Evaluation of practical application of Tell-Hashomer, Livneh and Yalçınkaya-Özen criteria for diagnosis of Familial Mediterranean Fever in children

Öz

Aim: Familial Mediterranean Fever (FMF) is an autoinflammatory disease with abdominal pain, recurrent fever, pleuritis, arthritis, and skin lesions. Tel-Hashomer, Livneh and Yalçınkaya-Özen Criteria amongst various diagnostic criteria are introduced. Material and Methods: This study is conducted to evaluate the Tel-Hashomer, Livneh, and Yalçınkaya-Özen Criteria among pediatric FMF patients for practical application. A total of 113 patients’ records were reassessed according to three criteria, and the likelihood of an FMF diagnosis was calculated based on the logistic model developed by Yalçınkaya et al. Patients’ likelihood of having FMF according to the logistic model, the rates of FMF diagnosis at presentation and after six months of colchicine treatment were calculated, and the rates of diagnosis after six months of colchicine treatment according to the Tel-Hashomer criteria were compared with the rates of diagnosis at presentation according to the Livneh and Yalçınkaya-Özen criteria. Results: A statistically significant difference was observed between the criteria for making a positive diagnosis at presentation. Although diagnostic rates increased by the end of 6-months, statistical analysis still showed significant difference. Using the logistic model 85.84% of our patients (n=97) had a likelihood of FMF diagnosis above 80%. Conclusion: Tel-Hashomer criteria should be preferred for their simplicity in diagnosing FMF but they appear less sensitive compared to the Livneh and Yalçınkaya-Özen Criteria. Therefore, for patients who do not receive a diagnosis with the Tel-Hashomer criteria at presentation or after six months of treatment, the more sensitive Livneh and YalçınkayaÖzen Criteria can be applied in practice.

Anahtar Kelimeler

• Diagnostic criteria
• Familial Mediterranean Fever
• pediatric

Çocuklarda Ailevi Akdeniz Ateşi tanısında Tel-Hashomer, Livneh ve Yalçınkaya-Özen kriterlerinin pratikteki uygulamasının değerlendirilmesi

Öz

Amaç: Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA); karın ağrısı, tekrarlayan ateş, plevrit, artrit ve erizipel benzeri deri lezyonları ile karakterize olan otoinflamatuar bir hastalıktır. Tanısında Tel-Hashomer, Livneh, Yalçınkaya-Özen kriterleri gibi pekçok tanı kriteri tanımlanmıştır. Gereç ve Yöntemler: Çalışmamızda pediatrik yaş grubundaki AAA hastalarında Tel-Hashomer, Livneh ve Yalçınkaya- Özen tanı kriterlerinin pratik uygulamadaki yerlerini değerlendirmek amaçlandı. 113 AAA hasta dosyası her üç tanı kriterine göre yeniden değerlendirildi ve Yalçınkaya ve arkadaşlarının geliştirdiği lojistik modele göre her hastanın AAA olma olasılığı hesaplandı. Hastaların Lojistik modele göre AAA olma olasılıkları, başvuru sırasında ve altı aylık kolşisin tedavisi sonrasında AAA tanısı alma oranları, Tel-Hashomer kriterlerine göre 6 aylık kolşisin tedavisi sonrasında tanı alma oranları ile Livneh ve Yalçınkaya- Özen kriterlerine göre başvuru sırasındaki tanı alma oranları kıyaslandı. Karşılaştırmalar istatistiksel olarak değerlendirildi. Bulgular: Kriterler arasında geliş anında tanı koymaları yönünden istatistiksel olarak anlamlı fark saptandı. 6 aylık kolşisin tedavisinden sonra tanı oranları artmasına rağmen istatistiksel olarak kriterler arasında tanı koymaları yönünden anlamlı fark devam etti. Lojistik modele göre hastalarımızın %85,84’ünde (n=97),AAA olma ihtimali %80’in üzerindeydi. Sonuç: Tel-Hashomer kriterleri FMF tanısını koymada daha basit dizayn edilmiş olması nedeni ile başvuru anında tercih edilebilir ancak Livneh ve Yalçınkaya-Özen kriterlerine göre daha az hassas görünmektedir. Bu nedenle yüksek klinik şüphe durumunda başvuru anında veya 6 aylık tedavi sonrasında tanı konulamayan hastalara Livneh ve Yalçınkaya- Özen kriterlerinin uygulanabileceği önerilebilir.

Anahtar Kelimeler

• Tanı kriterleri
• Ailevi Akdeniz Ateşi
• pediatrik

Kaynakça

1. Sohar E, Gafni J, Pras M, Heller H. Familial Mediterranean fever: a survey of 470 cases and review of the literature. Am J Med. 1967;43 (2):227-253. https://doi.org/10.1016/0002- 9343(67)90167-2
2. Ben-Chetrit E, Levy M. Familial Mediterranean fever. Lancet. 1998;351:659-664. https://doi.org/10.1016/S0140- 6736(97)09408-7
3. Samuels J, Aksentijevich I, Torosyan Y, Centola M, Deng Z, Sood R, et al. Familial Mediterranean fever at the millennium: clinical spectrum, ancient mutations, and a survey of 100 American referrals to the National Institutes of Health. Medicine (Baltimore). 1998;77 (4):268-297. https://doi.org/10.1097/00005792- 199807000-00005
4. Pras M. Familial Mediterranean fever: from the clinical syndrome to the cloning of the pyrin gene. Scand J Rheumatol. 1998;27 (2):92-97. https://doi.org/10.1080/030097498440949
5. The French FMF Consortium. A candidate gene for familial Mediterranean fever. Nat Genet. 1997;17 (1):25-31. https://doi. org/10.1038/ng0997-25
6. Barakat MH, Malhas LN, Gumaa KA. Catecholamine metabolism in recurrent hereditary polyserositis: pathogenesis of acute inflammation—the retention-leakage hypothesis. Biomed Pharmacother. 1989;43:763-769. https://doi.org/10.1016/0753- 3322(89)90165-0
7. Booth DR, Gillmore JD, Lachmann HJ, Booth SE, Bybee A, Soytürk M, et al. The genetic basis of autosomal dominant familial Mediterranean fever. QJM. 2000;93 (4):217-221. https:// doi.org/10.1093/qjmed/93.4.217
8. Ben-Zvi I, Herskovizh C, Kukuy O, Kassel Y, Grossman C, Livneh A. Familial Mediterranean fever without MEFV mutations: a case-control study. Orphanet J Rare Dis. 2015;10:34. https://doi.org/10.1186/s13023-015-0252-7

9. Ozdogan H, Ugurlu S. Familial Mediterranean fever. Presse Med. 2019;48 (1 Pt 2):e61-e76. https://doi.org/10.1016/j. lpm.2018.08.014
10. Shioya M, Taniguchi S, Masumoto J, Yasui K, Koike K, Komiyama A, et al. ASC, which is composed of a PYD and CARD, is up-regulated by inflammation and apoptosis in human neutrophils. Biochem Biophys Res Commun. 2002;293 (5):1314- 1318. https://doi.org/10.1016/S0006-291X(02)00384-4
11. Bakkaloğlu A. Familial Mediterranean fever. Pediatr Nephrol. 2003;18 (9):853-859. https://doi.org/10.1007/s00467-003- 1185-2
12. Daniels M, Shohat T, Brenner-Ullman A, Shohat VI. Familial Mediterranean fever: high gene frequency among the non-Ashkenazic and Ashkenazic Jewish populations in Israel. Am J Med Genet. 1995;55 (3):311-314. https://doi.org/10.1002/ ajmg.1320550313
13. Livneh A, Langevitz P, Zemer D, Zaks N, Kees S, Lidar T, et al. Criteria for the diagnosis of familial Mediterranean fever. Arthritis Rheum. 1997;40 (10):1879-1885. https://doi.org/10.1002/ art.1780401023
14. Yalçinkaya F, Özen S, Özçakar ZB, Aktay N, Çakar N, Düzova A, et al. A new set of criteria for the diagnosis of familial Mediterranean fever in childhood. Rheumatology (Oxford). 2009;48 (4):395-398. https://doi.org/10.1093/rheumatology/ken509
15. Tekin M, Yalçinkaya F, Tümer N, Çakar N, Koçak H, Özkaya N, et al. Familial Mediterranean fever: renal involvement by diseases other than amyloid. Nephrol Dial Transplant. 1999;14 (2):475-479. https://doi.org/10.1093/ndt/14.2.475
16. Tunçbilek E, Koç I. Consanguineous marriage in Turkey and its impact on fertility and mortality. Ann Hum Genet. 1994;58 (4):321-329. https://doi.org/10.1111/j.1469-1809.1994. tb00729.x
17. Zemer D, Revach M, Pras M, Modan B, Schor S, Sohar E, et al. A controlled trial of colchicine in preventing attacks of familial Mediterranean fever. N Engl J Med. 1974;291 (18):932-934. https://doi.org/10.1056/NEJM197410312911803