Psödohipoparatiroidi Tip 2: Olgu Sunumu
Öz
Psödohipoparatiroidi, parathormona karşı hedef organ düzeyinde cevapsızlık nedeniyle hipokalsemi ve hiperfosfatemi gelişmesiyle karakterize bir bozukluktur. Oldukça az görülen bu durumun iki tipi vardır, Tip 1 üç alt gruba ayrılmıştır. Psödohipoparatiroidi Tip 1A, diğer adıyla Albright’ın herediter osteodistrofisi klinikte karakteristik yuvarlak yüz görünümü, frontal bombelik, kısa boy, obezite, brakidaktili ve mental retardasyonu olan hastalarda kolaylıkla tanınabilirken, Tip 1B ve Tip 1C’de normal fenotipik özellikler ve normal zeka vardır. Tip 1’de paratiroid direnci ile birlikte TSH ve gonadotropin direnci de tanımlanmış hastalar bulunmakta iken, Tip 2’de sadece paratiroid hormon direnci tanımlanmıştır. Ellerde, ayaklarda kasılma şikayeti ile Kalp-Damar Cerrahisi polikliniğine başvuran 12 yaşındaki kız hastaya oldukça nadir bir durum olan psödohipoparatiroidi Tip 2 tanısı koyarak; kalsiyum, D vitamini ile başarılı bir şekilde tedavi etmemiz nedeniyle olgu sunumu yaptık.
Anahtar Kelimeler
Kaynakça
- Albright F, Burnett CH, Smith PH. Pseudohypoparathyroidism: an example of “Seabirght- Bantam syndrome.” Endocrinology 1942; 30: 922-32.
- Nakamura Y, Matsumoto T, Tamakoshi A, Kawamura T, Seino Y, Kasuga M, Yanagawa H, Ohno Y. Prevalence of idiopathic hypoparathyroidism and pseudohypoparathyroidism in Japan. J Epidemiol 2000; 10: 29-33.
- Gardner DG, Shoback D. Greenspan s Basic & Clinical Endocrinology. Lange 9th edition. Mc graw Hill, 2011, 254-56.
- Bringhurst FR, Demay MB, Kronenberg HM: Hormones and disorders of mineral metabolism. In: Williams Textbook of Endocrinology. 9th ed. WB Saunders Company, 1998: 1155- 1209.
- Hatun Ş, Bereket A, Çalıkoğlu AS, Özkan B: Günümüzde D vitamini yetersizliği ve nutrisyonel rikets. Çocuk Sağ. ve Hast. Dergisi, 2003; 46:224-41.
- Misra M, Pacaud D, Petryk A, Collett-Solberg PF, Kappy M; Drug and Therapeutics Committee of the Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society. Vitamin D deficiency in children and its management: review of current knowledge and recommendations. Pediatrics. 2008; 122: 398-417.
- Davies SJ, Hughes HE: Imprinting in Albright's hereditary osteodystrophy. J Med Genet, 1993; 30: 101-3.
- Levine MA: Hypoparathyroidism and pseudohypoparathyroidism. In: DeGroot, Jameson, et al eds. Endocrinology. 4th ed. WB Saunders Company; 2001: 1133-53.
- Maeda SS, Fortes EM, Oliveira UM, Borba VC, Lazaretti-Castro M. Hypoparathyroidism and pseudohypoparathyroidism. Arq Bras. Endocrinol Metabol 2006; 50: 664-73.
- Kidd GS, Schaaf M, Adler RA, Lassman MN, Wray HL. Skeletal responsiveness in pseudohypoparathyroidsim. A spectrum of clinical disease. Am J Med 1980; 68: 772-81.