Non-Ketotik Hiperglisinemi: Vaka Sunumu

Cilt: 11 Sayı: 1 1 Ocak 2011
  • Mehmet Mutlu
  • Yakup Aslan
  • Berna Saygın
Çocuk Dergisi Kapak
Çocuk Dergisi
PDF İndir
TR EN

Non-Ketotik Hiperglisinemi: Vaka Sunumu

Öz

On sekiz günlük erkek bebek; hareketlerinde azlık, emme- me, havale geçirme ve ciddi apne nedeni ile ünitemize sevk edildi. Alınan öyküsünden, yakınmaların üç günlük iken başladığı öğrenildi. Laboratuvar analizlerinde; amonyak yüksekliği, hipoglisemi, ketozis ve asidoz gibi metabolik hastalığı düşündüren bulgular gözlenmedi. Tandem mass spektrometrik incelemesinde, plazma glisin seviyesinin yüksek olduğu saptandı. Beyin omurilik sıvısı/plazma gli- sin oranı 0.115 idi. Hastaya non-ketotik hiperglisinemi tanısı konuldu. Bu vaka, ender görülen ve rutin tarama testleri ile tanınması güç olan non-ketotik hiperglisinemi- nin tanı ve tedavi yaklaşımlarını vurgulamak amacı ile rapor edildi

Anahtar Kelimeler

Kaynakça

  1. 1. Tada K, Hayasaka K. Non-ketotic hyperglycinaemia: clinical and biochemical aspects. Eur J Paediatr 1987;146:221-7. http://dx.doi.org/10.1007/BF00716464 PMid:3297708
  2. 2. Rezvani I. Defects in metabolism of aminoacids. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF editors. Nelson textbook of pediatrics. Philadelphia, Saunders, 2007;549-50.
  3. 3. Burton BK. Inborn errors of metabolism in infancy: a guide to diagnosis. Pediatrics 1998;102:E69. http://dx.doi.org/10.1542/peds.102.6.e69 PMid:9832597
  4. 4. Sehgal V, Ramji S. Nonketotic hyperglycinemia in a neonate. Indian Pediatr 1998;35:278-81. PMid:9707887
  5. 5. Kure S, Tada K, Narisawa K. Nonketotic hyperglycinemia: biochemical, molecular, and neurological aspects. Jpn J Hum Genet 1997;42:13-22. http://dx.doi.org/10.1007/BF02766917 PMid:9183995
  6. 6. İpek Öİ, Atay E, Duras G, Bozaykut A. Neonatal nonketotik hiperglisinemi. Tur Ped Arş 2004;39:129-31.
  7. 7. Shah DK, Tingay DG, Fink AM, Hunt RW, Dargaville PA. Magnetic resonance imaging in neonatal nonketotic hyperglycinemia. Pediatr Neurol 2005;33:50-2. http://dx.doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2005.01.002 PMid:15993321
  8. 8. Chung BHY, Wong KY, Lee JSK, Lam BCC. Non-ketotic Hyperglycinaemia: A Case Report and Review on Treatment. HK J Paediatr (New Series) 2002;7:152-6.

Ayrıntılar

Birincil Dil

Türkçe

Konular

-

Bölüm

-

Yazarlar

Mehmet Mutlu Bu kişi benim

Yakup Aslan Bu kişi benim

Berna Saygın Bu kişi benim

Yayımlanma Tarihi

1 Ocak 2011

Gönderilme Tarihi

-

Kabul Tarihi

-

Yayımlandığı Sayı

Yıl 2011 Cilt: 11 Sayı: 1

DOI

https://doi.org/10.5222/j.child.2011.029

IZ

https://izlik.org/JA82JT66DK

Kaynak Göster

RIS / Bibtex
APA
Mutlu, M., Aslan, Y., & Saygın, B. (2011). Non-Ketotik Hiperglisinemi: Vaka Sunumu. Çocuk Dergisi, 11(1), 29-31. https://doi.org/10.5222/j.child.2011.029
AMA
1.Mutlu M, Aslan Y, Saygın B. Non-Ketotik Hiperglisinemi: Vaka Sunumu. Çocuk Dergisi. 2011;11(1):29-31. doi:10.5222/j.child.2011.029
Chicago
Mutlu, Mehmet, Yakup Aslan, ve Berna Saygın. 2011. “Non-Ketotik Hiperglisinemi: Vaka Sunumu”. Çocuk Dergisi 11 (1): 29-31. https://doi.org/10.5222/j.child.2011.029.
EndNote
Mutlu M, Aslan Y, Saygın B (01 Ocak 2011) Non-Ketotik Hiperglisinemi: Vaka Sunumu. Çocuk Dergisi 11 1 29–31.
IEEE
[1]M. Mutlu, Y. Aslan, ve B. Saygın, “Non-Ketotik Hiperglisinemi: Vaka Sunumu”, Çocuk Dergisi, c. 11, sy 1, ss. 29–31, Oca. 2011, doi: 10.5222/j.child.2011.029.
ISNAD
Mutlu, Mehmet - Aslan, Yakup - Saygın, Berna. “Non-Ketotik Hiperglisinemi: Vaka Sunumu”. Çocuk Dergisi 11/1 (01 Ocak 2011): 29-31. https://doi.org/10.5222/j.child.2011.029.
JAMA
1.Mutlu M, Aslan Y, Saygın B. Non-Ketotik Hiperglisinemi: Vaka Sunumu. Çocuk Dergisi. 2011;11:29–31.
MLA
Mutlu, Mehmet, vd. “Non-Ketotik Hiperglisinemi: Vaka Sunumu”. Çocuk Dergisi, c. 11, sy 1, Ocak 2011, ss. 29-31, doi:10.5222/j.child.2011.029.
Vancouver
1.Mehmet Mutlu, Yakup Aslan, Berna Saygın. Non-Ketotik Hiperglisinemi: Vaka Sunumu. Çocuk Dergisi. 01 Ocak 2011;11(1):29-31. doi:10.5222/j.child.2011.029