Yarık Damakla Birliktelik Gösteren Molibden Kofaktör Eksikliği Tip B Tanısı Alan Yenidoğan Vakası

Öz

Molibdenum Kofaktör Eksikliği (MoCD), nadir ve ciddi klinik bulgularla seyreden, otozomal resesif kalıtılan doğumsal bir metabolik hastalıktır. Klinik olarak letarji, hipotoni ve nöbetler gibi nörolojik bulgular gözlenir. Klinik bulgular doğumdan hemen sonra veya günler içinde ortaya çıkabilir. Nörolojik bulguların doğumdan hemen sonra görülebildiği ve acil tedavi gerektiren hipoksik-iskemik ensefalopatiden (HİE) hızla ayırt edilmesi gereklidir. Bu çalışmada, doğumdan hemen sonra HİE benzeri klinik bulgular gösteren ve laboratuvar ile beyin manyetik rezonans görüntüleme (MRI) yardımıyla hızla MoCD tanısı konulan hastamızı sunuyoruz. Takip sürecinde, hastamızda tanı, genetik olarak az sayıda vakada tanımlanan Molybdenum kofaktör sentezi 2 (MOCS2) Tip B (c.226G>A, (p.G76R) (p.Gly76Arg) mutasyonu) ile doğrulandı. Ek olarak, vakamız, MoCD’ye yarık damak eşlik eden ilk vaka olmasıyla dikkat çekmektedir. Bu vakayı sunmaktaki amacımız, doğumdan hemen sonra neonatal ensefalopatiye neden olan durumların ayırt edilmesinin önemini vurgulamak ve hipoksik-iskemik ensefalopati tanısının hatalı konulması nedeniyle uygunsuz şekilde terapötik hipotermi tedavisi verilmemesi gerektiğini belirtmektir.

Anahtar Kelimeler

• Molibden Kofaktör Eksikliği
• Yarık damak
• Yenidoğan

Cleft Palate Association described for the first time in a rare Molybdenum Cofactor Deficiency Type B newborn case

Öz

Molybdenum Cofactor Deficiency (MoCD) is an autosomal recessive inherited congenital metabolic disease with rare and serious clinical findings. Clinically, neurological findings such as lethargy, hypotonia, and seizures are observed. Clinical findings may be seen immediately or days after birth. It is necessary to distinguish it quickly from hypoxic-ischemic encephalopathy (HIE), which may present with neurological findings immediately after birth and require urgent treatment. Here, we present our patient who had HIE-like clinical findings immediately after birth and was quickly diagnosed with MoCD by laboratory and brain magnetic resonance (MRI). During the follow-up of our patient, the diagnosis was confirmed with the Molybdenum cofactor synthesis 2 (MOCS2) Type B (c.226G>A, (p.G76R) (p.Gly76Arg) mutation, which was genetically identified in a small number of cases. Additionally, our case is the first case in which MoCD was accompanied by a cleft palate. Our aim in presenting the case is to emphasize the importance of distinguishing the conditions that cause neonatal encephalopathy immediately after birth and not to give therapeutic hypothermia treatment inappropriately due to an incorrect diagnosis of hypoxic-ischemic encephalopathy.

Anahtar Kelimeler

• Molybdenum Cofactor Deficiency
• Cleft Palate
• newborn

Kaynakça

1. 1 Spiegel R, Schwahn BC, Squires L, Confer N. Molybdenum cofactor deficiency: A natural history. J Inherit Metab Dis. 2022 May;45(3):456-469. doi: 10.1002/ jimd.12488. Epub 2022 Mar 3. PMID: 35192225; PMCID: PMC9313850. 2 Johannes L, Fu CY, Schwarz G. Molybdenum Cofactor Deficiency in Humans. Molecules. 2022 Oct 14;27(20):6896. doi: 10.3390/molecules27206896. PMID: 36296488; PMCID: PMC9607355.