Prevalence of Gaucher’s Disease in a Hematology Outpatient Clinic

Öz

Objective: Gaucher’s disease (GD) is a disease caused by glucocerebrosidase enzyme deficiency and characterized by glucoceramide accumulation in the reticuloendothelial system. In this study, we aimed to determine the prevalence of GD in patients who were diagnosed with GD in a hematology clinic. Method: The diagnoses of 26,000 patients who had applied to the hematology polyclinic between 2014 and 2018 were examined retrospectively. The number of patients diagnosed with GD was compared to the number of total patients and the number of patients with hepatosplenomegaly diagnosis. The results were recorded as ratios. Results: The prevalence of GD was found as 23/100,000 in our study. It was found that splenomegaly was present in almost all of the diagnosed cases of GD. The thrombocyte levels of patients with splenomegaly were low. Conclusion: GD is not as rare as is claimed in the literature, especially in people living in regions in which consanguineous marriages are common. Both clinicians and pathologists should be reminded that patients with diagnosed hepatosplenomegaly and thrombocytopenia need to be investigated with regard to lysosomal storage diseases.

Anahtar Kelimeler

• Gaucher’s disease,hepatomegaly,lysosomal storage disease,splenomegaly

Hematoloji polikliniğinde Gaucher Hastalığı

Öz

Giriş: Gaucher hastalığı (GD) glukoserebrosidaz enzimi eksikliği sonucu meydana gelen ve retiküloendotelyal sistemde glukozilseramid birikimi ile karakterize bir hastalıktır. Bu çalışmada hematoloji polikliniğinde GD tanısı konulan hastalarda GD sıklığını belirlemeyi amaçladık.
Yöntem: 2014-2018 tarihleri arasında hematoloji polikliniğine başvuran 26 000 hastanın retrospektif olarak tanıları incelendi. Gaucher hastalığı tanısı alan hastaların sayısı toplam hasta ve hepatosplenomegali tanısı olan hastalarla karşılaştırıldı. Sonuçlar oransal olarak kaydedildi.
Bulgular: Çalışmamızda GD sıklığı 23 / 100 000 olarak saptandı. GD tanısı konulan vakaların hemen hemen hepsinde splenomegalinin var olduğu saptandı. Splenomegalisi olan vakaların trombosit düzeyleri düşük gözlendi.
Sonuç: Sonuç olarak GD, özellikle akraba evliliklerinin fazla olduğu bölgelerde yaşayanlarda literatürdeki kadar nadir değildir. Hepatosplenomegali ve trombositopeni saptanmış olguların lizozomal depo hastalıkları açısından da araştırılması gerektiği hem klinisyenlere hem de patologlara hatırlatılmalıdır

Anahtar Kelimeler

• Gaucher hastalığı,hepatomegali,lizozomal depo hastalığı,splenomegali,trombositopeni

Kaynakça

1. 1. Kiykim, E., T. Zubarioglu, O. Gorukmez, S. Gunes, M. Cansever, and A.A. Zeybek, A novel aspartylglucosaminuria mutation in a patient with co-existence of Gaucher disease. Genetic Counseling, 2015. 26(4): p. 463.
2. 2. Orvisky, E., J.K. Park, M.E. LaMarca, E.I. Ginns, B.M. Martin, N. Tayebi, et al., Glucosylsphingosine accumulation in tissues from patients with Gaucher disease: correlation with phenotype and genotype. Molecular genetics and metabolism, 2002. 76(4): p. 262-70.
3. 3. Grabowski, G.A., G. Andria, A. Baldellou, P.E. Campbell, J. Charrow, I.J. Cohen, et al., Pediatric non-neuronopathic Gaucher disease: presentation, diagnosis and assessment. Consensus statements. European journal of pediatrics, 2004. 163(2): p. 58-66.
4. 4. Mehta, A., N. Belmatoug, B. Bembi, P. Deegan, D. Elstein, Ö. Göker-Alpan, et al., Exploring the patient journey to diagnosis of Gaucher disease from the perspective of 212 patients with Gaucher disease and 16 Gaucher expert physicians. Molecular genetics and metabolism, 2017. 122(3): p. 122-29.
5. 5. Di Rocco, M., G. Andria, F. Deodato, F. Giona, C. Micalizzi, and A. Pession, Early diagnosis of Gaucher disease in pediatric patients: proposal for a diagnostic algorithm. Pediatric blood & cancer, 2014. 61(11): p. 1905-09.
6. 6. Akın, G., Denizli kırsal kesiminde akraba evliliği ve bunu etkileyen faktörler. Ankara Üniversitesi Dil ve Tarih-Coğrafya Fakültesi Dergisi, 2000. 40(3-4): p. 67-80.
7. 7. Dursun, A., R.B. ŞEN, S. YURTKURAN, and Ü. Gülsen, Akraba Evliliğinin Kültür Birikiminde Ve Toplum Hayatındaki Bazı Görünümleri: Dil, Din Ve Tıp. Sosyal Politika Çalışmaları Dergisi. 5(5).
8. 8. Nguyen, Y., J. Stirnemann, and N. Belmatoug, Gaucher disease: A review. La Revue de medecine interne, 2019. 40(5): p. 313-22.

9. 9. Beutler, E., Gaucher's disease. New England Journal of Medicine, 1991. 325(19): p. 1354-60.
10. 10. Žnidar, I., T. Collin-Histed, P. Niemeyer, J. Parkkinen, A.-G. Lauridsen, S. Zariņa, et al., The European Gaucher Alliance: a survey of member patient organisations’ activities, healthcare environments and concerns. Orphanet journal of rare diseases, 2014. 9(1): p. 134.
11. 11. McCabe, E.R., B.A. Fine, M.S. Golbus, J.B. Greenhouse, G.L. McGrath, M. New, et al., Gaucher disease: Current issues in diagnosis and treatment. JAMA, 1996. 275(7): p. 548-53.