Nadir Bir Hastalık: X’e Bağlı Çocukluk Çağı Serebral Adrenolökodistrofisi ve Hemşirelik Bakımı

Yıl 2022, , 74 - 81, 11.04.2022

Güzide Özden Akcan Rabiye Güney

https://doi.org/10.31125/hunhemsire.1102081

Öz

X’e bağlı Adrenolökodistrofi’nin çocukluk çağı serebral formu beynin beyaz cevher tabakasını ve adrenal korteksi etkileyen, ilerleyici nörodejeneratif semptomları olan nadir peroksizomal bir hastalıktır. 2.5 yaşından önce görülmeyen bu hastalık demiyelinizasyonun zirveye çıktığı 4-10 yaş arasında başlangıç semptomlarını vermeye başlar. Başlangıçta spesifik olmayan semptomlar tanı konulmasını zorlaştırır. Moleküler genetik test ile ABCD1 genindeki mutasyonun belirlenmesi ile kesin tanı konulur. Ciddi nörolojik disfonksiyonu olmayan hastalarda hematopoetik kök hücre nakli ile tedavi edilebilen bir hastalıktır. Nörolojik dejenerasyonun ilerlemesini yavaşlatmada başta Lorenzo yağı olmak üzere alternatif beslenme stratejileri geliştirilmiştir. Tam zamanlı hemşirelik bakımına ihtiyaç duyan bu hastalara verilen kaliteli bir bakım hastaların yaşam kaliteleri önemli ölçüde arttırılabilir.

Anahtar Kelimeler

Hastalık, hemşirelik, kalıtım, kök hücre, X kromozomu

A Rare Disease: X-Linked Childhood Cerebral Adrenoleukodystrophy and Nursing Care

Öz

The cerebral childhood form of X-linked Adrenoleukodystrophy is a rare peroxisomal disease with progressive neurodegenerative symptoms affecting the brain's white matter and the adrenal cortex. This disease, which is not seen before the age of 2.5, begins to show its initial symptoms between 4-10 when demyelination peaks. Initially, nonspecific symptoms make diagnosis difficult. Definitive diagnosis is made by determining the mutation in the ABCD1 gene by molecular genetic testing. It is a disease that can be treated with hematopoietic stem cell transplantation in patients without severe neurological dysfunction. Alternative nutrition strategies, primarily Lorenzo's oil, have been developed to slow the progression of neurological degeneration. Quality care provided to these patients who need full-time nursing care can significantly improve their quality of life.

Anahtar Kelimeler

Disease, heredity, nursing, stem cell, X chromosome

Kaynakça

• 1. Engelen M, Kemp S, De Visser M, Van Geel BM, Wanders RJA, Aubourg P, et al. X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD): Clinical presentation and guidelines for diagnosis, follow-up and management. Orphanet Journalof Rare Diseases. 2012;7:51-65.
• 2. Kato K, Maemura R, Wakamatsu M, Yamamoria A, Hamadaa M, Kataoka S, et al. Allogenic stem cell transplantation with reduced intensity conditioning for patients with adrenoleukodystrophy. Moleculer Genetics and Metabolism Reports. 2019;18:1-6.
• 3. Benjellun FMZ, Kriouile Y, Cheillan D, Daoud-Tetouani H, Chabraoui L. Management of X-linked adrenoleukodystrophy in Morocco: actual situation. BMC Res Notes. 2017;10:567.
• 4. Raymond GV, Moser AB, Fatemi A. X-Linked adrenoleukodystrophy. Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews. Seattle (WA): University of Washington; 2018.
• 5. Türkiye Halk Sağlığı ve Kronik Hastalıklar Enstitüsü. Nadir hastalıklar raporu [İnternet]. 2019 [Erişim Tarihi 14.01.2020]. Erişim adresi: https://www.tuseb.gov.tr/uploads/nadir_hastaliklar_raporu.pdf
• 6. Furlan FLS, Lemes, MA, Suguimatsu, LCF, Pires, CTF, Santos, MLSF. X-Linked adrenoleukodystrophy ın Brazıl: A Case Series. Rev Paul Pediatr. 2019;37(4):465-71.
• 7. Maertens P. Inborn errors of metabolizm ı: neurologic degenerative diseases. David RB, Bodensteiner JB, Mandelbaum, DE, Olson B, editors. Clinical Pediatric Neurology. 3rd ed. USA: Demos Medical; 2009.
• 8. Botelho E, Bothelho E, Rodrigues L, Wanderley T, Queiroz F, Borgeset P et al. Adrenal ınsufficiency by adrenoleukodystrophy. Health. 2020;12:1-13.
• 9. Orchard PJ, Nascene DR, Miller WP, Gupta A, Kenney-Jung D, Lund TC. Successful donor engraftment and repair of the blood-brain barrier in cerebral adrenoleukodystrophy. Blood. 2019;133(12):1378-81.
• 10. National Organization for Rare Disorders. X-Linked adrenoleukodystrophy [İnternet]. 2019 [Erişim Tarihi 14.01.2020]. Erişim adresi: https://rarediseases.org/rare-diseases/adrenoleukodystrophy/ 11. Moser HW. Therapy of X- linked adrenoleukodystrophy. The American Society for Experimental NeuroTherapeutics. 2006; 3:246 –53.
• 12. ALD info. The information platform to all aspects of adrenoleukodystrophy and the worldwide registry for ABCD1 mutations [İnternet]. 2019 [Erişim Tarihi 13.01.2020]. Erişim adresi: https://adrenoleukodystrophy.info/clinical-diagnosis/facts-on-ald
• 13. Lee S, Clinard K, Young SP, Rehder CW, Fan Z, Calikoglu AS, et al. Evaluation of X-linked adrenoleukodystrophy newborn screening in North Carolina. JAMA Network Open. 2020;3(1): e1920356.
• 14. Muranjan M, Karande S, Sankhe S, Eichler S. Childhood cerebral X-linked adrenoleukodystrophy with atypical neuroimaging abnormalities and a novel mutation. J Postgrad Med. 2018; 64:59-63.
• 15. Turk BR, Moser AB, Fatemi A. Therapeutic strategies in adrenoleukodystrophy. Wien Med Wochesnschr. 2017; 167:219-26.
• 16. Health Resources & Services Administration. Recommened uniform screening panel [İnternet]. 2019 [Erişim Tarihi 13.01.2020]. Erişim adresi: https://www.hrsa.gov/advisory-committees/heritable-disorders/rusp/index.html
• 17. Morita M. Therapeutic strategies for X-Linked Adrenoleukodystrophy, a representative peroxisomal disorder. Imanaka T, Shimozawa N, editors. Peroxisomes: Biogenesis, Function, and Role in Human Disease. Singapore: Springer; 2019.
• 18. Duncan C. Gene therapy for childhood cerebral adrenoleukodystrophy. Cell & Gene Therapy Insights.2018;4(7):741-51.
• 19. Çetinkaya DU. Metabolik Hastalıklarda Kök Hücre Naklinin Yeri ve Uygulamadaki Özellikleri. Hematolog. 2011; 1:263-85.
• 20. Hess DC, Borlongan CV. Stem cells and neurological diseases. Cell Prolif. 2008;41(1):94–114.
• 21. Pierpont EI, MacCoy E, King KE, Ziegler RS, Shanley R, Nascene D, et al. Post-transplant adaptive fuction in childhood cerebral adrenoleukodystrophy. Annals of Clinical and Translational Neurology. 2017;5(3):252-61.
• 22. Boston Children Hospital Adrenoleukodystrophy (ALD). Diagnosis & Treatment [İnternet]. 2020 [Erişim Tarihi 12.01.2020]. Erişim adresi: http://www.childrenshospital.org/conditions-and-treatments/conditions/a/adrenoleukodystrophy/diagnosis-and-treatment
• 23. Adrenoleukodystrophy Foundation. Current treatment research [İnternet]. 2015 [Erişim Tarihi 12.01.2020]. Erişim adresi: https://www.aldfoundation.org/studies.php
• 24. Cartier N, Aubourg P. Hematopoietic stem cell transplantation and hematopoietic stem cell gene therapy in X-linked adrenoleukodystrophy. Brain Pathol. 2010;20(4):857–62.
• 25. İslamoğlu AH. X’e Bağlı Adrenolökodistrofi (ALD) Hastalığı ve Tedavi Sürecinde Lorenzo’nun Yağı Kullanımı. Ankara Sağlık Bilimleri Dergisi. 2019;(1):154-9.
• 26. Demir A. Çocukluk ve adölesan çağı adrenolökodistrofisinde beslenme tedavisinin etkinliğinin araştırılması [Yüksek lisans tezi]. Ankara: Hacettepe Üniversitesi. 2013.
• 27. Kickler TS, Zinkham WH, Moser A, Shankroff J, Borel J, Moser H. Effect of erucic acid on platelets in patients with adrenoleukodystrophy. Biochem Mol Med.1996;57(2):125-33.
• 28. Harputluoğlu N, Çelik T. Pediyatrik Palyatif Bakım. İzmir Dr. Behçet Uz Çocuk Hast. Dergisi. 2020;10(1):1-7.
• 29. Sarman A. Palyatif/Pediatrik Palyatif Bakımın Tarihsel Gelişim Süreci, İlkeleri ve Hemşirelik Bakımı. Balıkesir Sağlık Bil Derg. 2019;8(3):153-60.
• 30. Özmen D, Çetinkaya A. Engelli çocuğa sahip ailelerin yaşadığı sorunlar. Ege Üniversitesi Hemşirelik Fakültesi Dergisi. 2012;28(3):35-49.
• 31. Girgin AB, Balcı S. Fiziksel engelli çocuk ve ailesinin evde bakım gereksinimi. Gümüşhane Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi. 2015;4(2):305-17.
• 32. Altay N. Özel gereksinimi olan çocukların bakımında hemşirenin rol ve işlevleri. Turkiye Klinikleri J Pediatr Nurs-Special Topics. 2018;4(1):30-7.
• 33. Arad PJB, Sibulo MSK, Sur ALD. Role of the nurse ın newborn screenıng: ıntegratıng genetıcs ın nursıng educatıon and practıce. Philippine journal of Nursing. 2019;89(1):16-21.
• 34. O'Donnell-O'Toole S. Adrenoleukodystrophy: a fatal disorder with new opportunities for prevention and treatment. Journal of Neurosurgical Nursing.1985;17(1):53-60.
• 35. Arslantürk Y, Pınar G. Hemşirelerin genetik danışmanlık rollerine ilişkin farkındalık ve yetkinliklerinin belirlenmesi. Sağlık ve Yaşam Bilimleri Dergisi. 2020; 2(2):49-56.
• 36. Yılmaz ÇM. Pediatrik hastalarda periferik kök hücre nakli uygulamaları ve hemşirelik bakımı [Bildiri]. XIII. TPOG Ulusal Pediatrik Kanser Kongresi;18-22 Mayıs 2004; Kapadokya, Türkiye.