Çukurova Bölgesinde Miyeloproliferatif Hastalıklarda JAK2 Mutasyonu ve Klinik Özellikler

Öz

Giriş: JAK2 V617F yerdeğişimi sonrası ortaya çıkan bu somatik mutasyon miyeloproliferatif bozukluklarda hematopoetik öncül hücrelerde büyüme faktörlerine karşı aşırı bir hassasiyete neden olmaktadır. Bizde çalışmamızda miyeloproliferatif bozukluğu olan hastalarımızda JAK2 mutasyonu sıklığını ve klinik prognostik faktörlerle ilişkisini araştırdık.  Gereç ve Yöntem: Buna göre çalışmaya polisitemia vera (PV) tanısı olan 27 (13E, 14K) esansiyel trombositemili (ET) 14 (8E, 6K), primer miyelofibrozis (PMF) tanısı ile izlenen 5 (4E, 1K), kronik miyeloid lösemili (KML) 17 (7E, 10K), mast hücre lösemili (MHL) bir hasta (E) ve 32 sağlıklı kontrol (12E, 20K) dahil edildi.  Bulgular: Yaş ortalaması (ortalama±SS) sırası ile hasta gruplarının toplamında (toplam 46 hasta) 56,1±14,0 yıl, sağlıklı kontrol grubunda 55,7±7,5 yıl; hastalıklı kontrol grubunda (KML) 48,3±13,1 yıl idi. Mutasyon sıklıkları sırasıyla PV grubunda %92,6; ET %42,9; PMF %80; KML %12 ve tek MHL’li hastada pozitif; sağlıklı kontrol grubunun tamamında ise negatif olarak bulunmuştur.  Sonuç:JAK2 mutasyonu taraması miyeloproliferatif hastalıkların tanısında standart bir test olarak yerini almış olup anti-neoplastik tedavide potansiyel bir hedef oluşturmaktadır.

Anahtar Kelimeler

• JAK2, mutasyon, myeloproliferatif hastalık, etiology

JAK2 Mutation in Myeloproliferative Disorders and Clinical Features in Cukurova Region

Öz

In this study, we tried to point out the prevalence of JAK2 V617F in our patients with myeloproliferative disorders and its significance for clinical and prognostic factors. Twenty seven polycythemia vera (PV), 14 essential thombocytosis (ET) and 5 primary myelofibrosis (PMF) patients (total 46) were included in this study. The number of heathy controls were 32. 17 patients with chronic myelogenous leukemia (CML) an one patient with mast cell leukemia (MHL) were chosen as diseased control group (total 18). JAK2 V617F mutation analysis was performed by Real Time-PCR with the DNA samples extracted from periferal blood. JAK2 V617F positivity was 92.6% in PV, 42.9% in ET and 80% in PMF. When all patients with MPD were taken to consideration, patients that are positive for JAK2 mutation were older (p=0.022) and had higher platelet levels (p=0.042). JAK2 mutant PV and ET patients also showed higher leucocyte levels which was close to significance (p=0.06). JAK2 mutation has taken its place as a standard marker for MPD and has a potential role in antineoplastic treatement. Our study about JAK2 mutation in MPD is to be one of the first in our region. Prevalance of this mutation in our study was correlated with the literature findings