Cornelia de Lange sendromu (CDL) karakteristik yüz özellikleri prenatal ve postnatal büyüme geriliği, mental retardasyon ile karakterizedir. Fasiyal özellikleri (synophrys, uzun kirpikler ve kaşlar ) muhtemel doğru tanıyı koymaya yardımcı olur. Kliniğimize getirilen bir aylık dismorfik yüz özellikleri olan CDL sendromlu bir kız çocuğu olgu olarak sunuldu. Klasik CDL sendromuna farklı olarak olguda sağ elde ektrodaktili, sol elde basit sindaktili vardı. Bu çalışmada CDL sendromunun klinik özellikleri ile olgumuzdaki bulgular literatür eşliğinde gözden geçirildi
Birincil Dil | Türkçe |
---|---|
Bölüm | Makaleler-Araştırma Yazıları |
Yazarlar | |
Yayımlanma Tarihi | 1 Nisan 2008 |
Yayımlandığı Sayı | Yıl 2008 Cilt: 9 Sayı: 1 |