Compound heterozygous Niemann-Pick Type C disease in the neonatal period

Yıl 2021, Cilt: 11 Sayı: 5, 747 - 748, 17.09.2021

Özden Turan , Deniz Anuk-ince , Zerrin Yilmaz Ayşe Ecevit

https://doi.org/10.16899/jcm.891827

Öz

Yenidoğan döneminde birleşik heterozigot Niemann-Pick Type C hastalığı

Niemann-Pick Tip C hastalığı (NPC), esterifiye olmamış kolesterollerin lizozomlarda depolanması ile karekterize nörodejeneratif bir lizozomal depo hastalığıdır. Otozomal resesif kalıtılan bu hastalıktan NPC1 or NPC2 genleri sorumludur (1). Burada, kardeşi yenidoğan döneminde Niemann-Pick Tip C hastalığı tanısı alan ve NPC1 genetik analizi sonucunda birleşik heterozigot Niemann-Pick Tip C hastalığı saptanan yenidoğan olgusu sunuldu.

Anahtar Kelimeler

Niemann-Pick Type C, NPC1, newborn

Yenidoğan döneminde birleşik heterozigot Niemann-Pick tip C hastalığı

Öz

Niemann-Pick Tip C hastalığı (NPC), esterifiye olmamış kolesterollerin lizozomlarda depolanması ile karekterize nörodejeneratif bir lizozomal depo hastalığıdır. Otozomal resesif kalıtılan bu hastalıktan NPC1 or NPC2 genleri sorumludur (1). Burada, kardeşi yenidoğan döneminde Niemann-Pick Tip C hastalığı tanısı alan ve NPC1 genetik analizi sonucunda birleşik heterozigot Niemann-Pick Tip C hastalığı saptanan yenidoğan olgusu sunuldu.

Anahtar Kelimeler

Niemann-Pick Tip C, NPC1, yenidoğan

Kaynakça

• 1. Sitarska D, Ługowska A. Laboratory diagnosis of the Niemann-Pick type C disease: an inherited neurodegenerative disorder of cholesterol metabolism. Metab Brain Dis 2019; 34: 1253-60.
• 2. Surmeli-Onay O, Yakarisik S, Korkmaz A, et al. Prenatal-onset Niemann-Pick type C disease with nonimmune hydrops fetalis. Pediatr Neonatol 2013; 54: 344-7.
• 3. Spiegel R., Raas-Rothschild A., Reish O., et. al. The clinical spectrum of fetal Niemann-Pick type C. Am J Med Genet A. 2009; 149A: pp. 446-50.