Süt Çocukluğu Döneminde Tanı Alan Kartagener Sendromu

Yıl 2009, Cilt: 9 Sayı: 2, 93 - 95, 01.04.2009

Atiye Fedakar H Cavit Aydoğdu Erkan Can Ali Fedakar

Öz

Primer silier diskinezi PSD ; otozomal resesif geçişli, silier yapı ve fonksiyonda anormalliklerle seyreden ender bir hastalıktır. PSD 20000-60000’de 1 görülür. PSD’li vakala- rın yaklaşık % 50’sinde situs inversus saptandığından bu vakalar Kartagener sendromu olarak sınıflanır ve daha ciddi bir klinik tablo oluşturabilir. PSD’li çocukların % 65-% 90’ında sütçocuğu döneminde solunum sıkıntısı gözlenmesine rağmen, tanısı oldukça geç bir dönemde konmaktadır. Bu makalede doğumu takiben PSD tanısı alan vaka literatür bilgileri gözden geçirilerek sunulmak- tadır. Tanı için en önemli unsur şüphelenmek olduğundan doğumu takiben solunum sıkıntısı gelişen vakalarda situs inversus mevcudiyetinde altta yatan nedenin PSD olabile- ceğinin kuvvetle düşünülmesi gerektiği vurgulanmıştır

Anahtar Kelimeler

Kartagener sendromu, solunum sıkıntısı, yenidoğan, situs inversus, primer silier diskinezi

A Case wih Primary Ciliary Dyskinesia Diagnosed in Infancy

Öz

Primary ciliary dyskinesia PCD is a, autosomal recessi- vely inherited disorder thas is caused by abnormal ciliary ultrastructure and function and is a rare condition. The incidence of PCD ranges from 1/20000 to 1/60000. The most serious form is Kartagener syndrome KS , which accounts for 50 % of all cases of PCD. Although 65-90 % of children with primary ciliary dyskinesia present with neonatal respiratory distress, the disease is often diagno- sed after a considerable delay. In this paper; a case with PCD diagnosed in infancy is presented. The most impor- tant factor in diagnosis is keeping a high indence of suspi- cion, it is emphasized that primary ciliary dyskinesia sho- uld be strongly considered as an underlying condition of respiratory distress following delivery in cases of situs inversus

Anahtar Kelimeler

Kartagener syndrome, respiratory distress, newborn, situs inversus, primary ciliary dyskinesia

Kaynakça

• Kartagener M. Zur pathogenese der bronchiectasien. I Mitteilung: bronchiectasien bei situs viscerum inversus.Betr Klin Tuberk 1933; 83:498-501.
• Child 2002; 87:363-5
• Kleigman MD, Janson HB eds. Nelson textbook of pediatrics, WB Saunders Co, 16th ed. 2000; 1327-8.
• ciliary dyskinesia: considerations regarding six cases of Kartagener syndrome. J Bras Pneumol 2007; 33:602-8.
• Ferkol T, Leigh M. Primary ciliary dyskinesia and newborn 6. Mc Kusick VA. Kartagener syndrome, Online Mendelian 7. Bent J Olearczyk M. Kartagener syndrome, Medicine.com.2002. 8. Elia sson R, Mossberg B, Camner P. The immotile-cilia syndrome. A congenital ciliary abnormality as an etiologic factor in chronic airway infections and male sterility. N Engl J Med 1977; 297:1-6.
• bronchiectasis, and primary ciliary dyskinesia. Am J Respir Crit Care Med 1995; 151:1559-67.
• Weerman MA, van Veenenda al MB. Neonatal respiratory distress caused by primary ciliary dyskinesia. Ned Tijdschr Geneeskd 2006; 150:858-62.
• new cause of neonatal respiratory distress. Arch Dis Child 1981; 56(6):432-5.
• primary ciliary dyskinesia syndrome. 1993; 16:9-12.
• Kitabevi, 2002; 2:900-67.
• Philadelphia: WB Saunders, 2000: 1391.
• Dursun AN, 1996; 536-7.