Wolfram (DIDMOAD) Sendromu: Olgu Sunumu
Öz
Özet
Wolfram sendromu, diyabetes mellitus, optik atrofi, diyabetes insipitus, işitme kaybı ile karakterize otozomal resesif geçiş gösteren genetik bir hastalıktır. Hastalarda nörolojik rahatsızlıklar, üriner sistem hastalıkları ve psikolojik rahatsızlıklarda izlenir. Vakaların büyük kısmında Wolframin proteinini kodlayan
Wolfram sendrom gen-1 deki mutasyonlar sorumludur. Şüpheli vakalarda genetik tanı ile erken tanı konularak, gerekli hormonal tedavinin başlanması ve yaşam kalitesinin artması mümkündür. Bu yazıda, tip 1 diyabetes mellitus tanısı ile takip edilirken bilateral hidronefroz ve poliüri nedeni ile tetkik edilen ve
Wolfram sendromu tanısı alan 28 yaşında kadın vakayı sunduk.
Anahtar Kelimeler
Diabetes insipidus, Üriner sistem anomalileri, Wolfram sendromu
Kaynakça
- Wolfram DJ. Diabetes mellitus and simple optic atrophy among siblings: A report of four cases. Proc Mayo Clin 1938;13:715- 718.
- Barrett TG, Bundey SE. Wolfram (DIDMOAD) syndrome. J Med Genet 1997;34(10):838-841.
- Hilson JB, Merchant SN, Adams JC, Joseph JT. Wolfram syndrome: a clinicopathologic correlation. Acta Neuropathol. 2009 May 16. Epub ahead of print.
- Hofmann S, Philbrook C, Gerbitz KD, Bauer MF. Wolfram syndrome: Structural and functional analyses of mutant and wildtype wolframin, the WFS1 gene product. Hum Mol Genet 2003;12:2003-2012.
- Zmysłowska A, Borowiec M, Fendler W, Jarosz PS, Myśliwiec M, Szadkowska A et al. The prevalence of Wolfram syndrome in a paediatric population with diabetes. EndokrynologiaPolska 2014:65(4),295–297.
- Barrett T.G, Bundey, S.E, Macleod A.F. Neurodegeneration and diabetes: UK nationwide study of Wolfram (DIDMOAD) syndrome”, Lancet, 1995 2;346 (8988):1458-1463.
- Jayne AL, Lynne AR, Christopher R, Timothy GB. Wolfram Syndrome. Reviews End Met Dis 2003;4:53-59.
- Tekgul S, Oge O, Simsek E, Yordam N, Kendi S. Urological manifestations of the Wolfram syndrome: observations in 14 patients. J Urol 1999;161(2):616–617.
- Cremers CWR, Wijdeveld PGAB, Pinckers AJLG. Juvenile diabetes mellitus, optic atrophy, hearing loss, diabetes insipidus, atonia of the urinary tract and bladder and other abnormalities (Wolfram syndrome). Acta Paediatr Scand Suppl.1977;(264):1-16.
- Hattori H, Inada H, Tanaka K. Auditory brainstem responses (ABR) in patients with Wolfram syndrome. No To Hattatsu 1998;30(5):387-393.