ERİŞKİN BAŞLANGIÇLI SAF MİTOKONDRİYALMYOPATİ OLGUSU

Öz

Mitokondriyopatiler (MKP), nükleer DNA (nDNA) veya mitokondriyal DNA (mtDNA) tarafından kodlanan mitokondriyal proteinlerin veya transfer RNA (tRNA) ve ribozomal RNA (rRNA)nın, mutasyon sonucu (primer) ya da bazı ilaçlar, toksinler, infeksiyonlar vb. ekzojen faktörlerle (sekonder) sentezlenememesi sonucu gelişen ve değişik klinik tablolarla ortaya çıkan bir hastalık grubudur. Olguların %95’inden fazlasında nDNA’daki mutasyonlar sorumludur. Burada erişkin başlangıçlı saf mitokondriyal myopati olgusu sunulmuştur. Kırkaltı yaşındaki erkek hastada son oniki yılda giderek artan efor dispnesi, çarpıntı, her iki gözkapağında düşüklük ve proksimal kas güçsüzlüğü vardı. Hastanın serum CPK, laktat, piruvat ve laktat/piruvat düzeyleri yüksekti. Hafif-orta derecede restriktif tipte solunum yetersizliği vardı. EMG’de myojenik tutulum bulundu. Tanı kas biyopsisinde birçok kas lifinde subsarkolemmal alanda mitokondriyal birikim [“ragged red fiber” (RRF)] görülerek konuldu. Ayrıca bazı kas liflerinde COX aktivitesi de yoktu. Genetik analizinde de “common” delesyon saptandı. Olgumuz klinik ve patolojik olarak sadece kas bulgularının olması nedeniyle erişkin başlangıçlı saf mitokondriyal myopati olarak kabul edilmiştir.

Anahtar Kelimeler

• Mitokondriyal myopati, “common” delesyon

Kaynakça

1. Bindoff L, Brown G, Poulton J. Mitochondrial myopathies. Am J Hum Genet 1994; 54:385-386.
2. Chinnery PF, Turnbull DM. Clinical features, investigation and management of patients with defects of mitochondrial DNA. J Neurol Neurosurg Psychiatry 1997; 63:559-663.
3. Cros D, Palliyath S, DiMauro S, Ramirez C, Shamsnia M, Wi- zer B. Respiratory failure revealing mitochondrail myopathy in adults. Chest 1992; 101:824-828.
4. DiMauro S. Mitochondrial myopathies: what next? J Inher Me- tab Dis 1996;19:489-503.
5. Fadic R, Johns DR. Clinical spectrum of mitochondrial diseases. Sem Neurol 1996; 16:11-22.
6. Fernandez-Sola J, Casademont J, Grau JM, Graus F, Cardellach F, Pedrol E, Urbano-Marquez A. Adult-onset mitochondrial myopathy. Postgrad Med J 1992;68:212-215.
7. Finsterer J. Mitochondriopaties. Eur J Neuro 2004; 11:163-186.
8. Finsterer J. Cerebrospinal-fluid lactate in adult mitochondri- opathy with and without encephalopathy. Acta Med Aust 2001; 28:152-155.

9. Finsterer J, Fuglsang-Frederiksen A. Macro-EMG in mitoc- hondriopathy. Clin Neurophysiol 1999; 110:1466-1470.
10. Finsterer J, Jarius C, Eichberger H, Jaksch M. Phenotype vari- ability in 130 adult patients with respiratory chain disorder. J In- her Metab Dis 2001; 24:560-576.
11. Gillis L, Kaye E. Diagnosis and management of mitochondrial diseases. Pediatr Clin N Am 2002; 49:203-219.
12. Honjo K, Mimori Y, Morino H, Katayama S, Nakamura S. A ca- se of late onset mitochondrial neuromyopathy. Nippon Ronen Igakkai Zasshi 2002;39:318-321.
13. Jackson MJ, Schaefer JA, Johnson MA, Morris AAM, Turnbull DM, Bindoff LA. Presentation and clinical investigation of mi- tochondrial respiratory chain disease. A study of 51 patients. Brain 1995; 118:339-357.
14. Johnston W, Karpati G, Carpenter S, Arnold D, Shoubridge EA. Late-onset mitochondrial myopathy. Ann Neurol 1995; 37:16- 23.
15. Leonard JV, Schapira AHV. Mitochondrial respiratory chain di- sorders II: neurodegenerative disorders and nuclear gene defects. Lancet 2000;355:389-394.
16. McFarland R, Taylor RW, Turnbull DM. The neurology of mi- tochondrial DNA disease. Lancet Neurol 2002; 1:343-351.
17. Morgan-Hughes JA. The mitochondrial myopathies. In: Engel AG, Franzini-Armstrong C, eds. Myology Basic and Clinical. McGraw-Hill, New York, 1994; pp. 1610-1651.
18. Schapiro AHV, DiMauro S. Mitochondrial Disorders in Neuro- logy. Butterworth Heinemann, Oxford, 1994; pp. 1-76.
19. Silvestri G, Rana M, DiMuzio A, Uncini A, Tonali P, Servidei S. A late onset mitochondrial myopathy is associated with a novel mitochondrial DNA (mtDNA) point mutation in the tRNA (Trp) gene. Neuromuscul Disord 1998; 8:291-295.
20. Sperl W. Diagnosis and therapy of mitochondriopaties. Wien Klin Wochenschr 1997; 109:93-99.
21. Van Hove JL, Shanske S, Ciacci F, Ballinger S, Shoffner JS, Wallace DC, Hanioka T, Folkers K, Bossen EH, Kussin PS. Mi- tochondrial myopathy with anemicardiomyopathy and lactic aci- dosis: a distinct late onset mitochondrial disorder. Am J Med Ge- net 1994; 51:114-120.
22. Walker UA, Collins S, Byrne E. Respiratory chain encephalom- yopathies: a diagnostic classification. Eur Neurol 1996; 36:260- 267.
23. Wolf NI, Smeitinik JAM. Mitochondrial disorders. Neurology 2002; 59:1402-1405.