Yıl 2020, Cilt 10 , Sayı 2, Sayfalar 284 - 286 2020-06-25

The Pediatric Case of a Recently Defined Syndrome: Shrunken Pore Syndrome
Yeni Tanımlanmış Bir Sendrom olan Shrunken Pore Sendromlu Çocuk Hasta

Sevgin TANER [1] , Başak İŞDAŞ [2] , İpek KAPLAN BULUT [3] , Seçil CONKAR [4] , Caner KABASAKAL [5]


INTRODUCTION: Creatinine was started to be used as a marker of glomerular filtration rate (GFR) in 1920’s. Later in the 1990s, cystatin C was shown to be superior to creatinine in assessing GFR. In some patients, glomerular filtration of cystatin C was found to be low compared to creatinine, and it was hypothesized that glomerular pores may have been shrunken in these patients. For the group of patients having a cystatin C based estimation of GFR (eGFR cystatin C) to creatinine-based estimation of GFR (eGFR creatinine) ratio of ≤60%, the pathophysiological classification is defined as Shrunken Pore Syndrome.

CASE: A 16-month-old female patient was admitted to Ege University Pediatric nephrology clinic with the diagnosis of neurogenic bladder secondary to meningomyelocele. She had a history of antenatal meningomyelocele, and hydrocephalus diagnosed as Arnold Chiari type 2. On postnatal day 1, she had undergone meningomyelocele sac excision and ventriculoperitoneal shunt operation. There was no history of pyelonephritis. Systemic examination revealed a dysmorphic facial appearance, operation scar on her back and syndactyly of the toes, and paraplegia on neurological examination. In laboratory examination; urea: 24 mg/dL, creatinine: 0.3 mg/dL, parathormone: 47 ng/mL, cystatin C: 1.4 mg/L (RR: 0.53-0.95), blood β2 microglobulin: 2716 ng/mL. Patient’s eGFRcystatin C: 107 ml/min/1.73m2 and eGFRcreatinine: 188 ml/min/1.73m2. Shrunken Pore Syndrome was considered due to the difference between the patient's eGFRcystatin C value and eGFRcreatinine value.

CONCLUSION: Shrunken Pore Syndrome has no known treatment; however, it is important to diagnose these patients because of accompanying risks such as increased cardiac mortality. With the usage of cystatin C as a marker of GFR, possible mortality risks can be predictable and preventive measures can be taken early on.

GİRİŞ: Sistatin C bazlı tahmini Glomerüler filtrasyon hızı (GFR) ölçümleri son dönem böbrek yetmezliği, kardiyovasküler bulgular ve mortaliteyi öngörmede kreatinin bazlı ölçümlerden üstün olup; cinsiyet, yaş ve kas kitlesinden bağımsızdır. Bazı olgularda sistatin C’nin filtrasyonunun, kreatinine göre daha az olduğu gözlemlenmiş ve bunun porların daralmasından kaynaklandığı kanıtlanmıştır. Sistatin C bazlı tahmini GFR (eGFRsistatin C), kreatinin bazlı tahmini GFR’nin (eGFRkreatinin) %60’ına eşit veya bunun altında olması patofizyolojik olarak ‘Shrunken Pore Sendromu’ olarak tanımlanmıştır. Bu yazıda Shrunlen Pore sendromlu bir kız olgudan bahsedildi.

OLGU: 16 aylık kız hastanın meningomiyelosel ve nörojenik mesane ile Ege Üniversitesi Çocuk Nefroloji polikliniğine başvurdu. Özgeçmişinde antenatal meningomyelosel ve hidrosefali nedeniyle Arnold Chiari tip 2 tanısı, postnatal 1. günde meningomyelosel kesesi eksizyonu ve ventriküloperitoneal şant operasyonu mevcuttu. Piyelonefrit öyküsü yoktu. Fizik bakısında; dismorfik yüz görünümü, parapleji, belde operasyon skarı, ayak parmaklarında sindaktili mevcuttu. Laboratuvar incelemesinde; üre:24 mg/dL, kreatinin: 0,3 mg/dL, parathormon: 47 ng/mL, Sistatin C 1,4 mg/L (RA:0.53-0.95), kan beta 2 mikroglobulin: 2716 ng/mL idi. Hastanın eGFRsistatin C: 107 ml/ dk/1.73m2 ve eGFRkreatinin: 188 ml/dk/1,73m2 idi. Hastada eGFR sistatin C değeri ile eGFRkreatinin değeri arasındaki farktan dolayı Shrunken Pore Sendromu düşünüldü.

 SONUÇ: Shrunken Pore Sendromlu hastalarda artmış kardiyak mortalite riski belirtildiğinden; GFR belirteci olarak sistatin C‘nin kullanılması, hem kardiyak riskli hastaları hem de hastalığın gerçek prevalansını belirlemeyi sağlamakta önem taşımaktadır. 

  • [1] Kyhse-Andersen J, Schmidt C, Nordin G, Andersson B, Nilsson-Ehle P, Lindström V, Grubb A. Serum cystatin C, determined by a rapid, automated particle-enhanced turbidimetric method, is a better marker than serum creatinine for glomerular filtration rate. Clin Chem 1994;40:1921–6.
  • [2] Christensson A, Grubb A, Molvin J, Holm H, Gransbo K, Tasevska-Dinevska G, Bachus E, Jujic A, Magnusson M. The shrunken pore syndrome is associated with declined right ventricular systolic function in a heart failure population - the HARVEST study. Scand J Clin Lab Invest. 2016; 76:568-74.
  • [3] Purde MT, Nock S, Risch L, Medina Escobar P, Grebhardt C, Nydegger UE, Stanga Z, Risch M. The cystatin C/creatinine ratio, a marker of glomerular filtration quality: associated factors, reference intervals, and prediction of morbidity and mortality in healthy seniors. Transl Res 2016;169:80–90.
  • [4] Grubb A, Lindström V, Jonsson M, Bäck SE, Åhlund T, Rippe B, Christensson A. Reduction in glomerular pore size is not restricted to pregnant women. Evidence for a new syndrome: “Shrunken pore syndrome”. Scand J Clin Lab Invest 2015;75:333–40.
  • [5] Emil den Bakker, Reinoud Jbj Gemke, Joanna Ae van Wijk, Isabelle Hubeek, Birgit Stoffel-Wagner & Arend Bökenkamp (2019): Evidence for shrunken pore syndrome in children, Scandinavian Journal of Clinical and Laboratory Investigation, DOI: 10.1080/00365513.2019.1692231
  • [6] Kasliwal RR, Bansal M, Desai D, Sharma M. Carotid intima-media thickness: Current evidence, practices, and Indian experience. Indian J Endocrinol Metab. 2014;18(1):13–22. doi:10.4103/2230-8210.126522
  • [7] Ayub S, Khan S, Ozair U, Zafar MN. Cystatin C levels in healthy kidney donors and its correlation with GFR by creatinine clearance J Pak Med Assoc. 2014 Mar;64(3):286-90
Birincil Dil en
Konular Sağlık Bilimleri ve Hizmetleri
Bölüm Olgu Sunumu
Yazarlar

Orcid: 0000-0003-1578-789X
Yazar: Sevgin TANER (Sorumlu Yazar)
Kurum: EGE ÜNİVERSİTESİ, TIP FAKÜLTESİ, DAHİLİ TIP BİLİMLERİ BÖLÜMÜ, ÇOCUK SAĞLIĞI VE HASTALIKLARI ANABİLİM DALI, NEFROLOJİ BİLİM DALI
Ülke: Turkey


Orcid: 0000-0003-1350-6353
Yazar: Başak İŞDAŞ
Kurum: EGE ÜNİVERSİTESİ, TIP FAKÜLTESİ
Ülke: Turkey


Orcid: 0000-0001-5430-3136
Yazar: İpek KAPLAN BULUT
Kurum: EGE ÜNİVERSİTESİ, TIP FAKÜLTESİ, DAHİLİ TIP BİLİMLERİ BÖLÜMÜ, ÇOCUK SAĞLIĞI VE HASTALIKLARI ANABİLİM DALI, NEFROLOJİ BİLİM DALI
Ülke: Turkey


Orcid: 0000-0001-9189-0480
Yazar: Seçil CONKAR
Kurum: EGE ÜNİVERSİTESİ, TIP FAKÜLTESİ, DAHİLİ TIP BİLİMLERİ BÖLÜMÜ, ÇOCUK SAĞLIĞI VE HASTALIKLARI ANABİLİM DALI, NEFROLOJİ BİLİM DALI
Ülke: Turkey


Orcid: 0000-0001-8745-7238
Yazar: Caner KABASAKAL
Kurum: EGE ÜNİVERSİTESİ, TIP FAKÜLTESİ, DAHİLİ TIP BİLİMLERİ BÖLÜMÜ, ÇOCUK SAĞLIĞI VE HASTALIKLARI ANABİLİM DALI, NEFROLOJİ BİLİM DALI
Ülke: Turkey


Tarihler

Kabul Tarihi : 26 Nisan 2020
Yayımlanma Tarihi : 25 Haziran 2020

AMA Taner S , İşdaş B , Kaplan Bulut İ , Conkar S , Kabasakal C . The Pediatric Case of a Recently Defined Syndrome: Shrunken Pore Syndrome. J Contemp Med. 2020; 10(2): 284-286.