Çocukluk Çağında Ender Görülen Pıhtılaşma Faktör Eksiklikleri Saptanan Ondört Vakanın Değerlendirilmesi

Öz

Amaç: Kanama bozukluğuna yol açan ender pıhtılaşma faktör eksiklikleri toplumda 1/500,000-2,000,000 oranında görülmektedirler. Klinik olarak asemptomatik olabildikleri gibi epistaksis, ekimoz, hematom, mukozal veya intrakraniyal kanama bulgularıyla başvurabilirler. Bu çalışmanın amacı ender görülen pıhtılaşma faktör eksikliği saptanan hastaların klinik ve laboratuvar bulgularını irdelemektir. Yöntem: Bu çalışmada 2002-2008 yılları arasında Dicle Üniversitesi Çocuk Hematoloji Ünitesinde ender görülen faktör eksikliği tanısı ile izlenen 14 vakanın dosyaları retrospektif olarak incelendi. Hastaların demografik bulguları, fizik muayene bulguları, tam kan, kanama zamanı, pıhtılaşma zamanı, protrombin zamanı, aktive parsiyel tromboplastin zamanı, INR değerleri, fibrinojen, faktör düzeyleri ve klinik izlem sonuçları kaydedildi. Bulgular: Pıhtılaşma bozukluğu nedeniyle izlenen vakaların % 4.7’sinde 14/292 ender görülen faktör eksiklikleri bulundu. Hastaların sekizi % 57 kız, altısı % 43 erkek, tanı anında yaş ortalaması 40.8 ay idi. Çalışmada 14 vakanın yedisinde % 50 faktör X, dördünde % 29 faktör VII, ikisinde % 14 faktör V, birinde % 7 faktör XII eksikliği saptandı. Vakaların dokuzunda % 64 anne baba akrabaydı. Vakaların en sık başvuru yakınmaları ekimoz % 71 ve burun kanaması % 43 idi. Faktör X eksikliği olan iki vakada intrakraniyal kanama saptandı. Sonuç: Ender görülen faktör eksiklikleri ciddi kanama bozukluklarına yol açabilirler. Kanama diyatezi olan hastalarda aile anamnezinin önemli olduğu ve özellikle akraba evliliğinin çok olduğu bölgelerde halkın bilgilendirilmesi ve hekimlerin bu durumu göz önünde tutmaları önemlidir.

Anahtar Kelimeler

• Ender faktör eksikliği,çocuk,akraba evliliği

Evalutaion of Fourteen Patients With Rare Coagulation Factor Deficiencies in Childhood

Öz

Aim: Deficiencies of coagulation factors which are rare, have prevalances in the general population between 1/500,000-2,000,000. The patients with rare factor deficiencies may be asymptomatic or are admitted for epistaxis, ecchymosis, posttraumatic bleeding, hematoma, mucosal bleeding and intracranial haemorrhage. The aim of this study is to evaluate the clinical and laboratory findings of rare coagulation factor deficiencies. Methods: The records of 14 patients, with rare coagulation deficiencies at the Dicle University Pediatric Hematology Unit between 2002 and 2008 were evaluated rerospectively with respect to demographic findings, physical examination findings, bleeding time, coagulation time, blood cell count, biochemical parameters, prothrombin time, activated partial thromboplastin time, INR, fibrinogen, coagulation factors and clinical follow up results were noted. Results: Rare factor deficiencies were diagnosed in 4.7 % of the patients who were followed-up due to coagulation disorders. Eight patients 57 % were female, six 43 % were male and mean age of patients were 40.8 months. Factor V deficiency was detected in two patients 14 % , F VII in four 29 % , F X in seven 50 % and F XII in one 7 % . Nine 64 % patients had consanguineouss parents. Most common symptoms were mucocutanous bleeding and epistaxis. Intracranial haemorrhage was detected in two patients with factor X deficiency. Conclusion: Rare factor deficiencies may cause severe bleeding disorders. Family history is important in patients who are diagnosed with bleeding disorders in childhood.

Anahtar Kelimeler

• Deficiencies of rare factors,child,consanguinity

Kaynakça

1. Mannucci PM, Tuddenham EGD. The hemophilias: from royal genes to gene therapy. N Engl J Med 2001; :1773–9.
2. McMillan JA, DeAngelis CD, Feigin RD, Warshaw JB (eds). Oski’s Pediatrics: Principles and Practice 3rd ed. Lippincott Williams&Wilkins Philadelphia 1999: 1485.
3. Peyvandi F, Mannucci PM. Rare coagulation disorders. Thromb Haemost 1999; 82:1380-1.
4. Girolami A, De Marco L, Dal Bo Zanon R, Patrassi G, Capellato MG. Rare quantative and qualitative abnormalities of coagulation. Clinics in Hematol 1985; 14:385-411. disorder registry: deficiencies of factor II, V, VII, X, XIII, fibrinogen and dysfibrinogenemias. J Thromb Haemost 2004; :248-56. absence of a previously unknown clotting factor. Lancet 1947; i: 446-8. of inherited factor V deficiency in 35 Iranian patients. Br J Hematol 1998; 103:1067-9.
5. Rezai J, Esamaili H. Haemorrhagic symptoms in patients with combined factors V and VIII deficiency in North- Eastern Iran. 2004; 10:271-5.
6. Severe factor V deficiency presenting as subdural haematoma in the newborn. Eur J Pediatr 1998; 157:1032-8. factor V deficiency and neonatal intracranial hemorrhage: a case report. Haemophilia 2000; 6:44-6.
7. VII deficiency: a case report. Malays J Pathol 2004; 26:65-7.
8. Uçsel R, Savaşan S, Coban A, Metin F, Can G. Fatal intrac- ranial hemorrhage in a newborn with factor VII deficiency. Turk J Pediatr (abstract) 1996; 38:257-60. ; 16:97-110. factor X deficiency with prothrombin complex concentrate. Haemophilia 2001; 7:220-3.

9. X deficiency: Spectrum of bleeding symptoms in 32 Iranian patients. Br J Haematol 1998; 102:626-8. defect. Br J Haematol (abstract) 1956; 2:308-16. ency in North Pakistan. J Ayub Med Coll Abbottabad 2004; :1-4.
10. Atay E. Konjenital faktör X eksikliği: vaka sunumu. Türk Pediatri Arşivi 2002; 37:55-6. coagulation factor X deficiency. Indian Pediatrics 2005; :1240-2. rare cause of intracranial hemorrhage: Factor X deficiency.
11. Pediatr Emerg Care 2001; 17:349-50. congenital factor X deficiency with intracranial haemorrhage. Eur J Pediatr 1986; 145:119-20.