Geç Tanı Klasik Fenilketonüri Olgularımız ve Geç Tanı Nedenleri

Objective: Phenylketonuria is a congenital metabolic disease which can be successfully treated if it is diagnosed in the early period with the neonatal screening program. Cases diagnosed apart from the neonatal screening program are considered as "late diagnosis" and irreversible developmental delay and intellectual disability occurs at the end of the untreated process. Material and Methods: Between 15/09/2018-15/12/2019, we examined our late diagnosed classical phenylketonuria cases in the Pediatric Metabolism Outpatient Clinic and causes of late diagnosis, retrospectively. Results: We had six late diagnosed classical phenylketonuria cases in our Pediatric Metabolism Outpatient Clinic in a period of 15 months. The age of our patients were between 3 and 35 years, and the most common complaints were autism spectrum disorder, epilepsy, neuromotor developmental retardation and neurocognitive retardation. All of our patients had a blood phenylalanine level above 1200 μmol/L (normal range 60-120 μmol/L) and they were diagnosed with classic phenylketonuria. One of our patients had a delay in the diagnosis due to missing blood sample within the newborn screening program. Since four of our patients were born before the neonatal screening program was started, no blood sample was taken. One of our patients did not have a neonatal screening program in their country, and no blood sample was taken. Conclusion: In Turkey, where the rate of consanguineous marriage is high, patients with phenylketonuria can present with different clinics for all ages. This congenital metabolic disease which can be treated should not be forgotten in children born before the neonatal screening program and also in adults in our country.

Amaç: Fenilketonüri, yenidoğan tarama programı kapsamında erken tanı ve tedavisiyle başarılı sonuçları olan metabolik bir hastalıktır. Yenidoğan tarama programı kapsamı dışında tanı alan vakalar “geç tanı” olarak kabul edilmekte ve tedavisiz geçen süreç sonunda geri dönüşümsüz gelişim geriliği ve zihinsel gerilik oluşmaktadır. Gereç ve Yöntemler: 15/09/2018-15/12/2019 tarihleri arasında Pediatrik Metabolizma polikliniğinde geç tanı klasik fenilketonüri olgularımızı ve geç tanı nedenlerini retrospektif olarak inceledik. Bulgular: On beş ay gibi kısa bir süreçte Çocuk Metabolizma Polikliniğimizde, 6 geç tanı klasik fenilketonüri vakamız oldu. Hastalarımız 3-35 yaş aralığında olup, en sık başvuru şikayetleri otizm spektrum bozukluğu, epilepsi, nöromotor gelişim geriliği, nörokognitif gerilik idi. Hastalarımızın tümünde kan fenilalanin düzeyi 1200 μmol/L (normal aralık 60-120 μmol/L) üzerinde idi ve klasik fenilketonüri tanısı aldılar. Bir hasta yenidoğan tarama programı kapsamında eksik kan örneği olması nedeni ile tanı geç tanı almıştı. Beş hasta ise yenidoğan tarama programının yaygın uygulanmasından önce doğmuş ve kan örneği alınmamıştı. Hastaların birinde doğduğu ülkede yenidoğan tarama programı yoktu ve kan örneği alınmamıştı. Sonuç: Akraba evliliği oranının yüksek olduğu Türkiye’de, fenilketonüri hastaları her yaşta farklı kliniklerle karşımıza çıkabilmektedir. Ülkemizde yenidoğan tarama programının başlangıcından önce doğan çocuklar ve erişkinlerde, tedavisi başarılı bu metabolik hastalığı unutmamalıyız.