BİR BEBEKTE LİSENSEFALİ: SAFE ERKEN MÜDAHALE UYGULAMASI – BİR OLGU SUNUMU

Öz

Amaç: Lizensefali, prevalansı milyonda 11,7 olan nadir bir kortikal malformasyondur ve bu hastalığa sahip bebeklerde pediatrik fizyoterapi ve erken müdahalenin etkinliği belirsizdir. Bu çalışmanın amacı, postterm 3. ayında lizensefali tanısı konan ve 1 yaşına kadar izlenen bir bebeğe uygulanan SAFE erken müdahale programının etkilerini incelemektir. Metod: Bebek, gebeliğin 38 hafta 5. gününde vajinal yolla, risk faktörü tanımlanmaksızın doğmuştur. Postterm 12. haftada göz teması kurmaması nedeniyle pediatrik nörolojiye yönlendirilmiştir. Nörolojik değerlendirmede aksiyal hipotoni, ekstremitelerde tonus artışı ve General Movements (GMs) analizinde fidgety hareketlerin yokluğu saptanmıştır. Postterm 14. haftada yapılan manyetik rezonans görüntülemede, özellikle temporal lob ve sağ pariyeto-temporo-oksipital bileşkede belirgin olmak üzere lizensefali ve anlamlı pakigri bulguları ile yaşına göre ince korpus kallozum izlenmiştir. Nöromotor durum 12. hafta ve 12. ayda Hammersmith Infant Nörolojik Muayenesi (HINE) ile, aile stres düzeyi ise Aile Stresörleri ile Başa Çıkma Yöntemleri Ölçeği (ASBÇYÖ) ile değerlendirilmiştir. Yaşa uygun duyusal stratejiler, aktivite temelli motor eğitim, aile iş birliği ve çevresel zenginleştirmeyi içeren SAFE erken müdahale uygulanmış; aileye karar verme ve deneme-yanılma yoluyla motor öğrenmenin nasıl destekleneceği konusunda rehberlik edilmiştir. Bulgular: Genişletilmiş ve Revize Edilmiş Kaba Motor Fonksiyon Sınıflandırma Sistemi’ne (GMFCS-ER) göre olgu seviye 4’tedir. HINE skoru 12. haftada 46 (kraniyal sinirler 8, postür 10, hareket 4, tonus 15, refleksler 9) iken, 12. ayda 60’a yükselmiştir (kraniyal sinirler 8, postür 15, hareket 4, tonus 23, refleksler 10). En yüksek artış %53,33 ile tonus alanında, ardından %50 ile postürde ve %30,43 ile toplam HINE skorunda gözlenmiştir. Olgunun ASBÇYÖ alt ölçeklerinde görev paylaşımı, program uyarlama, iş-aile ayrımı, beceri geliştirme, bilişsel yapılandırma ve gevşeme alanlarında iyileşme; sosyal destek arama, davranış değiştirme ve birlik-beraberlikte ise azalma bulunmuştur. Sonuç: SAFE erken müdahale, lizensefalili bebeklerde nöromotor gelişimi destekleyebilir ve aile stresini azaltabilir. Bu bulguların doğrulanması için birden fazla olguyu içeren vaka-kontrol çalışmalarına ihtiyaç vardır.

Anahtar Kelimeler

• Erken müdahale
• lizensefali
• rehabilitasyon

LISSENCEPHALY IN AN INFANT: SAFE EARLY INTERVENTION APPLICA TION A CASE REPORT

Abstract

Purpose: Lissencephaly is a rare cortical malformation with a prevalence of 11.7 per million, and the effectiveness of pediatric physiotherapy and early intervention in affected infants remains unclear. This study aimed to examine the effects of the SAFE early intervention program on an infant diagnosed with lissencephaly at 3 months post-term, followed until 1 year of age. Method: The infant was born at 38 weeks and 5 days of gestation via vaginal delivery, with no identified risk factors. At 12 weeks post-term, the patient was referred to pediatric neurology for lack of eye contact. Neurological assessment revealed axial hypotonia, increased extremity tone, and absence of fidgety movements in General Movements (GMs) analysis. Magnetic resonance imaging at 14 weeks showed lissencephaly, especially in the temporal lobe and right parieto-temporo-occipital junction, significant pachygyria, and a thin corpus callosum. Neuromotor status was assessed with the Hammersmith Infant Neurological Examination (HINE) at 12 weeks and 12 months, and family stress with the Parenting Stress Index (PSI). SAFE early intervention, including age-appropriate sensory strategies, activity-based motor training, family collaboration, and environmental enrichment, was applied. The family was guided on facilitating motor learning through decision-making and trial-and-error opportunities. Results: According to the Gross Motor Function Classification System Expanded & Revised (GMFCS-ER), the infant was level 4. HINE scores increased from 46 at 12 weeks to 60 at 12 months, with the highest improvement in tone (53.33%), followed by posture (50%) and total score (30.43%). PSI subscales improved in task sharing, program adjustment, work-family separation, skill development, cognitive structuring, and relaxation, while social support seeking, behavior modification, and cohesion decreased. Conclusion: SAFE early intervention may enhance neuromotor development and reduce family stress in infants with lissencephaly. Further case-control studies involving multiple patients are needed to confirm these findings.

Keywords

• Early intervention
• lissencephaly
• rehabilitation

Kaynakça

1. * Bu çalışma, 9-12 Kasım 2025’ te 2. Uluslararası Erken Müdahale ve Rehabilitasyon Kongres' nde (ICER 2025) sözel bildiri olarak sunulmuştur.