Olgu Sunumu
PDF Zotero Mendeley EndNote BibTex Kaynak Göster

A Case of Failure to Thrive- Investigation Beyond a Positive Sweat Test

Yıl 2021, Cilt 21, Sayı 1, 86 - 88, 17.05.2021

Öz

Failure to thrive represents a difficult entity to define and can be associated with several diseases. Therefore, combining all the data (family history, perinatal and infancy information) with the physical examination and laboratory findings is a fundamental step to reach the correct diagnosis. A comprehensive and structured diagnostic approach is required in order to select between cystic fibrosis, innate errors of the metabolism or malabsorption syndromes as possible causes. The sweat test is the goldstandard method to diagnose cystic fibrosis although it is widely recognized that there are some inherent limitations to the test. For that reason, it is important to discuss unexpected results and to reassess, when possible, the exams previously performed, which can be crucial to make the diagnosis. Here, the authors report a patient with minor dysmorphic features associated with failure to thrive and a positive result for the sweat test and its following investigation to achieve the definite diagnosis of Bartter syndrome.

Kaynakça

  • 1. Jaffe AC. Failure to Thrive: Current Clinical Concepts. Pediatr Rev 2011, 32(3):100–8.
  • 2. Lazzara A, Daymont C, Ladda R, Lull J, Ficicioglu C, Cohen JL, et al. Failure to Thrive: An Expanded Differential Diagnosis. J Pediatr Genet 2019, 8(1):027–32.
  • 3. Marcdante KJ, Nelson Essentials of Pediatrics, 8th ed, Vol. 1, Elsevier, 2018.p.244-252.
  • 4. Larson-Nath C, Biank VF. Clinical Review of Failure to Thrive in Pediatric Patients. Pediatr Ann 2016, 45(2):e46–9.
  • 5. Maia C, Garrido A, Carvalho I, Pinto H, Vaz L, Ferreira G. Pseudo-Bartter syndrome as an initial presentation of cystic fibrosis. Port J Nephrol Hypertens 2014, 28(4):348–51.
  • 6. Kiran Bv, Barman H, Iyengar A. Clinical profile and outcome of renal tubular disorders in children: A single center experience. Indian J Nephrol 2014, 24(6):362.
  • 7. Adde FV. Teste de suor para o diagnóstico de fibrose cística. Recomendações - Atualização de Condutas em Pediatria (serial online) 2015, 73:3–7. Available from: URL: https://www.spsp.org.br/site/asp/recomendacoes/Rec_73_Pneumo.pdf
  • 8. Cunha TS, Heilberg IP. Bartter syndrome: Causes, diagnosis, and treatment. Int J Nephrol Renovasc Dis 2018, 11:291–301.
  • 9. Gajendragadkar A, Bhamkar R. Antenatal Bartter′s syndrome with sensorineural deafness. Indian J Nephrol 2009, 19(1):23.
  • 10. Calò LA, Ravarotto V. Bartter and Gitelman Syndromes. Encyclopedia of Endocrine Diseases, 2nd ed, Vol. 3, Elsevier, 2019, 3:713–21. https://doi.org/10.1016/B978-0-12-801238-3.65335-7
  • 11. Colussi G. Bartter syndrome. Orphanet Encycl 2005, Available from: URL: http://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-Bartter.pdf. Accessed 28 November 2019

Büyüme Gelişme Geriliği Olan Vaka- Pozitif Ter Testinin Ötesinde Bir Araştırma

Yıl 2021, Cilt 21, Sayı 1, 86 - 88, 17.05.2021

Öz

Büyüme gelişme geriliği tanımlanması zor bir kavramdır ve bir çok hastalıkla ilişkili olabilir. Bu nedenle, tüm verilerin (aile öyküsü, perinatal ve süt çocukluğuna ait bilgiler) fizik muayene ve laboratuvar bulguları ile birleştirilmesi doğru tanıya ulaşmak için temel basamaktır. Kistik fibroz, doğumsal metabolik hastalıklar veya malabsorpsiyon sendromları gibi olası nedenler arasında doğru tanıya ulaşmak için kapsamlı ve yapılandırılmış bir tanı yaklaşımı gereklidir. Kistik fibroz tanısında ter testi altın standart tanı yöntemdir fakat testin bazı sınırlamaları olduğu yaygın olarak kabul görmektedir. Bu nedenle, beklenmedik sonuçları mümkün olduğunda tekrarlamak ve daha önce yapılan muayeneleri yeniden değerlendirmek tanı için önemlidir. Yazarlar burada büyüme gelişme geriliği ile ilişkili minor dismorfik bulguları olan ve ter testi pozitif olan bir hastada Bartter sendromu kesin tanısına ulaşmak için yapılan sonraki incelemeler bildirilmiştir.

Kaynakça

  • 1. Jaffe AC. Failure to Thrive: Current Clinical Concepts. Pediatr Rev 2011, 32(3):100–8.
  • 2. Lazzara A, Daymont C, Ladda R, Lull J, Ficicioglu C, Cohen JL, et al. Failure to Thrive: An Expanded Differential Diagnosis. J Pediatr Genet 2019, 8(1):027–32.
  • 3. Marcdante KJ, Nelson Essentials of Pediatrics, 8th ed, Vol. 1, Elsevier, 2018.p.244-252.
  • 4. Larson-Nath C, Biank VF. Clinical Review of Failure to Thrive in Pediatric Patients. Pediatr Ann 2016, 45(2):e46–9.
  • 5. Maia C, Garrido A, Carvalho I, Pinto H, Vaz L, Ferreira G. Pseudo-Bartter syndrome as an initial presentation of cystic fibrosis. Port J Nephrol Hypertens 2014, 28(4):348–51.
  • 6. Kiran Bv, Barman H, Iyengar A. Clinical profile and outcome of renal tubular disorders in children: A single center experience. Indian J Nephrol 2014, 24(6):362.
  • 7. Adde FV. Teste de suor para o diagnóstico de fibrose cística. Recomendações - Atualização de Condutas em Pediatria (serial online) 2015, 73:3–7. Available from: URL: https://www.spsp.org.br/site/asp/recomendacoes/Rec_73_Pneumo.pdf
  • 8. Cunha TS, Heilberg IP. Bartter syndrome: Causes, diagnosis, and treatment. Int J Nephrol Renovasc Dis 2018, 11:291–301.
  • 9. Gajendragadkar A, Bhamkar R. Antenatal Bartter′s syndrome with sensorineural deafness. Indian J Nephrol 2009, 19(1):23.
  • 10. Calò LA, Ravarotto V. Bartter and Gitelman Syndromes. Encyclopedia of Endocrine Diseases, 2nd ed, Vol. 3, Elsevier, 2019, 3:713–21. https://doi.org/10.1016/B978-0-12-801238-3.65335-7
  • 11. Colussi G. Bartter syndrome. Orphanet Encycl 2005, Available from: URL: http://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-Bartter.pdf. Accessed 28 November 2019

Ayrıntılar

Birincil Dil İngilizce
Konular Pediatri
Bölüm Olgu Sunumu
Yazarlar

Sara Maria MOSCA FERREİRA DA SİLVA (Sorumlu Yazar)
Centro Materno-Infantil do Norte, Centro Hospitalar Universitário do Porto
0000-0002-5474-7236
Portugal


Telma BARBOSA Bu kişi benim
Centro Materno-Infantil do Norte, Centro Hospitalar Universitário do Porto
0000-0003-4641-2898
Portugal


Ana TEİXEİRA Bu kişi benim
Centro Materno-Infantil do Norte, Centro Hospitalar Universitário do Porto
0000-0001-5211-2467
Portugal


Céu R. MOTA Bu kişi benim
Centro Materno-Infantil do Norte, Centro Hospitalar Universitário do Porto
0000-0001-5280-0788
Portugal


Teresa COSTA Bu kişi benim
Centro Materno-Infantil do Norte, Centro Hospitalar Universitário do Porto
0000-0002-6478-4241
Portugal


Liane CORREİA-COSTA Bu kişi benim
Centro Materno-Infantil do Norte, Centro Hospitalar Universitário do Porto
0000-0002-8216-090X
Portugal

Yayımlanma Tarihi 17 Mayıs 2021
Yayınlandığı Sayı Yıl 2021, Cilt 21, Sayı 1

Kaynak Göster

Bibtex @olgu sunumu { jchild766768, journal = {Çocuk Dergisi}, issn = {}, eissn = {1308-8491}, address = {Çocuk Dergisi Yayın Kurulu Sekreterliği İstanbul Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çapa, 34390, İstanbul}, publisher = {İstanbul Üniversitesi}, year = {2021}, volume = {21}, pages = {86 - 88}, doi = {}, title = {A Case of Failure to Thrive- Investigation Beyond a Positive Sweat Test}, key = {cite}, author = {Mosca Ferreira Da Silva, Sara Maria and Barbosa, Telma and Teixeira, Ana and Mota, Céu R. and Costa, Teresa and Correia-costa, Liane} }
APA Mosca Ferreira Da Silva, S. M. , Barbosa, T. , Teixeira, A. , Mota, C. R. , Costa, T. & Correia-costa, L. (2021). A Case of Failure to Thrive- Investigation Beyond a Positive Sweat Test . Çocuk Dergisi , 21 (1) , 86-88 . Retrieved from https://dergipark.org.tr/tr/pub/jchild/issue/60453/766768
MLA Mosca Ferreira Da Silva, S. M. , Barbosa, T. , Teixeira, A. , Mota, C. R. , Costa, T. , Correia-costa, L. "A Case of Failure to Thrive- Investigation Beyond a Positive Sweat Test" . Çocuk Dergisi 21 (2021 ): 86-88 <https://dergipark.org.tr/tr/pub/jchild/issue/60453/766768>
Chicago Mosca Ferreira Da Silva, S. M. , Barbosa, T. , Teixeira, A. , Mota, C. R. , Costa, T. , Correia-costa, L. "A Case of Failure to Thrive- Investigation Beyond a Positive Sweat Test". Çocuk Dergisi 21 (2021 ): 86-88
RIS TY - JOUR T1 - A Case of Failure to Thrive- Investigation Beyond a Positive Sweat Test AU - Sara Maria Mosca Ferreira Da Silva , Telma Barbosa , Ana Teixeira , Céu R. Mota , Teresa Costa , Liane Correia-costa Y1 - 2021 PY - 2021 N1 - DO - T2 - Çocuk Dergisi JF - Journal JO - JOR SP - 86 EP - 88 VL - 21 IS - 1 SN - -1308-8491 M3 - UR - Y2 - 2021 ER -
EndNote %0 Çocuk Dergisi A Case of Failure to Thrive- Investigation Beyond a Positive Sweat Test %A Sara Maria Mosca Ferreira Da Silva , Telma Barbosa , Ana Teixeira , Céu R. Mota , Teresa Costa , Liane Correia-costa %T A Case of Failure to Thrive- Investigation Beyond a Positive Sweat Test %D 2021 %J Çocuk Dergisi %P -1308-8491 %V 21 %N 1 %R %U
ISNAD Mosca Ferreira Da Silva, Sara Maria , Barbosa, Telma , Teixeira, Ana , Mota, Céu R. , Costa, Teresa , Correia-costa, Liane . "A Case of Failure to Thrive- Investigation Beyond a Positive Sweat Test". Çocuk Dergisi 21 / 1 (Mayıs 2021): 86-88 .
AMA Mosca Ferreira Da Silva S. M. , Barbosa T. , Teixeira A. , Mota C. R. , Costa T. , Correia-costa L. A Case of Failure to Thrive- Investigation Beyond a Positive Sweat Test. Çocuk Dergisi. 2021; 21(1): 86-88.
Vancouver Mosca Ferreira Da Silva S. M. , Barbosa T. , Teixeira A. , Mota C. R. , Costa T. , Correia-costa L. A Case of Failure to Thrive- Investigation Beyond a Positive Sweat Test. Çocuk Dergisi. 2021; 21(1): 86-88.
IEEE S. M. Mosca Ferreira Da Silva , T. Barbosa , A. Teixeira , C. R. Mota , T. Costa ve L. Correia-costa , "A Case of Failure to Thrive- Investigation Beyond a Positive Sweat Test", Çocuk Dergisi, c. 21, sayı. 1, ss. 86-88, May. 2021