Huntington hastalığı (HH), ilerleyici hareket bozukluğu, bilişsel bozulma ve çeşitli nöropsikiyatrik belirtilerle karakterize, otozomal dominant geçişli nörodejeneratif bir hastalıktır. Dördüncü kromozomun kısa kolunda (4p16.3) bulunan "huntingtin" (HTT) geninin 1. ekzonundaki trinükleotid sitozin-adenin-guaninin (CAG) aşırı tekrarlamasından kaynaklanır. HTT genindeki CAG tekrarlarının sayısı sağlıklı kişilerde 6 ila 35 arasında değişirken, 27 ile 35 tekrarın bulunduğu kişiler Huntington hastalığını çocuklarına aktarabilir. HH tanısı olan bireylerde sıklıkla nöropsikiyatrik belirtiler eşlik etmesine karşın tanı ve tedavi yaklaşımları konusundaki bilgiler kısıtlıdır. Bu çalışmada uzun süre psikotik bozukluk tanısı ile tedavi gören ve yineleyen intihar davranışı sergileyen HH olan 43 yaşında bir kadın olgu sunularak literatüre katkı sunulması amaçlanmıştır.
Huntington disease (HD) is an autosomal dominant, fully penetrant neurodegenerative disorder characterized by progressive movement disorders, cognitive impairment, and various neuropsychiatric symptoms. It is caused by an overrepetition of the trinucleotide cytosine-adenine-guanine (CAG) in exon 1 of the huntingtin (HTT) gene, located on the short arm of chromosome 4 (4p16.3). While the number of CAG repeats in the HTT gene ranges from 6 to 35 in healthy individuals, individuals with 27 to 35 repeats can transmit HD to their children. Because of the recent increase in neuropsychiatric symptoms in individuals with Huntington disease, we report the case of a 43-year-old woman with Huntington disease who exhibited recurrent suicidal behavior.
| Birincil Dil | Türkçe |
|---|---|
| Konular | Psikiyatri |
| Bölüm | Olgu Sunumu |
| Yazarlar | |
| Gönderilme Tarihi | 25 Ekim 2025 |
| Kabul Tarihi | 8 Aralık 2025 |
| Yayımlanma Tarihi | 20 Nisan 2026 |
| DOI | https://doi.org/10.58961/hmj.1806210 |
| IZ | https://izlik.org/JA26CD55CU |
| Yayımlandığı Sayı | Yıl 2026 Cilt: 6 Sayı: 1 |
e-ISSN: 2791-9935