Bel ağrısının nadir bir nedeni: okronozis

Öz

Kronik bel ağrısı toplumun sık görülen bir sağlık sorunudur. Lomber ve sakroiliak eklem görüntülemeleri bel ve kalça ağrısı ile başvuran hastalarda sıklıkla tercih edilmektedir. Sakroiliak eklemin tutulumu romatizmal hastalıklarda daha çok spondiloartropati (SpA) grubu hastalıklarda görülmektedir. SpA grubu hastalıklar temel olarak ankilozan spondilit, psöriatik artrit, enteropatik artrit, reaktif artrit ve farklılaşmamış spondiloartropati olarak sınıflandırılır. Tüm SpA grubu hastalıklarda sırt/bel ağrısı gibi aksiyal ve artrit, entezit, daktilit gibi periferik bulgular sıkça görülen kas iskelelet semptomlarıdır. SpA grubunun temel hastalığı olan ankilozan spondilit olup bu hastaların doktora başvuru nedeni sırt/bel ağrısıdır. Alkaptonüri (Okronozis) otozomal resesif geçişli nadir bir metabolik hastalıktır. Hastalığın görülme sıklığı 250.000 ila 1.000.000 kişide bir olarak bildirilmektedir. Çocukluk çağında koyu renkli idrar veya bekleyen idrarda renk değişikliği ile klinik bulgu verir. Okronozis, homogentisik asit oksidaz enziminin yokluğu nedeniyle oluşur. Bu enzimin yokluğunda homogentisik asit vücutta birikir. Biriken homogentisik asit polimerler halinde kıkırdak, kalp kapakları, deri ve sklerada birikir. Dokularda hiperpigmente renk değişikliği ile klinik bulgu vermesi okronozis olarak adlandırılır. Kıkırdak dokuda homogentisik asitin birikimine bağlı hastalarda ilerleyici, dejeneratif bir artropati oluşur ve eklem semptomları hastalarda orta yaşlarda başlar. Vertebralarda ve büyük periferik eklemlerde artrit, eklem aralığında çökmeye bağlı kondrokalsinozise neden olur. Vertebra aralığında yer alan intervebral disklerde pigment birikimine bağlı disklerde kalsifikasyon gözlenebilir. Bu durum zamanla hastaların eklem hareketlerinde azalma, postüründe bozulma ile kendini gösterebilir. Ankilozan spondilit klinik olarak vertebrada yeni kemik oluşumu ile seyreden kronik inflamatuar bir hastalıktır ve aksiyal tutuluma bağlı zamanla hastalarda fleksiyon deformitesi yapar. Alkaptonüri bel ve kalça ağrısı ile başvuran ve görüntülemede intervertebral disklerin kalsifikasyonu olan olgularda ayırıcı tanıda düşünülmelidir. Alkaptonüri hastalarına yanlışlıkla ankilozan spondilit tanısı konduğunda hastalara immünsüpresif tedaviler verilebilmektedir. Alkaptonüri için kanıtlanmış spesifik bir tedavi yoktur. Kas-iskelet sistemi yakınmaları için fizyoterapi, ağrı palyasyonu yapılabilir. Nitisinon verilen olgularda hastalık progresyonunun azaldığına dair yayınlar vardır.

Anahtar Kelimeler

• Bel ağrısı
• ankilozan spondilit
• Okronozis

Kaynakça

1. Braun J, Bollow M, Remlinger G, Eggens U, Rudwaleit M, Distler A, et al. Prevalence of spondylarthropathies in HLA-B27 positive and negative blood donors. Arthritis Rheum. 1998;41(1):58-67.
2. Salem KH, Elmoghazy AD. Ochronotic arthropathy: skeletal manifestations and orthopaedic treatment. EFORT Open Rev. 2025;10(2):75-81.
3. Bozdoğan P, Dündar Ş, Güvener O, Çimen ÖB. Bir vaka sunumu: Spondiloartropati? Okronotik artropati? Mersin Univ Saglik Bilim Derg. 2022;15(3):605-609.
4. Wu K, Bauer E, Myung G, et al. Musculoskeletal manifestations of alkaptonuria: a case report and literature review. Eur J Rheumatol. 2019;6(2):98-101.
5. Ranganath LR, Khedr M, Milan AM, Davison AS, Hughes AT, Usher JL, et al. Nitisinone arrests ochronosis and decreases rate of progression of alkaptonuria: evaluation of the effect of nitisinone in the United Kingdom National Alkaptonuria Centre. Mol Genet Metab. 2018;125(1-2):127-134