Faktör VII ve Protein S Eksikliğinin Faktör V Leiden Mutasyonu ile Birlikte Kalıtımı

Yıl 2016, Yıl: 2016 Sayı: 1, 64 - 68, 01.03.2016

Zafer Bıçakcı Lale Olcay

Öz

Faktör V Leiden (FV Leiden) mutasyonu ve protein S eksikliği gibi
trombofilik faktörler, venöz ve arteriyel tromboz ile ilişkilidir. Bu
hastalarda tromboz, eşlik eden bir kongenital kanama hastalığının
varlığında bile görülebilir. Faktör VII (FVII) eksikliği, nadir rastlanan,
otozomal resesif geçişli bir pıhtılaşma bozukluğudur. Faktör VII
eksikliği trombofilik mutasyonlarla birlikte olduğunda, hemorajik diyatez belirtileri, diğer kalıtsal hemorajik hastalıklarda olduğu gibi
hafifler. Burada, beş ve yedi yaşlarında olup, FVII eksikliği ile birlikte
sırasıyla iki (FV Leiden mutasyonu ve protein S eksikliği) ve
bir (FV Leiden mutasyonu) trombofilik faktör taşıyan semptomsuz
bir kız ve erkek kardeş sunulmaktadır. Faktör VII düzeyleri kız kardeşte
% 36 (N: 55–116) ve erkek kardeşte % 38 (N: 52–120) idi.
FV Leiden mutasyonu sırasıyla kız ve erkek kardeşte homozigot ve
heterozigottu. Protein S aktivitesi kız kardeşte % 47 (N: 54–118),
erkek kardeşte normal idi. Aile çalışmasında, her iki ebeveynde FV
Leiden mutasyonu (heterozigot) ve annede protein S eksikliği [%
51 (N: 55–160)] vardı.
Miyokard infarktüsünden ölen babaannede FVII eksikliği olduğu
öğrenildi. Kardeşlerin hiçbirinde ve babaannede kanama diyatezi
yoktu. FVII düzeyi orta derecede azalmış olan çocuklar bile kanama
belirtileri gösterebilirler. Bu nedenle, hastalarımızda hemorajik
diyatez olmamasının, bu hastalarda, trombofilik faktörlerin (FV
Leiden mutasyonu ve protein S eksikliği) birlikte kalıtılmış olmasına
bağlanabileceği düşüncesindeyiz

Anahtar Kelimeler

Faktör V Leiden mutasyonu, Faktör VII eksikliği, Protein S eksikliği

Inheritance of Factor VII and Protein S Deficiency Together with Factor V Leiden Mutation

Öz

Homozygous or heterozygous mutations of factor V Leiden (FV
Leiden) and the thrombophilic factors like protein S deficiency are
associated with venous or arterial thrombosis. In these patients,
thrombosis may be seen even in the presence of coexistent congenital
disorders of bleeding. Factor VII (FVII) deficiency is a rare
autosomal recessive disorder of blood coagulation. When FVII deficiency
occurs in combination with thrombophilic mutations, the
symptoms of hemorrhagic diathesis are alleviated, like in other inherited
hemorrhagic disorders. Herein, a 5-year-old and a 7-yearold,
an asymptomatic sister and brother who respectively had 2
(FV Leiden mutation and protein S deficiency) and 1 (FV Leiden
mutation) thrombophilic factors coexistent with FVII deficiency,
are presented. The levels of FVII were 36% (N: 55%-116%) in the
sister and 38% (N: 52%-120%) in the brother. FV Leiden mutation
was homozygous and heterozygous in the sister and the brother,
respectively. The protein S activity was 47% (N: 54%-118%) in
the sister and normal in the brother. Familial work-up revealed FV
Leiden mutation (heterozygous) in both parents and protein S deficiency
in the mother [51% (N: 55%-160%)].
The paternal grandmother, who had died due to myocardial infarction,
was learned to have had FVII deficiency. Neither of the
siblings nor the grandmother had hemorrhagic diathesis. Even
children with moderately decreased FVII levels may present with
bleeding symptoms. Therefore, we think that the absence of
hemorrhagic diathesis in our patients can be attributed to coinheritance
of thrombophilic factors (protein S deficiency and/or FV
Leiden mutation).

Anahtar Kelimeler

factor V Leiden mutation, factor VII deficiency, protein S deficiency