5–7 YAŞ AİLEVİ AKDENİZ ATEŞİ (FMF) HASTALARINDA UYKU ALIŞKANLIKLARI: GENETİK VE CİNSİYETİN ETKİSİ

Öz

Amaç: Ailevi Akdeniz Ateşi (Familial Mediterranean Fever, FMF), tekrarlayan ateş ve inflamatuvar ataklarla seyreden en sık görülen otoinflamatuvar hastalıktır. Bu çalışma, 5–7 yaş aralığındaki FMF’li çocuklarda uyku alışkanlıklarını değerlendirmeyi ve genetik alt tipler ile cinsiyetle ilişkisini incelemeyi amaçlamıştır. Metod: Toplam 48 FMF hastası dahil edildi. Hastalar genetik özelliklerine göre Exon 10 tek mutasyon (n=25) ve Exon 10 çift mutasyon (n=23) olmak üzere iki gruba ayrıldı. Cinsiyete göre kız (n=22) ve erkek (n=26) gruplar karşılaştırıldı. Uyku alışkanlıkları, Türkçe geçerlilik çalışması yapılmış Çocuk Uyku Alışkanlıkları Anketi (Children’s Sleep Habits Questionnaire, CSHQ) ile değerlendirildi. İstatistiksel analizlerde Mann–Whitney U testi kullanıldı; p<0.05 değeri anlamlı kabul edildi. Bulgular: Çalışmaya dahil edilen 48 FMF hastasında toplam uyku skorlarının ortalama değeri 49.9 ± 10.8 olarak bulundu. Skorlar 31–73 arasında değişmekte olup, ortanca değer 49.0 idi. Cinsiyet açısından değerlendirildiğinde, kız hastaların (n=22) ortalama uyku skoru 48.9 ± 11.2 (31–71), erkek hastaların (n=26) ise 50.7 ± 10.7 (36–73) idi ve iki grup arasında anlamlı bir fark saptanmadı (p = 0.482). Genetik alt gruplar incelendiğinde, Exon 10 tek mutasyon taşıyan hastaların (n=25) ortalama uyku skoru 50.6 ± 9.5 (37–71), çift mutasyon taşıyanların (n=23) ise 50.0 ± 11.7 (36–73) olarak hesaplandı. Mann-Whitney U testi sonuçlarına göre iki grup arasında istatistiksel olarak anlamlı fark bulunmadı (p=0.817). Ayrıca, patolojik eşik kabul edilen 41’in üzerinde uyku skoruna sahip hasta sayısı 34/48 (%70.8) olarak tespit edildi. Sonuç: FMF’li çocukların yaklaşık üçte ikisinde uyku bozukluğu saptanmıştır. Bu sorun cinsiyet ve genetik alt tipten bağımsızdır. Bulgular, FMF takibinde uyku değerlendirmesinin klinik izleme entegre edilmesi gerektiğini düşündürmektedir.

Anahtar Kelimeler

• ailevi akdeniz ateşi
• uyku alışkanlıkları
• çocuk

SLEEP HABITS IN CHILDREN AGED 5–7 YEARS WITH FAMILIAL MEDITERRANEAN FEVER: THE ROLE OF GENOTYPE AND SEX

Abstract

Purpose: Familial Mediterranean Fever (FMF) is the most common autoinflammatory disorder, with recurrent fever and inflammatory attacks. This study aimed to evaluate sleep habits in children aged 5–7 years with FMF, to examine their relationship with genotype and sex. Methods: A total of 48 patients with FMF were included. Patients were classified into two groups based on their genetic characteristics: Exon 10 single mutation (n = 25) and Exon 10 double mutation (n = 23). Additionally, comparisons were made according to sex: female (n = 22) and male (n = 26) groups. Sleep habits were evaluated using the Turkish validated version of the Children’s Sleep Habits Questionnaire (CSHQ). Statistical analyses were performed using the Mann–Whitney U test, and a p-value <0.05 was considered statistically significant. Results: The mean total sleep score of the 48 children with FMF included in the study was 49.9±10.8, with scores ranging from 31 to 73 and a median of 49.0. When analyzed by sex, the mean sleep score was 48.9±11.2 (range: 31–71) in girls (n = 22) and 50.7±10.7 (range: 36–73) in boys (n = 26), with no significant difference between the groups (p=0.482). Regarding genetic subgroups, patients with a single Exon 10 mutation (n=25) had a mean sleep score of 50.6 ± 9.5 (range: 37–71), while those with double mutations (n=23) had a mean score of 50.0 ± 11.7 (range: 36–73). According to the Mann–Whitney U test, no statistically significant difference was found between these two groups (p = 0.817).Additionally, 34 out of 48 patients (70.8%) had sleep scores above the pathological threshold of 41. Conclusion: Sleep disturbances were detected in approximately two-thirds of children with FMF, independent of sex or genetic subtype. These findings emphasize the need to incorporate systematic sleep assessment into the routine clinical follow-up of FMF patients.

Keywords

• familial mediterranean fever
• sleep habits
• child

Kaynakça

1. Bu çalışma, 9-12 Kasım 2025’te 2. Uluslararası Erken Müdahale ve Rehabilitasyon Kongresi’nde (ICER 2025) sözel bildiri olarak sunulmuştur.