Sporadik İzole Fokomeli
Öz
Konjenital ekstremite anomalilerinin intrauterin dönemde ultrasonografi ile erken tespiti gerekli danışmanlığın verilebilmesi açısın- dan önemlidir. Bu makalede sporadik fokomeli olduğu düşünülen postmortem muayene sonuçlarıyla da bu tanı ile uyumlu olduğu görülen bir olgunun sunulması amaçlanmıştır. 20 yaşında, primigravid, kendisinin ve eşinin soygeçmişinde bilinen konjenital ano- mali öyküsü saptanmayan olgunun 22. gebelik haftasındaki obstetrik ultrasonografisinde fetal ekstremite anomalileri izlendi. Tanıyı doğrulayan postmortem radyolojik ve genetik incelemeler yapıldı. Eşlik eden ek malformasyon saptanmadı. Düşük materyalinden yapılan kromozom analizinde herhangi bir sayısal veya gross yapısal kromozom anomalisi gözlenmedi. Patolojik ultrasonografik ve sitogenetik bulgular ile tanı konulan iskelet anomalilerinin postnatal olarak da doğrulanması ailelere verilecek genetik danışma ve olası diğer gebelikler için uygun izlem olanakları sağlayacaktır
Anahtar Kelimeler
Kaynakça
- Bod M, Czeizel A, Lenz W. Incidence at birth of different types of limb reduction abnormalities in Hungary 1975-1977. Hum Genet 1983;65:27-33.
- Goldberg MD. The dysmorphic Child: An Orthopedic Perspecti- ve. New York, Raven Press, 1987.
- Stoll C, Dott B, Roth MP, Alembik Y. Birth prevalence rates of ske- letal dysplasias. Clin Genet 1989;35:88-92.
- Song SY, Chi JG. Tri-amelia and phocomelia with multiple malfor- mations resembling Roberts syndrome in a fetus: is it a variant or a new syndrome? Clin Genet 1996; 50:502-4.
- Robins DB, Ladda RL, Thieme GA, et al. Prenatal detection of Ro- berts-SC phocomelia syndrome: report of 2 sibs with characteris- tic manifestations. Am J Med Genet 1989;32:390-4.
- Niemann S, Zhao C, Pascu F, et al. Homozygous WNT3 mutation causes tetra-amelia in a large consanguineous family. Am J Hum Genet 2004;74:558-63.
- Sekine K, Ohuchi H, Fujiwara M, et al. Fgf10 is essential for limb and lung formation. Nat Genet 1999;21:138-41.
- Kamimura K, Fujise M, Villa F, et al. Drosophila heparan sulfate 6-O-sulfotransferase (dHS6ST) gene. Structure, expression, and function in the formation of the tracheal system. J Biol Chem 2001;276:17014-21.
- Nogami K, Suzuki H, Habuchi H, et al. Distinctive expression pat- terns of heparan sulfate O-sulfotransferases and regional differen- ces in heparan sulfate structure in chick limb buds. J Biol Chem 2004;279:8219-29.
- Matthews SJ, McCoy C. Thalidomide: a review of approved and investigational uses. Clin Ther 2003;25:342-95.