Ailevi Epilepsilerde Fenotipik Özelliklerin Değerlendirilmesi

Yıl 2007, Cilt: 8 Sayı: 2, 5 - 10, 01.08.2007

Mehmet Yaman S. Naz Yeni Şevki Şahin Naci Karaağaç

Öz

Anahtar Kelimeler

-

Ailevi Epilepsilerde Fenotipik Özelliklerin Değerlendirilmesi

Öz

Amaç: Epilepsi fenotipik ve genotipik olarak heterojen bir hastalıktır. Bu çalışmada ailevi epilepsilerde aynı ailedeki hastaların birbirleri ile klinik ve laboratuar özellikleri açısından benzerlik ve farklılıklarının ortaya konması amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Epilepsi polikliniğinde takibi yapılan 580 hasta içinden 94 (%16.2) tanesinin ailesinde başka epilepsi hastalığı tespit edilmiş ve bunlardan tetkikleri tamamlanan 33 aile içinden 72 epileptik hasta klinik ve laboratuar özellikleri bakımından değerlendirilerek ailevi epilepsilerin fenotipik özelliklerinin aile içinde uyumluluk oranları araştırılmıştır. Bulgular: Sendromik tanısı homojen olan ailelerin daha çok fokal epilepsilerden kurulu olduğu görülmüştür. Ailevi epilepsiler kendi içlerinde klinik ve laboratuvar özellikleri bakımından uyumlu olmadıkları görülmüştür. Ayrıca etyolojik olarak idiyopatik epilepsilerle, kriptojenik ve semptomatik epilepsiler arasında da fenotipik farklılık yoktur. İdyopatik epilepsiler daha iyi prognozludur. Aynı şekilde sendromik tanı açısından tanısı homojen olanlarla, heterojen aileler arasında prognoz dışında fenotipik uyumluluktan bahsedilemez. Sonuç: Genetik geçiş ya da yatkınlığın söz konusu olduğu ailesel epilepsilerde, aynı ailedeki epileptik fertler arasında klinik ve laboratuar özellikler farklılık gösterebilmektedir

Anahtar Kelimeler

Epilepsi, Ailesel, Fenotip

Kaynakça

• Ferraro TN, Dlugos DJ, Buono RJ. Role of genetics in the diagnosis and treatment of epilepsy. Expert Rev Neurother, 2006; 6(12): 1789-1800.
• Gastaut H. On genetic transmission of epilepsies. Epilepsia, 1969; 10: 3-6.
• Berkovic SF, Scheffer IE. Genetics Epilepsies. Epilepsia 42. 2001; (Suppl. 5): 16-23.
• Briellmann RS, Torn-Broers Y, Berkovic SF. Idiopathic generalized epilepsies: Do sporadic and familial cases differ? Epilepsia. 2001; 42(11): 1399- 1402.
• Phillips HA, Scheffer IE, Crossland KM, et al. Autosomal dominant nocturnal frontal – lobe epilepsy: Genetic heterogeneity and evidence for a second locus at 15q24. Am J Hum Genet. 1998; 63: 1108-1116
• Sander T, Hildman T, Janz D, et al. The phenotypic spectrum related to the human epilepsy susceptibility gene “EJM1”. Ann Neurol. 1995; 38: 210-217.
• Bruce J, Fisch M.D. Spehlmann’ın EEG El kitabı. New York USA. 1991. Elsevier Science, B.V. Çeviri editörü: Dr Türker Şahiner, Turgut Yayıncılık, 1998 İstanbul.
• Commission on Classification and Terminology of the International League Against Epilepsy. Proposal for revised clinical and electroensephalographic Classification of Epileptic seizures. Epilepsia. 1981; 22: 489-501.
• Commission on Classification and terminology of the International League Against Epilepsy. Proposal for revised Classification of Epilepsies and Epileptic Syndromes. Epilepsia. 1989; 30 (4): 389-399.
• Berkovic SF, Mc Intosh A, Howell RA, et al. Familial temporal lobe epilepsy:a common disorder identified in twins. Ann Neurol. 1996; 40: 227-235.
• Luengo A, Para J, Colas J, Ramos F, Carreras T. Prevalance of epilepsy in northeast Madrid. J Neurol. 2001; 248: 762-767.
• Zara F, Bianchi A, Avanzini G, et al. Mapping of genes predisposing to idiopathic generalized epilepsy. Hum Mol Genet. 1995; 4: 1201-1207.
• Weissbecker KA, Elston RC, Greenberg D, et al. Genetic epidemiology and the search for epilepsy genes. Adv Neurol. 1999; 79: 323-340.
• Wallace RH, Wang DW, Singh R, et al. Febrile seizures and generalized epilepsy associated with a mutation in the Na+ -channel B1 subunit gene SCN1B. Nat Genet 1998, 19: 366-70.
• Anderson VE, Hauser WA, Rich SS, et al. Genetic heterogeneity and epidemiology of the epilepsies. Adv Neurol. 1999; 79: 59-73.
• Havman M, Scheffer IE, Chinvarun Y, et al. Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy: demonstration of focal frontal onset and intrafamilial variation. Neurology. 1997 Oct; 49(4): 969-975.
• Sander T. The genetics of idiopathic generalized epilepsy: Implications for the understanding of it’s aetology. Mol Med Today. 1996 Apr; 2(4): 173-180.