İstanbul’da Alfa Talasemi: Alfa-globin Gen Kümesi Delesyonlarının Dağılımı

Yıl 2024, Cilt: 34 Sayı: 3, 376 - 379, 30.06.2024

Fatma Nihal Öztürk

https://doi.org/10.54005/geneltip.1439432

Öz

Amaç: Alfa talasemi, alfa globin gen kümesindeki genler tarafından kodlanan bir globin protein bozukluğu nedeniyle ortaya çıkan otozomal resesif kalıtsal bir hastalıktır. Hafif anemiden hidrops fetalise kadar geniş bir klinik tabloda görülebilir. Alfa talasemi taşıyıcılığı, Orta Doğu ve Akdeniz ülkelerinde yaygındır ve Türkiye'de evlilik öncesi tarama programına dahil edilmiştir. Bu çalışmanın amacı, İstanbul'da gözlemlenen alfa talasemi delesyon spektrumunu belirlemektir.
Gereç ve yöntemler: Bu çalışmada klinik olarak alfa talasemi hastalığı veya taşıyıcısı olduğu şüphesi olan ve mutasyonları Multiple-Ligand Prob Amplifikasyonu (MLPA) yöntemiyle tespit edilen 169 hastanın sonuçları değerlendirilmiştir.
Bulgular: Çalışma sonucunda toplam 338 alel içinde %61.8 (209/338) mutasyon tespit edilmiştir. En yaygın varyant −α3.7 iken, -αMED ikinci sırada yer almıştır
Sonuç: Bu çalışma, İstanbul'da talasemi mutasyonlarını rapor etmektedir ve bölgedeki önceki çalışmalarla karşılaştırıldığında bazı varyantlar için farklı bir spektrumu ortaya koymaktadır.

Anahtar Kelimeler

alpha-Talasemi, gen delesyonu, alfa globin, Hemoglobin A

Alpha Thalassemia in Istanbul: Distribution of Deletions in Alpha-globin Gene Cluster

Öz

Background/Aims: Alpha thalassemia is an autosomal recessive congenital disease resulting from a globin protein disorder encoded by genes in the alpha thalassemia gene cluster. It presents a wide range of clinical conditions, from mild anemia to hydrops fetalis. Alpha thalassemia trait is common in Middle Eastern and Mediterranean countries. It is included in the premarital screening program in Turkey. TThe aim of this study was to determine the spectrum of alpha thalassemia deletions observed in Istanbul.
Methods: This cohort included 169 patients who were clinically suspected to have alpha thalassemia disease or carrier, and whose mutation was detected by the MLPA method.
Results: The identified variants were listed according to their frequencies and compared to previous studies conducted in different regions of Türkiye. A total of 338 alleles 61.8 % (209/338) mutations were detected. The most common variant was −α3.7 and -αMED ranked second.
Conclusions: This study reports thalassemia mutations in Istanbul, it revealed a different spectrum for some variants compared to previous studies in the region.

Anahtar Kelimeler

alpha-Thalassemia, gene deletion, alpha globin, Hemoglobin A

Kaynakça

• Vijian D, Wan Ab Rahman WS, Ponnuraj KT, Zulkafli Z, Bahar R, Yasin N, et al. Gene Mutation Spectrum among Alpha-Thalassaemia Patients in Northeast Peninsular Malaysia. Diagnostics (Basel). 2023;13(5):894. Published 2023 Feb 27. doi:10.3390/diagnostics13050894
• Onay H, Aykut A, Karaca E, Durmaz A, Solmaz AE, Çoğulu Ö, et al. Molecular spectrum of α-globin gene mutations in the Aegean region of Turkey: first observation of three α-globin gene mutations in the Turkish population. Int J Hematol 102, 1–6 (2015). https://doi.org/10.1007/s12185-015-1796-y
• Tamary H, Dgany O. Alpha-Thalassemia. 2005 Nov 1 [Updated 2020 Oct 1]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1435/
• Farashi S, Harteveld CL. Molecular basis of α-thalassemia. Blood Cells Mol Dis. 2018;70:43-53. doi:10.1016/j.bcmd.2017.09.004
• Bain, B.J. Haemoglobinopathy Diagnosis; John Wiley & Sons: Hoboken, NJ, USA, 2020.
• Chaibunruang A, Sornkayasit K, Chewasateanchai M, Sanugul P, Fucharoen G, Fucharoen S, et al. Prevalence of thalassemia among newborns: A re-visited after 20 years of a prevention and control program in northeast Thailand. Mediterr. J. Hematol. Infect. Dis. 2018, 10, e2018054.
• Seydel GS, Ayan D, Balci T, Bayraktar M, Gunturk I. Prevalence of Hemoglobinopathies in Premarital Screening in the Province of Nigde, Turkey. Hemoglobin. 2023;47(2):36-41. doi:10.1080/03630269.2023.2206971
• https://www.tuik.gov.tr/
• https://www.thd.org.tr/thdData/Books/925/alfa-talasemi.pdf
• Özsoylu Ş, Malik SA. Incidence of alpha thalassemia in Turkey. Turk J Pediatr 1982;24:235-244. 34.
• Kılınç Y, Kümi M, Gürgey A, Onay H, Atabey B, Vergin C. Adana bölgesinde doğan bebeklerde kordon kanı çalısması ile alfa talasemi, G6PD enzim eksikliği ve HbS sıklığının araştırılması. Doğa Tıp ve Ecz D 1986;10:162.
• Fei YJ, Kutlar F, Harris HF 2nd, Wilson MM, Milana A, Sciacca P. A search for anomalies in the zeta, alpha, beta, and gamma globin gene arrangements in normal black, Italian, Turkish, and Spanish newborns. Hemoglobin 1989;13:45-65
• Karakaş Z, Koç B, Temurhan S, Elgün T, Karaman S, Asker G. Evaluation of Alpha-Thalassemia Mutations in Cases with Hypochromic Microcytic Anemia: The İstanbul Perspective. Turk J Haematol. 2015;32(4):344-350. doi:10.4274/tjh.2014.0204
• Demir S, Gurkan H, Eker D, Yalçıntepe S, Atlı Eİ, Atlı E. Retrospective analysis of alpha globin copy number variations determined by mlpa in the Trakya region. İst Tıp Fak Derg. 2021; 84(3): 348-353
• Barış S, Yavaş C, Balasar Ö, Gördü Z, Doğan M, Eröz R. Batı Ege Bölgesinde α-Talasemi Genotipleri ve α-Talasemi Genotip Frekansı. Sağlık Bilimlerinde Değer. 2023; 13(2): 257-262
• Celik MM, Gunesacar R, Oktay G, Duran GG, Kaya H. Spectrum of α-thalassemia mutations including first observation of H.–(FIL) deletion in Hatay Province, Turkey Blood Cells Mol Dis 2013;51(1):27-30.
• Guvenc B, Yildiz SM, Tekinturhan F, Dincer S, Akyuzluer I, Okten S, et al. Molecular characterization of alpha-Thalassemia in Adana, Turkey: A single center study. Acta Haematol. 2010;123(4):197-200. doi:10.1159/000302203
• Keser I, Karaman Mercan T, Bilgen T, Kupesiz OA, Arikan Y, Canatan D, et al. Investigation of Alpha Globin Gene Mutations by Complementary Methods in Antalya. Eastern Journal of Medicine. 2021; 26(1): 117 - 122. 10.5505/ejm.2021.04796