Yıl 2020, Cilt 20 , Sayı 1, Sayfalar 36 - 39 2020-07-10

MTHFR A1298C Homozigot Gen Polimorfizmi Olan Süt Çocuğunda Akut İskemik İnme: Olgu Sunumu
Acute Ischemic Stroke in an Infant with MTHFR A1298C Homozygous Mutation: A Case Report

Burçin Nazlı KARACABEY [1] , Nur AYDINLI [2] , Mine ÇALIŞKAN [3]


Akut iskemik inme (acute ischemic stroke-AIS) çocuklarda nadir görülmekle beraber nörolojik morbiditenin önemli nedenlerinden biridir. Çocukluk çağında AIS etyolojisinde kardiyak patolojiler, serebral arteriopatiler, hiperkoagülasyon, enfeksiyonlar, ilaçlar, inflamatuar ve otoimmün nedenler yer almaktadır. Bu makalede hiperkoagülasyona genetik yatkınlığı olan, multifaktöriyel risk faktörleri eklenince AIS kliniği ile gelen bir süt çocuğu sunulmakta olup; AIS olgularında tanı aşaması, altta yatan etyoloji, süreci etkileyen risk faktörleri, akut dönem tedavi, ikincil basamak tedavi ve beraberinde koruyucu yaklaşımın prognoz üzerindeki etkisi tartışılmıştır.
Acute ischemic stroke is rare in children, but it is one of the important causes of neurological morbidity. The etiology of AIS in childhood includes cardiac pathologies, cerebral arteriopathies, hypercoagulation, chemicals, drugs, inflammatory and autoimmune causes. In this article, we present an infant who has a genetic predisposition to hypercoagulation and comes with AIS clinic when multifactorial risk factors are added. The diagnosis, the underlying etiology, the risk factors affecting the process, the treatment of acute phase, the secondary treatment and the associated preventive approach on prognosis were discussed.
  • 1. Mallick AA, Ganesan V, O’Callaghan FJ. Mortality from childhood stroke in England and Wales, 1921–2000. Arch Dis Child 2010;95:12-9.
  • 2. Homocysteine Studies Collaboration. Homocysteine and risk of ischemic heart disease and stroke: a meta-analysis. JAMA 2002; 288:2015-22.
  • 3. Hujar BS, Kopyta I, Skrzpek M. Is the 1298A>C polymorphism in the MTHFR gene a risk factor for arterial ischaemic stroke in children? The results of meta-analysis. Clin Exp Med 2018;18:337-45.
  • 4. Mallick AA, Ganesan V, Kirkham FJ, Fallon P, Hedderly T, McShane T, et al. Childhood arterial ischaemic stroke incidence, presenting features, and risk factors: a prospective population-based study. Lancet Neurol 2014;13(1):35-43.
  • 5. Lo WD, Kumar R. Arterial ischemic stroke in children and young adults. Continuum (Minneap Minn) 2017;23:158-80.
  • 6. Felling RJ, Sun LR, Maxwell EC, Goldenberg N, Bernard T. Pediatric arterial ischemic stroke: epidemiology, risk factors, and management. Blood Cells Mol Dis 2017;67:23-33.
  • 7. Strater R, Kurnik K, Heller C, Schobess R, Luigs P, Nowak-Gottl U. Aspirin versus low-dose low- molecular-weight heparin: antithrombotic therapy in pediatric ischemic stroke patients: a prospective follow-up study. Stroke 2001;32(11):2554-8.
  • 8. Clarke R, Armitage J. Vitamin supplements and cardiovascular risk: review of the randomized trials of homocysteine-lowering vitamin supplements. Semin Thromb Hemost 2000;26:341-8.
  • 9. Simonetti BG, Cavelti A, Arnold M, Bigi S, Regényi M, Mattle HP, et al. Long-term outcome after arterial ischem
Birincil Dil tr
Konular Pediatri
Bölüm Olgu Sunumu
Yazarlar

Orcid: 0000-0001-8857-4356
Yazar: Burçin Nazlı KARACABEY (Sorumlu Yazar)
Kurum: İSTANBUL ÜNİVERSİTESİ
Ülke: Turkey


Orcid: 0000-0003-0492-3411
Yazar: Nur AYDINLI
Kurum: İSTANBUL ÜNİVERSİTESİ
Ülke: Turkey


Orcid: 0000-0002-6869-3937
Yazar: Mine ÇALIŞKAN
Kurum: İSTANBUL ÜNİVERSİTESİ
Ülke: Turkey


Tarihler

Yayımlanma Tarihi : 10 Temmuz 2020

Bibtex @olgu sunumu { jchild767939, journal = {Çocuk Dergisi}, issn = {1302-9940}, eissn = {1308-8491}, address = {Çocuk Dergisi Yayın Kurulu Sekreterliği İstanbul Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çapa, 34390, İstanbul}, publisher = {İstanbul Üniversitesi}, year = {2020}, volume = {20}, pages = {36 - 39}, doi = {}, title = {MTHFR A1298C Homozigot Gen Polimorfizmi Olan Süt Çocuğunda Akut İskemik İnme: Olgu Sunumu}, key = {cite}, author = {Karacabey, Burçin Nazlı and Aydınlı, Nur and Çalışkan, Mine} }
APA Karacabey, B , Aydınlı, N , Çalışkan, M . (2020). MTHFR A1298C Homozigot Gen Polimorfizmi Olan Süt Çocuğunda Akut İskemik İnme: Olgu Sunumu . Çocuk Dergisi , 20 (1) , 36-39 . Retrieved from https://dergipark.org.tr/tr/pub/jchild/issue/55988/767939
MLA Karacabey, B , Aydınlı, N , Çalışkan, M . "MTHFR A1298C Homozigot Gen Polimorfizmi Olan Süt Çocuğunda Akut İskemik İnme: Olgu Sunumu" . Çocuk Dergisi 20 (2020 ): 36-39 <https://dergipark.org.tr/tr/pub/jchild/issue/55988/767939>
Chicago Karacabey, B , Aydınlı, N , Çalışkan, M . "MTHFR A1298C Homozigot Gen Polimorfizmi Olan Süt Çocuğunda Akut İskemik İnme: Olgu Sunumu". Çocuk Dergisi 20 (2020 ): 36-39
RIS TY - JOUR T1 - MTHFR A1298C Homozigot Gen Polimorfizmi Olan Süt Çocuğunda Akut İskemik İnme: Olgu Sunumu AU - Burçin Nazlı Karacabey , Nur Aydınlı , Mine Çalışkan Y1 - 2020 PY - 2020 N1 - DO - T2 - Çocuk Dergisi JF - Journal JO - JOR SP - 36 EP - 39 VL - 20 IS - 1 SN - 1302-9940-1308-8491 M3 - UR - Y2 - 2019 ER -
EndNote %0 Çocuk Dergisi MTHFR A1298C Homozigot Gen Polimorfizmi Olan Süt Çocuğunda Akut İskemik İnme: Olgu Sunumu %A Burçin Nazlı Karacabey , Nur Aydınlı , Mine Çalışkan %T MTHFR A1298C Homozigot Gen Polimorfizmi Olan Süt Çocuğunda Akut İskemik İnme: Olgu Sunumu %D 2020 %J Çocuk Dergisi %P 1302-9940-1308-8491 %V 20 %N 1 %R %U
ISNAD Karacabey, Burçin Nazlı , Aydınlı, Nur , Çalışkan, Mine . "MTHFR A1298C Homozigot Gen Polimorfizmi Olan Süt Çocuğunda Akut İskemik İnme: Olgu Sunumu". Çocuk Dergisi 20 / 1 (Temmuz 2020): 36-39 .
AMA Karacabey B , Aydınlı N , Çalışkan M . MTHFR A1298C Homozigot Gen Polimorfizmi Olan Süt Çocuğunda Akut İskemik İnme: Olgu Sunumu. Çocuk Dergisi. 2020; 20(1): 36-39.
Vancouver Karacabey B , Aydınlı N , Çalışkan M . MTHFR A1298C Homozigot Gen Polimorfizmi Olan Süt Çocuğunda Akut İskemik İnme: Olgu Sunumu. Çocuk Dergisi. 2020; 20(1): 36-39.