduğu gözlendi. Tek taraflı DDY çift taraflı DDY’den fazla görüldü. DDY’li bireylere yüz anomalileri dışında çok farklı bölgelerde anomaliler eşlik edebilmekteydi. Ek problemlerden en sık görülen, işitme kaybıydı, ardından, dil ve konuşma bozukluğuydu, sendrom olarak ise Pierre Robin sekansı ve hemifasiyal mikrosomia idi.

Anahtar Kelimeler

demografik analiz, demografik ve sağlık, disiplinlerarası iletişim, konuşma terapisi, odyoloji, ortodonti

A descriptive study on individuals referred to the Council of Cleft Lip and Palate of Gazi University

Öz

Objective: To assess the demographic characteristics and to determine the cleft types, the characteristics of the syndrome and additional anomalies, and treatment needs of patients referred to Gazi University Faculty of Medicine Cleft Lip and Palate (CLP) Council.

Materials and Method: In this retrospective study, the records of 155 individuals (97 male, 58 female) referred to the council between 2014-2018 years were evaluated. Data obtained from anamnesis, clinical forms, speech records, ear-nose-throat examination results, records of plastic surgery, and orthodontic departments were transferred into digital media. The statistical evaluation of the obtained data was done by descriptive statistical analysis and determination of the frequencies of the data.

Results: It was determined that patients referred to the council were from all geographical regions and different cities of the country. The ages of the patients were between 9 days and 57 years and the mean age was 10.2 years. The individuals were mostly between 0-6 years old (40.7 %) followed by the patients between 11-18 years of age (31.6%). Families of 19 cases had a history of CLP in the last 3 generations, and there were consanguineous marriages in 29 individuals. Unilateral cleft of the soft and hard palate and primary palate (Veau III) was the most common cleft type seen in the individuals (n=71, 45.8%). The most common problems were hearing loss (n=87), language and speech disorders (n=61) heart problems (n=8) and mental retardation (n=4). The accompanying syndromes were found to be Pierre Robin sequence in 2 cases, and Van Der Woude syndrome, Goldenhar syndrome and Cruzon syndrome, each in 1 case.

Conclusion: The largest number of patients referred to the council were between 0-6 years of age. It was observed that 18.7% families of the individuals had consanguineous marriage. Unilateral CLP was seen more than bilateral CLP. Individuals with CLP were found to have additional anomalies in many different regions other than the facial anomalies. The most common additional problems were hearing loss followed by language and speech disorders, and as a syndrome; Pierre Robin sequence and hemifacial microsomia.

Anahtar Kelimeler

Audiology, demographic analysis, demographic and health survey, interdisciplinary communication, orthodontics, speech therapy

Kaynakça

• Dixon MJ, Marazita ML, Beaty TH, Murray JC. Cleft lip and palate: understanding genetic and environmental influences. Nat Rev Genet 2011;12:167–78.
• Grosen D, Chevrier C, Skytthe A, Bille C, Mølsted K, Sivertsen A, et al. A cohort study of recurrence patterns among more than 54,000 relatives of oral cleft cases in Denmark: support for the multifactorial threshold model of inheritance. J Med Genet 2010;47:162–8.
• Stainer P, Moore GE. Genetics of cleft lip and palate: syndromic genes contribute to the incidance of non- syndromic clefts. Hum Mol Genet 2004;13 Spec No 1:R73-81
• Moore KL, Persaut TVN, Torchia MG. İnsan Embriyolojisi, Klinik yönleri ile. 6th ed. İstanbul: Nobel Tıp Kitap Evleri; 2002.
• Curtis EJ, Fraser F, Warburton D. Congenital cleft lip and palate. Am J Dis Child 1961;102:853-7.
• Peterka M, Peterková R, Halasková M, Tvrdek M, Fára M, Likovský Z. Sex differences in the incidence of clefts and the question of primary prevention in families with genetic risk. Acta Chir Plast 1996;38:57-60.
• Nussbaum RL, Mclnnes RR, Willard HF. Thompson & Thompson Genetics in Medicine. 7th ed. Philadelphia: W.B. Saunders Company; 2001.
• Tunçbilek G. Dudak-damak yarıklarında kalıtım ve epidemiyoloji. In: Erk Y, Özgür F, editors. Dudak ve Damak Yarıkları. Ankara: İşkur Matbaacılık; 1999. p.7-16.
• Yiğit AK, Oğuz ŞS, Dilmen U. Dudak ve damak yarıkları olan vakaların derlenmesi ve büyümelerinin izlemi. Jinekoloji-Obstetrik ve Neonatoloji Tıp Dergisi 2015;12:80-2.
• Tunçbilek G, Özgür F, Balcı S. 1229 yarık dudak ve damak hastasında görülen ek malformasyon ve sendromlar. Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Dergisi 2004;47:172-6.
• Goudy S, Lott D, Canady J, Smith RJ. Conductive hearing loss and otopathology in cleft palate patients. Otolaryngol Head Neck Surg 2006;134:946-8.
• Flynn T, Möller C, Jönsson R, Lohmander A. The high prevalence of otitis media with effusion in children with cleft lip and palate as compared to children without clefts. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 2009;73:1441-6.
• Millard DR. Cleft Craft. The evolution of Its surgery. Vol I: The unilateral deformity. Boston: Little, Brown; 1976.
• Sadler TW. Langman's Medical Embryology. 12th ed. Philadelphia: Wolters Kluwer Health/Lippincott Williams & Wilkins; 2012.
• Sekhon P, Ethunandan M, Markus A, Krishnan G, Rao CB. Congenital anomalies associated with cleft lip and palate- an analysis of 1623 consecutive patients. Cleft Palate-Cran J 2011;48:371-8.
• Keçik D, Enacar A. Effects of nasoalveolar molding therapy on nasal and alveolar morphology in unilateral cleft lip and palate. J Craniofac Surg 2009;20:2075-80.
• Pearson GD, Kirschner RE. Surgery for cleft palate and velopharyngeal dysfunction. Semin Speech Lang 2011;32:179–90.
• Bicknell S, McFadden LR, Curran JB. Frequency of pharyngoplasty after primary repair of cleft palate. J Can Dent Assoc 2002;68:688–92.
• Gorlin RJ, Cohen MM, Hennekam RCM. Syndromes of the Head and Neck. 4th ed. New York: Oxford University Press Inc; 2001.
• Kot M, Kruk-Jeromini J. Analysis of family incidence of cleft lip and/or palate. Med Sci Monit 2007;13:CR231-4.
• Martelli DR, Bonan PR, Soares MC, Paranaiba LR, Martelli-Junior H. Analysis of familial incidence of non-syndromic cleft lip and palate in a Brazilian population. Med Oral Patol Oral Cir Bucal 2010;15:898-901.
• Yıldız M, Yalçın Ş. Yarık dudak ve damak. In Koç C, editor. Otolaringoloji baş ve boyun cerrahisi. Ankara: Güneş Tıp Kitabevleri; 2007. p.4052-85.
• Gani B, Kinshuck A, Sharma R. A review of hearing loss in cleft palate patients. Int J Otolaryngol 2012;2012:548698.
• Sheahan P, Miller I, Sheahan NJ, Earley MJ, Blayney AW. Incidence and outcome of middle ear disease in cleft lip and/or cleft palate. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 2003;67:785–93.
• Tırank ŞB, Keskin AGM, Atalık G, Kamışlı AGGŞ, Tutar H, Gündüz B. Damak±Dudak Yarıklı Bireylerde İşitme ve Dil Gelişiminin Değerlendirilmesi. H.Ü. Sağlık Bilimleri Fakültesi Dergisi 2017;4:72-85.