Johanson Blizzard Sendromu

Cilt: 11 Sayı: 2 1 Nisan 2011
  • Selvi Gülaşı
  • Ali Haydar Turhan
  • Yalçın Çelik
  • Aytuğ Atıcı
Çocuk Dergisi Kapak
Çocuk Dergisi
PDF İndir
TR EN

Johanson Blizzard Sendromu

Öz

Johanson Blizzard Sendromu JBS ender görülen; burun kanatlarının yokluğu veya az gelişmişliği, dişte yapısal bozukluklar, orta hat deri defektleri, büyüme ve zekâ geri- liği, pankreas yetmezliği, anüsün doğuştan kapalı olması ve doğumsal sağırlıkla kendini gösteren bir durumdur. Otozomal resesif kalıtılır. Anüsün kapalı olması nedeniyle getirilen ve burun kanadında az gelişmişlik saptanan vaka- da JBS düşünülmüş ve ender rastlanması nedeniyle sunul- muştur

Anahtar Kelimeler

Kaynakça

  1. 1. Johanson A, Blizzard R. A syndrome of congenital aplasia of the alae nasi, deafness, hypothyroidism, dwarfizm, absent permenant teeth and malabsorbtion. Journale of Pediatrics 1971;79:982-7. http://dx.doi.org/10.1016/S0022-3476(71)80194-4
  2. 2. Mardini MK, Ghandown I, Sakati NA. Johanson-Blizzard syndrome in a large inbred kindred with three involved members. Clin Genet 1978;14:247-50. http://dx.doi.org/10.1111/j.1399-0004.1978.tb02141.x
  3. 3. Kulkarni ML, Shetty SK, Kalambella KS. JohansonBlizzard Syndrome. Indian Journal of Pediatrics 2004; 71(12):1127-9.
  4. Jones KL. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation, 4th edition, Philadelphia, WB Saunders Company; 1988:98-9.
  5. 5. Hurst J, Baraitser M. Johanson-Blizzard Syndrome. Journal of Medical Genetics 1989;26:45-8. http://dx.doi.org/10.1136/jmg.26.1.45 PMid:2645405 PMCid:1015535
  6. 6. Townes PL, White MR. Identity of two syndromes. Proteolytic, lipolytic and amyolytic deficiency of the exocrine pancreas and congenital anomalies. Am J Dis Child 1981; 135:248-50. PMid:6163353
  7. 7. Alpay F, Gul D, Lenk MK. Severe intrauterine growth retardation, aged facial apperance and congenital heart disease in a newborn with Johanson-Blizzard syndrome. Pediatric Cardiology 2000;21:389-90. http://dx.doi.org/10.1007/s002460010089 PMid:10865022
  8. 8. Cheung JC, Thomson H, Buncic R. Ocular manifestation of the Johanson Blizzard syndrome. American Association for Pediatric Ophtalmology and Strabismus 2009;13:512-4. http://dx.doi.org/10.1016/j.jaapos.2009.05.005 PMid:19717322

Ayrıntılar

Birincil Dil

Türkçe

Konular

-

Bölüm

-

Yazarlar

Selvi Gülaşı Bu kişi benim

Ali Haydar Turhan Bu kişi benim

Yalçın Çelik Bu kişi benim

Aytuğ Atıcı Bu kişi benim

Yayımlanma Tarihi

1 Nisan 2011

Gönderilme Tarihi

-

Kabul Tarihi

-

Yayımlandığı Sayı

Yıl 2011 Cilt: 11 Sayı: 2

DOI

https://doi.org/10.5222/j.child.2011.086

IZ

https://izlik.org/JA57LR76BU

Kaynak Göster

RIS / Bibtex
APA
Gülaşı, S., Turhan, A. H., Çelik, Y., & Atıcı, A. (2011). Johanson Blizzard Sendromu. Çocuk Dergisi, 11(2), 86-89. https://doi.org/10.5222/j.child.2011.086
AMA
1.Gülaşı S, Turhan AH, Çelik Y, Atıcı A. Johanson Blizzard Sendromu. Çocuk Dergisi. 2011;11(2):86-89. doi:10.5222/j.child.2011.086
Chicago
Gülaşı, Selvi, Ali Haydar Turhan, Yalçın Çelik, ve Aytuğ Atıcı. 2011. “Johanson Blizzard Sendromu”. Çocuk Dergisi 11 (2): 86-89. https://doi.org/10.5222/j.child.2011.086.
EndNote
Gülaşı S, Turhan AH, Çelik Y, Atıcı A (01 Nisan 2011) Johanson Blizzard Sendromu. Çocuk Dergisi 11 2 86–89.
IEEE
[1]S. Gülaşı, A. H. Turhan, Y. Çelik, ve A. Atıcı, “Johanson Blizzard Sendromu”, Çocuk Dergisi, c. 11, sy 2, ss. 86–89, Nis. 2011, doi: 10.5222/j.child.2011.086.
ISNAD
Gülaşı, Selvi - Turhan, Ali Haydar - Çelik, Yalçın - Atıcı, Aytuğ. “Johanson Blizzard Sendromu”. Çocuk Dergisi 11/2 (01 Nisan 2011): 86-89. https://doi.org/10.5222/j.child.2011.086.
JAMA
1.Gülaşı S, Turhan AH, Çelik Y, Atıcı A. Johanson Blizzard Sendromu. Çocuk Dergisi. 2011;11:86–89.
MLA
Gülaşı, Selvi, vd. “Johanson Blizzard Sendromu”. Çocuk Dergisi, c. 11, sy 2, Nisan 2011, ss. 86-89, doi:10.5222/j.child.2011.086.
Vancouver
1.Selvi Gülaşı, Ali Haydar Turhan, Yalçın Çelik, Aytuğ Atıcı. Johanson Blizzard Sendromu. Çocuk Dergisi. 01 Nisan 2011;11(2):86-9. doi:10.5222/j.child.2011.086