Nadir bir Lizozomal Depo Hastalığı: Gaucher Tip 2

Öz

Gaucher hastalığı, otozomal resesif geçişli, glukoserebrosidaz (b-glukosidaz)enziminin eksikliğine bağlı, glukoserebrosidlerin retiküloendotelial hücrelerde birikimi ile karakterize, lizozomal depo hastalığıdır. Tip 2 Gaucher hastalığı (akut nöronopatik veya infantil tip) ise 6. aydan önce başlangıç gösterir. Özellikle beyin sapı ve kranial sinirleri tutarak nörodejenerasyona yol açar.

9 aylık kız nöbet geçirme, solunum sıkıntısı, ishal şikâyetleri ile başvurdu. Fizik muayenesinde; kaşektik görünümde, batın distandü ve hepatosplenomegalisi mevcuttu. Baş kontrolü yok, derin tendon refleksleri canlı ve opistotonus pozisyonunda idi. Hepatosplenomegalisinin olması nedeniyle kemik iliği aspirasyonu yapıldı. Depo hücresine rastlanmadı. Göz muayenesinde bilateral temporal optik diskte solukluk ve korioretinal atrofi tespit edildi. Kranial MR’da her iki globus pallidusta sinyal artışı dışında patolojik bulguya rastlanmadı.

Hepatosplenomegali ve nörolojik tutulumun olması nedeniyle olguda lizozomal depo hastalığı düşünüldü. Enzim düzeyleri çalışıldı. Glukoserebrosidaz enzim aktivitesinin 0,7 mmol/l/h (cut-off değeri>2,5) olması nedeniyle Gaucher Tip 2 hastalığı tanısı konuldu.

Spesifik tedavisinin olmaması sebebiyle bu hastaların aileleri için yapılması gereken en önemli şey genetik danışmanlık verilmesidir. Aileler riskler ve ileriki dönemde aile planlaması açısından eğitilmelidir. İndex vaka varlığında prenatal ve/veya preimplantasyon genetik tanı uygulanabilir.

 

Anahtar Kelimeler

• Hepatosplenomegali,Gaucher tip 2

Kaynakça

1. 1.Vanier MT, Caillaud C. Disorders of sphingolipid metabolism and neuronal ceroid-lipofuscinoses. In: Saudubray JM, Berghe G V, Walter JH (eds); Inborn Metabolic Diseases. Diagnosis and Treatment. 5th edition. Springer-Verlag; Berlin Heidelberg; 2012; pp: 556-77. 2. Carr PC, Casamiquela KM, Jacks SK. Gaucher Disease Type 2 Presenting with Collodion Membrane and Blueberry Muffin Lesions. Pediatr Dermatol. 2016;33(1):20-2. 3.Nagral A. Gaucher Disease. Journal of Clinical and Experimental Hepatology. 2014; 4:37-50. 4.Bayram E, Apa H, Soylu Ö. Gaucher Hastalığı Tip 2. Turkiye Klinikleri J Pediatr. 2012;21(1):37-9. 5.Weiss K, Gonzalez A, Lopez G, Pedoeim L,Groden C, Sidransky E. The Clinical Management of Type 2 Gaucher Disease Mol Genet Metab. 2015; 114(2): 110-22. 6. Sidransky E. New perspectives in type 2 Gaucher disease. Adv Pediatr 1997; 44: 73–107. 7.Migita M, Kumasaka S, Matsumoto T, Tajima H, Ueda T, Yamataka A.Cholelithiasis in a patient with type 2 Gaucher disease. J Nippon Med Sch. 2014;81(1):40-2. 8. Chang YC, Huang CC, Chen CY, Zimmerman RA. MRI in acute neuropathic Gaucher's disease. Neuroradiology.2000;42(1):48-50. 9.Okubo Y, Goto M, Sakakibara H, Terakawa T, Kaneko T, Miyama S. The Absence of Later Wave Components in Auditory Brainstem Responses as an Initial Manifestation of Type 2 Gaucher Disease.Pediatr Neurol. 2014;51(6):837-9.