GNRH1, gonadotropin salgılatıcı hormon
ailesinin üyesi olan bir preprohormonu kodlamaktadır ve idiyopatik
hipogonadotropik hipogonadizm (IHH) hastalık modeli için nedensel genler arasındadır.
Bugüne kadar hastalıkla ilişkili olarak GNRH1’de
oldukça sınırlı sayıda mutasyon bildirilmesine rağmen, homozigot c.99delA delesyonu
farklı etnik kökenlere sahip IHH’li ailelerde tekrarlayan şekilde raporlanmıştır.
Bu çalışmada, GNRH1 c.99delA
mutasyonu taşıyan IHH tanılı üç bağımsız aileden toplam dört hastada ayrıntılı genetik
ve klinik inceleme amaçlanmıştır. Bu ailelerdeki her üç proband da IHH’nin
klinik olarak en ağır manifestasyonu sayılan inmemiş testis/mikropenis ile
başvurmuştur. GNRH1 mutasyonunu
komşulayan homozigot segmentlerin her üç ailede de farklı olması mutasyonun
ortak bir atadan kalıtılmış (founder mutation) olmak yerine, mutasyona eğilimli
bir bölge (mutational hotspot) nedeniyle oluşmuş olduğunu düşündürmektedir. GNRH1 homozigot mutasyonları IHH için
halen nadir görülen nedenlerden biri olmasına rağmen hastalarda nedensel GNRH1 taraması yapılırken c.99delA
mutasyonu öncelikli bakılması gereken noktaların başında gelmektedir.
GNRH1 idiyopatik hipogonadotropik hipogonadizm delesyon çerçeve kayması mutasyonu
Çukurova Üniversitesi Bilimsel Araştırma Projeleri
4580 ve 11364
Birincil Dil | Türkçe |
---|---|
Bölüm | Araştırma Makaleleri |
Yazarlar | |
Proje Numarası | 4580 ve 11364 |
Yayımlanma Tarihi | 31 Mart 2020 |
Yayımlandığı Sayı | Yıl 2020 |