The Evaluation of Nutrition Habits and Nutrition Consumption Levels of Phenylketonuria (PKU) Patients

Öz

Objective: Initiation of nutritional therapy from an early age in patients with phenylketonuria may cause abnormal nutritional behaviors. The aim of the study is to evaluate the food consumption levels of phenylketonuria patients by determining their dietary habits and the amount of energy and nutrients they consume. Material and Methods: An online questionnaire including their dietary habits and 24-hour food consumption records was applied to the patients between December 2018-March 2019. Results: A statistically significant relationship was found between age groups and the most commonly consumed cooking methods. As the age increases, the use of frying cooking method increases compared to healthy cooking methods. A statistically significant relationship was found between age groups and the frequency of french fries consumption. An inverse correlation was found between the number of formula meals and blood phenylalanine levels. As the number of meals increases, the blood phenylalanine values of the patients decrease. It was determined that the average energy consumption was insufficient for all age groups and patients aged 10-18 and over 18 years old received insufficient protein. It has been observed that the amount of phenylalanine taken at 0-4 and 4-10 years of age is higher than the amount of phenylalanine that should be taken. It has been found that each age group receives tyrosine and protein at safe rates carbohydrate consumption rates are higher than recommendations and fat rates are lower. Conclusion: Diet therapy affects nutritional habits and nutrient intake. Life-long follow-up of nutrition is important in order to prevent chronic diseases that may be caused by these effects for a long time.

Anahtar Kelimeler

• Phenylketonuria
• nutrition
• treatment
• diet

Fenilketonüri Hastalarının Beslenme Alışkanlıkları ve Besin Tüketim Düzeylerinin Değerlendirilmesi

Öz

Amaç: Fenilketonüri hastalarında beslenme tedavisinin küçük yaşlardan itibaren uygulanmaya başlaması, anormal beslenme davranışlarına neden olabilmektedir. Çalışmanın amacı, çeşitli yaş gruplarındaki fenilketonüri hastalarının beslenme alışkanlıklarının, tükettikleri enerji ve besin ögesi miktarlarının belirlenerek besin tüketim düzeylerinin değerlendirilmesi ile bu konudaki çalışmalara ışık tutmaktır.. Gereç ve Yöntem: Türkiye genelinde sosyal medya üzerinden hasta paylaşım gruplarından ulaşılan 85 fenilketonüri hastasına araştırmacılar tarafından hazırlanan sosyodemografik bilgileri, fenilketonüri ile ilgili sağlık bilgilerini, beslenme alışkanlıklarını ve 24 saatlik besin tüketim kayıtlarının değerlendirildiği 34 soruluk online anket Aralık 2018-Mart 2019 arasında uygulanmıştır. Bulgular: Çalışmaya katılan 85 hastadan %43,5 kız hasta, %56,4 erkek hastaydı. Hastaların yaş ortalaması, 11,5±9,1, boy ortalaması 1,28±0,38 metre; ağırlık ortalaması 38,4±26,2 kg olarak bulunmuştur. Çalışmamıza katılan hastaların son kan fenilalanin değerlerinin ortalaması 6,52 mg/dL olarak bulunmuştur. Olgulardan %84,7 klasik fenilketonüri hastası, %10,5 hafif fenilketonüri hastası, 4 hasta ise hafif hiperfenilalanemi hastasıydı. Yaş grupları ve en sık tüketilen pişirme yöntemleri arasında istatistiksel olarak anlamlı bir ilişki bulunmuştur(p<0,05).Yaş arttıkça sağlıklı pişirme yöntemlerine oranla kızartma pişirme yöntemi kullanımı artmaktadır. Yaş gruplarıyla patates kızartması veya patates cipsi tüketim sıklığı arasında istatistiksel olarak anlamlı bir ilişki bulunmuştur. Yaşları büyüdükçe patates kızartması veya cipsi tüketimi artmaktadır (p<0,05). Formulanın tüketildiği öğün sayısıyla kan fenilalanin düzeyleri arasında ters korelasyon bulunmuştur. Formulanın tüketildiği öğün sayısı arttıkça hastaların kan fenilalanin değerleri düşmektedir (p<0,05). Yaş grupları ile düşük proteinli süt - düşük proteinli ürün tüketim sıklıkları, ara öğünlerini düzenli tüketmeleri; tanı zamanlarıyla kaçak yapma durumları arasında istatistiksel anlamlı ilişki bulunmamıştır. Ortalama enerji tüketimlerinin her yaş grubu için yetersiz olduğu saptanmıştır.10-18 yaş ve 18 yaş üzeri hastaların yetersiz protein aldıkları, 0-4 yaş ve 4-10 yaşta alınması gereken fenilalanin miktarlarından daha fazla aldıkları,10-18 yaşta ve 18 yaş üzerinde fenilalanin alımlarının güvenli aralıklarda olduğu saptanmıştır. Tirozin alımlarının güvenli aralıklarda olduğu görülmüştür. Besin ögesi oranları değerlendirildiğinde her yaş grubunun güvenli oranlarda protein aldığı karbonhidrat tüketim oranlarının sağlıklı beslenme önerilerinden yüksek olduğu ve yağ oranlarının ise daha düşük olduğu bulunmuştur. Sonuç: Diyet tedavisi beslenme alışkanlıklarını ve besin ögesi alımlarını etkilemektedir. Formula tüketim alışkanlıkları kan fenilalanin düzeyi kontrolünü etkilemektedir. Bu etkilerin uzun süreli neden olabileceği kronik hastalıkların önlenebilmesi için beslenmenin yaşam boyu takibi önemlidir.

Anahtar Kelimeler

• Fenilketonüri
• beslenme
• tedavi
• diyet

Kaynakça

1. 1. Brown Christine S, Lichter-Konecki U. Phenylketonuria (PKU): A problem solved? Molecular Genetics Metabolism 2015;6:8-12. google scholar
2. 2. Belanger-Quintana A, Burlina A, Hardling CO, Muntau AC. Up to date knowledge on different treatment strategies for phenylketonuria. Molecular Genetics Metabolism 2011;104: 19-25. google scholar
3. 3. Köksal G, Gökmen H. Çocuk Hastalıklarında Beslenme Tedavisi. Hatiboğlu Yayıncılık. 2016. google scholar
4. 4. Rocha Júlio C, MacDonald A. Dietary intervention in the management of phenylketonuria: current perspectives. Pediatric Health, Medicine and Therapeutics 2016. 1.214.96.163. google scholar
5. 5. Vockley J, Anderson H.C., Antshel K.M., Braverman N.E., Burton B.K., Frazier D.M. For the American College of Medical Genetics and Genomics Therapeutic Committee, Phenylalanine hydroxylase deficiency: diagnosis and management guideline. Genet. Med. 2014;16:188-200 google scholar
6. 6. Waisbren SE, Noel K, Fachrbach K, Cella C, Frame D, Dorenbaum A, et al. Phenyalanine blood levels and clinical outcomes in phenylketonuria. A systematic literature review and metaanalysis. Mol Genet Metab 2007;92:63-70. google scholar
7. 7. Burrage LC, McConnell J, Haesler R, O Riordan MA, Sutton VR, Kerr DS, McCandless SE. High prevalence of overweight and obesity in females with pheylketonuria. Mol Genetics and Metabolism 2012;107:43-48. google scholar
8. 8. Channon S, Goodman G, Zlotowitz S, Mockler C, Lee PJ. Effects of dietary management of phenylketonuria on long-term cognitive outcome. Arch Diseases Child 2007;92:213-8. google scholar

9. 9. Singh HR, Kalbe AJ, Guerrero VN, Sullivan MK, Elsas JL. Impact of a camp experience on phenylalanine levels, knowledge, attitudes and health beliefs relevant to nutrition management of phenylketonuria in adolescent girls. Journal of American Diet Associate 2000;100:797-803. google scholar
10. 10. Evans S, Daly A, Chahal S, Ashmore C, MacDonald J, MacDonald A. The influence of parental food preference and neophobia on children with phenylketonuria (PKU). Mol Genet Metab Rep 2018;14:10-4. google scholar
11. 11. Robert M, Rocha J C, Rijn M van, Ahring K, Bélanger-Quintana A, MacDonald A et al. Micronutrient Status in Phenylketonuria, Molecular Genetics and Metabolism 2013;110(Suppl):S6-17. google scholar
12. 12. Köse E, Arslan N. Vitamin/mineral and micronutrient status in patients with classical phenylketonuria. Clinical Nutrition 2019; 38(1):197-203. google scholar
13. 13. Crujeiras V, Aldámiz-Echevarría L, Dalmau J, Vitoria I, Andrade F, Roca I, et al. Vitamin and mineral status in patients with hyperphenylalaninemia. Molecular Genetics and Metabolism 2015;115(4):145-50. google scholar
14. 14. Walter J, Vitamin B12 Deficiency and Phenylketonuria, Molecular Genetics and Metabolism 2011;104(Suppl):S52-4. google scholar
15. 15. Stolen L, Lilje R, Jorgensen J, Bliksrud Y, Almaas R. High Dietary Folic Acid and High Plasma Folate in Children and Adults with Phenylketonuria, Journal of Inherited Metabolic Disease 2013;13:83-90. google scholar
16. 16. Çelik F, Ayaz A. Fenilketonüri ve B Grubu Vitaminler, Beslenme ve Diyet Dergisi 2012;1300-3089. google scholar
17. 17. Barreto J, Silva L, Leite M, Boa- Sorte N, Pimentel H, Purificaçao A. et al. Poor zinc and selenium status in phenylketonuric children and adolescents in Brazil. Nutrition Research 2008;28(3):208-11. google scholar
18. 18. Türkiye Beslenme Rehberi, 2015. T.C. Sağlık Bakanlığı, Türkiye Halk Sağlığı Kurumu. google scholar
19. 19. Özel HG, Ahring K, Bélanger-Quintana A, Dokoupil K, Lammardo AM, Robert M, et al. Overweight and obesity in PKU: the results from 8 centres in Europe and Turkey. Mol Genet Metab Rep 2014;1:483-6. google scholar
20. 20. Ahring K, Be´langer-Quintana A, Dokoupil K, Gokmen Ozel H, Lammardo Anna M, MacDonald A, et al. Dietary management practices in phenylketonuria across European centres. Clin Nutr 2009;231-6. google scholar
21. 21. Top ÜF, Alemdar KD. Fenilketonürili Çocuğu Olan Ailelerinin Yaşadıkları Güçlükler: Niteliksel Bir Çalışma.The Difficulties Facing Families of Children with Phenylketonuria: A Qualitative Study. Hemşirelikte Eğitim Ve Araştırma Dergisi 2015;12(1):62-8. google scholar
22. 22. Bayram S, Kanbur E. Fenilketonürili Adolesanların Diyete Uyum ve Depresif Duygu Durum Sıklığının Saptanması, Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi 2021;15:518-25. google scholar
23. 23. Alptekin İM, Çakıroğlu FP. Fenilketonüri Hastalarının Sosyal Yaşamda Karşılaştıkları Zorluklar: Niteliksel Bir Araştırma, ACU Sağlık Bilimleri Dergisi 2019;10(4):763-9. google scholar
24. 24. Donat B. Fenilketonüri Hastalığında Diyete Uyum ve Diyete Uyumda Karşılaşılan Sorunlar. Yeditepe Üniversitesi, 2016. google scholar
25. 25. Okano Y, Hattori T, Fujimoto H, Noi K, Okamoto M, Watanabe T, et al. Nutritional status of patients with phenylketonuria in Japan. Molecular Genetics and Metabolism Reports 2016;8:103-10. google scholar
26. 26. M. Stroup B, M. Ney D , Sangita G M, Rohr F,Gleason S, Calcar S, et al. Metabolomic Insights into the Nutritional Status of Adults and Adolescents with Phenylketonuria Consuming a Low- Phenylalanine Diet in Combination with Amino Acid and Glycomacropeptide Medical Foods. Journal of Nutrition and Metabolism. Volume 2017, Article ID 6859820, 17 pages. google scholar
27. 27. Acosta P. PKU Nutrition Management Guidelines, Final Report. Genetic Metabolic Dietitians International First Edition. 2015. google scholar
28. 28. Green B, et al. Nutritional and Metabolic Characteristics of UK Adult Phenylketonuria Patients with Varying Dietary Adherence. Nutrients 2019;11:2459. google scholar
29. 29. Das AM, et al. Dietary habits and metabolic control in adolescents and young adults with phenylketonuria: self-imposed protein restriction may be harmful. JIMD Rep 2014;13:149-58. google scholar
30. 30. Fisberg RM, et al. Nutritional Evaluation of Children with Phenylketonuria. Sao Polo Med J 1999;117:185-91. google scholar