Faktör VII ve Protein S Eksikliğinin Faktör V Leiden Mutasyonu ile Birlikte Kalıtımı

Öz

Faktör V Leiden (FV Leiden) mutasyonu ve protein S eksikliği gibi trombofilik faktörler, venöz ve arteriyel tromboz ile ilişkilidir. Bu hastalarda tromboz, eşlik eden bir kongenital kanama hastalığının varlığında bile görülebilir. Faktör VII (FVII) eksikliği, nadir rastlanan, otozomal resesif geçişli bir pıhtılaşma bozukluğudur. Faktör VII eksikliği trombofilik mutasyonlarla birlikte olduğunda, hemorajik diyatez belirtileri, diğer kalıtsal hemorajik hastalıklarda olduğu gibi hafifler. Burada, beş ve yedi yaşlarında olup, FVII eksikliği ile birlikte sırasıyla iki (FV Leiden mutasyonu ve protein S eksikliği) ve bir (FV Leiden mutasyonu) trombofilik faktör taşıyan semptomsuz bir kız ve erkek kardeş sunulmaktadır. Faktör VII düzeyleri kız kardeşte % 36 (N: 55–116) ve erkek kardeşte % 38 (N: 52–120) idi. FV Leiden mutasyonu sırasıyla kız ve erkek kardeşte homozigot ve heterozigottu. Protein S aktivitesi kız kardeşte % 47 (N: 54–118), erkek kardeşte normal idi. Aile çalışmasında, her iki ebeveynde FV Leiden mutasyonu (heterozigot) ve annede protein S eksikliği [% 51 (N: 55–160)] vardı. Miyokard infarktüsünden ölen babaannede FVII eksikliği olduğu öğrenildi. Kardeşlerin hiçbirinde ve babaannede kanama diyatezi yoktu. FVII düzeyi orta derecede azalmış olan çocuklar bile kanama belirtileri gösterebilirler. Bu nedenle, hastalarımızda hemorajik diyatez olmamasının, bu hastalarda, trombofilik faktörlerin (FV Leiden mutasyonu ve protein S eksikliği) birlikte kalıtılmış olmasına bağlanabileceği düşüncesindeyiz

Anahtar Kelimeler

• Faktör V Leiden mutasyonu, Faktör VII eksikliği, Protein S eksikliği

Inheritance of Factor VII and Protein S Deficiency Together with Factor V Leiden Mutation

Öz

Homozygous or heterozygous mutations of factor V Leiden (FV Leiden) and the thrombophilic factors like protein S deficiency are associated with venous or arterial thrombosis. In these patients, thrombosis may be seen even in the presence of coexistent congenital disorders of bleeding. Factor VII (FVII) deficiency is a rare autosomal recessive disorder of blood coagulation. When FVII deficiency occurs in combination with thrombophilic mutations, the symptoms of hemorrhagic diathesis are alleviated, like in other inherited hemorrhagic disorders. Herein, a 5-year-old and a 7-yearold, an asymptomatic sister and brother who respectively had 2 (FV Leiden mutation and protein S deficiency) and 1 (FV Leiden mutation) thrombophilic factors coexistent with FVII deficiency, are presented. The levels of FVII were 36% (N: 55%-116%) in the sister and 38% (N: 52%-120%) in the brother. FV Leiden mutation was homozygous and heterozygous in the sister and the brother, respectively. The protein S activity was 47% (N: 54%-118%) in the sister and normal in the brother. Familial work-up revealed FV Leiden mutation (heterozygous) in both parents and protein S deficiency in the mother [51% (N: 55%-160%)]. The paternal grandmother, who had died due to myocardial infarction, was learned to have had FVII deficiency. Neither of the siblings nor the grandmother had hemorrhagic diathesis. Even children with moderately decreased FVII levels may present with bleeding symptoms. Therefore, we think that the absence of hemorrhagic diathesis in our patients can be attributed to coinheritance of thrombophilic factors (protein S deficiency and/or FV Leiden mutation).

Anahtar Kelimeler

• factor V Leiden mutation, factor VII deficiency, protein S deficiency