Schinzel-Giedion sendromu (SGS), ciddi zihinsel gerilik, belirgin yüz özellikleri, çoklu konjenital malformasyonlar ve yüksek düzeyde nörolojik defisitlerle karakterize, oldukça tanınabilir bir sendromdur. SGS'yi anlamak, özelleştirilmiş tıbbi tedavi, genetik danışmanlık ve gelişimsel sorun araştırmalarını ilerletmek için gereklidir. Anlayışın artması, etkilenen kişilere ve ailelerine daha iyi yardım sağlanmasını sağlar ve bu da genel olarak sonuçları iyileştirir. Bu çalışmada 2q35-q37 duplikasyonu, 4q34.1 duplikasyonu ve 9p24.3-24.1 delesyonu ile ilişkili bir SGS olgusu sunulmaktadır.
Schinzel-Giedion sendromu olgu sunumu 2q35-q37 duplikasyonu 4q34.1 duplikasyonu 9p24.3-24.1 delesyonu
Schinzel-Giedion syndrome (SGS) is a highly recognizable syndrome characterized by severe mental retardation, distinctive facial features, multiple congenital malformations, and higher-level neurological deficits. Comprehending SGS is essential for customized medical treatment, genetic counseling, and furthering developmental problem research. Enhanced understanding leads to better assistance for impacted people and their families, which improves results overall. In this study, we present a case of SGS associated with 2q35-q37 duplication, 4q34.1 duplication, and 9p24.3-24.1 deletion.
Schinzel-Giedion syndrome case report 2q35-q37 duplication 4q34.1 duplication 9p24.3-24.1 deletion
Birincil Dil | İngilizce |
---|---|
Konular | Çocuk Ürolojisi |
Bölüm | Olgu Sunumu |
Yazarlar | |
Yayımlanma Tarihi | 28 Mart 2024 |
Gönderilme Tarihi | 19 Şubat 2024 |
Kabul Tarihi | 27 Mart 2024 |
Yayımlandığı Sayı | Yıl 2024 |