Editöre Mektup
BibTex RIS Kaynak Göster

Compound heterozygous Niemann-Pick Type C disease in the neonatal period

Yıl 2021, , 747 - 748, 17.09.2021
https://doi.org/10.16899/jcm.891827

Öz

Yenidoğan döneminde birleşik heterozigot Niemann-Pick Type C hastalığı

Niemann-Pick Tip C hastalığı (NPC), esterifiye olmamış kolesterollerin lizozomlarda depolanması ile karekterize nörodejeneratif bir lizozomal depo hastalığıdır. Otozomal resesif kalıtılan bu hastalıktan NPC1 or NPC2 genleri sorumludur (1). Burada, kardeşi yenidoğan döneminde Niemann-Pick Tip C hastalığı tanısı alan ve NPC1 genetik analizi sonucunda birleşik heterozigot Niemann-Pick Tip C hastalığı saptanan yenidoğan olgusu sunuldu.

Kaynakça

  • 1. Sitarska D, Ługowska A. Laboratory diagnosis of the Niemann-Pick type C disease: an inherited neurodegenerative disorder of cholesterol metabolism. Metab Brain Dis 2019; 34: 1253-60.
  • 2. Surmeli-Onay O, Yakarisik S, Korkmaz A, et al. Prenatal-onset Niemann-Pick type C disease with nonimmune hydrops fetalis. Pediatr Neonatol 2013; 54: 344-7.
  • 3. Spiegel R., Raas-Rothschild A., Reish O., et. al. The clinical spectrum of fetal Niemann-Pick type C. Am J Med Genet A. 2009; 149A: pp. 446-50.

Yenidoğan döneminde birleşik heterozigot Niemann-Pick tip C hastalığı

Yıl 2021, , 747 - 748, 17.09.2021
https://doi.org/10.16899/jcm.891827

Öz

Niemann-Pick Tip C hastalığı (NPC), esterifiye olmamış kolesterollerin lizozomlarda depolanması ile karekterize nörodejeneratif bir lizozomal depo hastalığıdır. Otozomal resesif kalıtılan bu hastalıktan NPC1 or NPC2 genleri sorumludur (1). Burada, kardeşi yenidoğan döneminde Niemann-Pick Tip C hastalığı tanısı alan ve NPC1 genetik analizi sonucunda birleşik heterozigot Niemann-Pick Tip C hastalığı saptanan yenidoğan olgusu sunuldu.

Kaynakça

  • 1. Sitarska D, Ługowska A. Laboratory diagnosis of the Niemann-Pick type C disease: an inherited neurodegenerative disorder of cholesterol metabolism. Metab Brain Dis 2019; 34: 1253-60.
  • 2. Surmeli-Onay O, Yakarisik S, Korkmaz A, et al. Prenatal-onset Niemann-Pick type C disease with nonimmune hydrops fetalis. Pediatr Neonatol 2013; 54: 344-7.
  • 3. Spiegel R., Raas-Rothschild A., Reish O., et. al. The clinical spectrum of fetal Niemann-Pick type C. Am J Med Genet A. 2009; 149A: pp. 446-50.
Toplam 3 adet kaynakça vardır.

Ayrıntılar

Birincil Dil İngilizce
Konular Sağlık Kurumları Yönetimi
Bölüm Editöre Mektup
Yazarlar

Özden Turan 0000-0002-7707-1881

Deniz Anuk-ince 0000-0002-4369-2110

Zerrin Yilmaz Bu kişi benim 0000-0001-9158-220X

Ayşe Ecevit 0000-0002-2232-8117

Yayımlanma Tarihi 17 Eylül 2021
Kabul Tarihi 20 Nisan 2021
Yayımlandığı Sayı Yıl 2021

Kaynak Göster

AMA Turan Ö, Anuk-ince D, Yilmaz Z, Ecevit A. Compound heterozygous Niemann-Pick Type C disease in the neonatal period. J Contemp Med. Eylül 2021;11(5):747-748. doi:10.16899/jcm.891827