Lizozomal depo hastalıkları (LDH) yaygın olarak lizozomal hidrolazların eksikliği sonucu memeli ve kanatlılarda, lizozomların içinde sfingolipid, glikolipid, mukopolisakkarid veya oligasakkaridlerin birikmesi ile karakterize otozomal resesif kalıtımlı hastalıkları tanımlar. Bunun yanı sıra, swainsonine içeren bitkilerin yenmesi ve klorokin gibi katyonik amfifilik ilaçların kullanılması sonucu lizozomal hidrolazların inhibe edilmesi gibi bazı çevresel faktörler de LDH’na neden olabilir. Bu hastalıklardaki klinik ve patolojik bulgular ayırıcı tanıda kullanılabilmekle birlikte, kesin tanı ancak biyokimyasal, immunohistokimyasal, elektron mikroskobik ve genetik testlerin yardımıyla konulabilir. Hayvan ve insanlardaki LDH farklı açılardan öneme sahiptir. Birçok hastalıkta patolojik, histokimyasal, biyokimyasal ve tedaviye yönelik çalışmaların büyük bir kısmının hayvan modelleri üzerinde yapıldığı dikkate alınırsa, hayvanlarda görülen LDH insanlardaki bu hastalıkların anlaşılabilmesi için tartışılmaz bir değere sahiptir. Türkiye’de hayvanlarda görülen bu hastalıklarla ilgili yeterli bilgi birikiminin bulunmaması ile birlikte, özellikle multidisipliner çalışmalarda zorluklar yaşanması önemli bir sorundur. Bu derleme hayvanlarda görülen LDH’nın neler olduğunun ve patogenezlerinin açıklığa kavuşması ile ilgili yapılan çalışmaların bir bütünlük içinde değerlendirilmesi açısından önemlidir. Bununla beraber elektron mikroskobik bulguların da ele alınması ile insanlarda görülenlerle benzerlik gösteren depo hastalıklarının tespitini kolaylaştırıp model bulma konusundaki zorlukların da önüne geçecektir.
Lysosomal storage diseases (LSD) generally define autosomal recessive genetic diseases characterized with accumulation of oligosaccharides, mucopolysaccharides, glycolipids or sphingolipids in the lysosoms of mammals and winged animals due to lysosomal hydrolases. Besides, some environmental factors such as the inhibition of lysosomal hydrolases due to consumption of plants with swainsonine content as well as chloroquine and cationic amphiphilic drug intake may also cause LSDs. Though the clinical and pathological symptoms seen in these diseases may be used for differential diagnosis, a final diagnosis may only be established by means of biochemical, immunohistochemical, electron microscopic and genetic tests. LDSs in animals and humans are important in terms of different matters. Considering most of the pathological, histochemical, biochemical and therapeutic studies are conducted on animals in many diseases; LDSs seen in animals are of vital importance for understanding these diseases in humans. In addition to the fact that the knowledge in Turkey regarding these diseases in animals is inadequate, difficulties in multidisciplinary studies also constitutes an important problem. This compilation is significant in terms of assessing the LDSs seen in animals as well as the studies conducted in order to clarify their pathogenesis as a whole. In addition, with the evaluation of electron microscopic findings, it will also prevent the difficulties related to finding models by facilitating the detection of storage diseases similar to those seen in humans.
Diğer ID | JA75RB49RG |
---|---|
Bölüm | Makaleler |
Yazarlar | |
Yayımlanma Tarihi | 1 Ekim 2015 |
Yayımlandığı Sayı | Yıl 2015 Cilt: 4 Sayı: 4 |