Yıl 2020, Cilt 17 , Sayı 1, Sayfalar 318 - 319 2020-03-31

Meckel-Gruber Sendromu (MGS) sistemik malformas¬yonlar ile karakterize, otozomal resesif geçişli, nadir görülen lethal bir send¬romdur. İnsidansı 1/13250-140000 canlı doğum¬dur. Sendromun tanı için klasik triadı kistik renal displazi, ensefalo¬sel ve postaksiyel polidaktilidir. Kesin tanı için bu bulgulardan en az ikisi bulunmalıdır. Dandy-Walker ve Arnold Chiari malformasyonla¬rı, mikrosefali, hidrosefali gibi santral sinir sistemi bulguları, göz anomalileri, yarık damak dudak, ka¬raciğerde portal alanlarda safra duktuslarında pro¬liferasyon ve fibrozis ile karakterize duktal kanal malformasyonu, konjenital kalp anomalileri, sur¬renal hipoplazisi, erkek genital organ hipoplazisi, erkek psödohermafroditizm, kriptorşidizm, pankre¬as kistleri ve fibrozis, üreter agenezisi, hipoplazisi veya duplikasyonu, mesane yokluğu ve hipoplazisi gibi çok çeşitli anomaliler görülebilir. Bu yazıda fenotipik özellikleri ile MGS tanısı alan bir olgu literatür bilgileri ışığında sunuldu.
ENSEFALOSEL, KİSTİK RENAL DİSPLAZİ, MECKEL GRUBER SENDROMU
  • REFERANS 1. Hartill V, Szymanska K, Sharif SM, Wheway G, Johnson CA. Meckel–Gruber Syndrome: An Update on Diagnosis, Clinical Management, and Research Advances. Front Pediatr. 2017;5:244.
  • REFERANS 2. Sergi C, Adam S, Kahl P, Otto HF. Study of the malformation of ductal plate of the liver in Meckel syndrome and review of other syndromes presenting with this anomaly. Pediatr Dev Pathol. 2000;3:568-583.
  • REFERANS 3. Meckel J. Beschreibung zweier, durch sehr ähnliche Bildungsabweichungen entstellter Geschwister. Dtsch Arch Physiol 1882;7:99–172.
  • REFERANS 4. Gruber G. Beitrage zur frage “gekoppelter” Miszbildungen (Akrocephalo-syndactylie und dysencephalia splanchnocystica). Beitr Pathol Anat. 1934;93:459–76.
  • REFERANS 5. Opitz JM, Howe JJ. The Meckel syndrome (dysencephalia splanchnocystica, the Grüber syndrome Birth Defects Orig Art Ser 1969;2:167–79.
  • REFERANS 6. Salonen R, Paavola P. Meckel syndrome. J Med Genet. 1998;35:497–501.
  • REFERANS 7. Danıela Veronıca Chırıac , Lavınıa Marıa Hogea, Ana Crıstına Bredıcean , A rare case of Meckel–Gruber syndrome, Rom J Morphol Embryol. 2017; 58:1023–1027.
  • REFERANS 8. Balci S, Onol B, Erçal MD, Beksaç S, Erzen C, Akhan O. Meckel Gruber syn¬drome: a case diagnosed in utero. Turk J Pediatr. 1992;34:179-85.
  • REFERANS 9. Ramadani HM, Nasrat HA. Prenatal diagnosis of recurrent Meckel syndrome. Int J Gynaecol Obstet. 1992;39:327–32.
  • REFERANS 10. Sepulveda W, Sebire NJ, Souka A, Snijders RJM, Nicolaides KH. Diagnosis of the Meckel-Gruber syndrome at eleven to fourteen weeks’ gestation. Am J Obstet Gynecol. 1997;176:316–9.
  • REFERANS 11. Chao A, Wong AM, Hsueh C, Chang YL, Wang TH. Integration of imaging and pathological studies in Meckel-Gruber syndrome. Prenat Diagn. 2005;25:267–8.
  • REFERANS 12. Valente EM, Logan CV, Mougou-Zerelli S, Lee JH, Silhavy JL, Brancati F, et al. Mutations in TMEM216 perturb ciliogenesis and cause Joubert, Meckel and related syndromes. Nat Genet. 2010;42:619–25.
  • REFERANS 13. Chen CP. Meckel syndrome: genetics, perinatal findings, and differential diagnosis. Taiwan J Obstet Gynecol. 2007;46:9–14.
Birincil Dil tr
Konular Pediatri
Bölüm Case Report
Yazarlar

Orcid: 0000-0001-6733-4871
Yazar: N.bengü KARAÇAĞLAR (Sorumlu Yazar)
Kurum: ANKARA ŞEHİR HASTANESİ, YENİDOĞAN KLİNİĞİ
Ülke: Turkey


Orcid: 0000-0003-2634-2562
Yazar: Dilek DİLLİ
Kurum: ANKARA DR. SAMİ ULUS KADIN DOĞUM ÇOCUK SAĞLIĞI VE HASTALIKLARI SAĞLIK UYGULAMA VE ARAŞTIRMA MERKEZİ
Ülke: Turkey


Tarihler

Başvuru Tarihi : 29 Aralık 2019
Kabul Tarihi : 9 Şubat 2020
Yayımlanma Tarihi : 31 Mart 2020

Bibtex @araştırma makalesi { jgon667085, journal = {Jinekoloji-Obstetrik ve Neonatoloji Tıp Dergisi}, issn = {}, eissn = {2667-7849}, address = {Talatpaşa Bulvarı No 128, Hamamönü - ANKARA}, publisher = {T.C. Sağlık Bakanlığı Ankara Şehir Hastanesi}, year = {2020}, volume = {17}, pages = {318 - 319}, doi = {}, title = {Mecker Gruber Sendromu; Yenidoğan Olgu Sunumu}, key = {cite}, author = {KARAÇAĞLAR, N.bengü and DİLLİ, Dilek} }
APA KARAÇAĞLAR, N , DİLLİ, D . (2020). Mecker Gruber Sendromu; Yenidoğan Olgu Sunumu. Jinekoloji-Obstetrik ve Neonatoloji Tıp Dergisi , 17 (1) , 318-319 . Retrieved from https://dergipark.org.tr/tr/pub/jgon/issue/53489/667085
MLA KARAÇAĞLAR, N , DİLLİ, D . "Mecker Gruber Sendromu; Yenidoğan Olgu Sunumu". Jinekoloji-Obstetrik ve Neonatoloji Tıp Dergisi 17 (2020 ): 318-319 <https://dergipark.org.tr/tr/pub/jgon/issue/53489/667085>
Chicago KARAÇAĞLAR, N , DİLLİ, D . "Mecker Gruber Sendromu; Yenidoğan Olgu Sunumu". Jinekoloji-Obstetrik ve Neonatoloji Tıp Dergisi 17 (2020 ): 318-319
RIS TY - JOUR T1 - Mecker Gruber Sendromu; Yenidoğan Olgu Sunumu AU - N.bengü KARAÇAĞLAR , Dilek DİLLİ Y1 - 2020 PY - 2020 N1 - DO - T2 - Jinekoloji-Obstetrik ve Neonatoloji Tıp Dergisi JF - Journal JO - JOR SP - 318 EP - 319 VL - 17 IS - 1 SN - -2667-7849 M3 - UR - Y2 - 2020 ER -
EndNote %0 Jinekoloji-Obstetrik ve Neonatoloji Tıp Dergisi Mecker Gruber Sendromu; Yenidoğan Olgu Sunumu %A N.bengü KARAÇAĞLAR , Dilek DİLLİ %T Mecker Gruber Sendromu; Yenidoğan Olgu Sunumu %D 2020 %J Jinekoloji-Obstetrik ve Neonatoloji Tıp Dergisi %P -2667-7849 %V 17 %N 1 %R %U
ISNAD KARAÇAĞLAR, N.bengü , DİLLİ, Dilek . "Mecker Gruber Sendromu; Yenidoğan Olgu Sunumu". Jinekoloji-Obstetrik ve Neonatoloji Tıp Dergisi 17 / 1 (Mart 2020): 318-319 .
AMA KARAÇAĞLAR N , DİLLİ D . Mecker Gruber Sendromu; Yenidoğan Olgu Sunumu. JGON. 2020; 17(1): 318-319.
Vancouver KARAÇAĞLAR N , DİLLİ D . Mecker Gruber Sendromu; Yenidoğan Olgu Sunumu. Jinekoloji-Obstetrik ve Neonatoloji Tıp Dergisi. 2020; 17(1): 319-318.