Yıl 2019, Cilt 10 , Sayı 36, Sayfalar 25 - 26 2019-03-26

The Probable Cause of Hypouricemia; Xanthinuria
Hipoüriseminin Muhtemel Nedeni; Ksantinüri

Can Hüzmeli [1] , Kazım Öztürk [2] , Murat Güllü [3] , Yılmaz Canım [4] , Edip Uçar [5] , Ferhan Candan [6]


Xanthinuria and hereditary renal hypouricemia usually leads to hereditary hypouricemia. Hypouricemia is defined as having serum uric acid level lower than 2 ml/dl. Xanthinuria is an autosomal recessive disease that can be occasionally seen in all ages. As a result of enzyme or cofactor deficiency, xanthine and hypoxanthine do not convert to uric acid and accumulate in the blood and increase the excretion in urine. The level of uric acid is detected very low either in serum or in urine. In this study, a case of a seventy-seven-year-old female patient in which hypouricemia was detected and who had the diagnosis of xanthinuria was discussed.

Kalıtımsal hipoürisemiye genellikle ksantinüri ve herediter renal hipoürisemi yol açmaktadır. Hipoürisemi serum ürik asit seviyesinin 2mg/dl’den düşük olması olarak tanımlanmaktadır. Ksantinüri her yaşta, nadir görülen ve otozomal resesif geçen bir hatalıktır. Ksantin ve hipoksantin, enzim veya kofaktör eksikliği sonucu ürik asite dönüşümü olmaz ve kanda birikir, ayrıca idrar ile atılımı artar. Serum ve idrarda ürik asit seviyesi çok düşük saptanmaktadır. Biz bu makalede,hipoürisemi saptanan ve ksantinüri tanısı konulan yetmiş yediyaşında kadınhasta litaratüreşliğinde tartışıldı.

  • Grases F, Costa-Bauza A, Roig J, Rodriguez A. Xanthine urolithiasis: Inhibitors of xanthine crystallization. bioRxiv, 2018;335364.
  • Sebesta I, Stiburkova B, Krijt J. Hereditary xanthinuria is not so rare disorder of purine metabolism. Nucleosides Nucleotides Nucleic Acids. 2018; 3:1-5.
  • Raivio KO, Saksela M, Lapatto R. Xanthine oxidoreductase: role in human pathophysiology and in hereditary xanthinuria. In: Scriver CR, Beaudest AL, Sly WS, Valle D (Edds) The methabolic and molecular bases of inheredited diseases, 8th edn. New York. McGraw-Hill, 2001;2639-52.
  • Mraz M, Hurba O, Bartl J, Dolezel Z, Marinaki A, Fairbanks L, Stiburkova B. Modern diagnostic approach to hereditary xanthinuria. Urolithiasis, 2015;43(1), 61-67.;
  • Simmonds HA. Hereditary xanthinuria. Orphanet Encyclopedia. 2003.
  • Jurecka A, Stiburkova B, Krijt J, Gradowska W, Tylki-Szymanska A.Xanthine dehydrogenase deficiency with novel sequence variations presenting as rheumatoid arthritis in a 78-year-old patient.J Inherit Metab Dis. 2010;33(3):S21-4
  • Mraz M, Hurba O, Bartl J, Dolezel Z, Marinaki A, Fairbanks L, Stiburkova B. Modern diagnostic approach to hereditary xanthinuria.Urolithiasis. 2015;43(1):61-7.
  • Martín, N. Esparza, and V. García Nieto. “Hypouricemia and tubular transport of uric acid.” Nefrologia 2011;31(1):44-50
Birincil Dil tr
Konular Sağlık Bilimleri ve Hizmetleri
Bölüm Olgu Sunumu
Yazarlar

Orcid: 0000-0002-5499-4886
Yazar: Can Hüzmeli (Sorumlu Yazar)
Kurum: HATAY DEVLET HASTANESİ
Ülke: Turkey


Orcid: 0000-0002-2612-885X
Yazar: Kazım Öztürk
Kurum: HATAY DEVLET HASTANESİ
Ülke: Turkey


Orcid: 0000-0001-8267-0427
Yazar: Murat Güllü
Kurum: HATAY DEVLET HASTANESİ
Ülke: Turkey


Orcid: 0000-0002-9303-1484
Yazar: Yılmaz Canım
Kurum: HATAY DEVLET HASTANESİ
Ülke: Turkey


Orcid: 0000-0002-0294-3526
Yazar: Edip Uçar
Kurum: HATAY MUSTAFA KEMAL ÜNİVERSİTESİ, TAYFUR ATA SÖKMEN TIP FAKÜLTESİ, DAHİLİ TIP BİLİMLERİ BÖLÜMÜ, İÇ HASTALIKLARI ANABİLİM DALI
Ülke: Turkey


Orcid: 0000-0002-6648-6053
Yazar: Ferhan Candan
Kurum: SİVAS CUMHURİYET ÜNİVERSİTESİ, TIP FAKÜLTESİ, DAHİLİ TIP BİLİMLERİ BÖLÜMÜ, İÇ HASTALIKLARI ANABİLİM DALI, NEFROLOJİ BİLİM DALI
Ülke: Turkey


Tarihler

Yayımlanma Tarihi : 26 Mart 2019

Bibtex @olgu sunumu { mkutfd494816, journal = {Mustafa Kemal Üniversitesi Tıp Dergisi}, issn = {}, eissn = {2149-3103}, address = {}, publisher = {Mustafa Kemal Üniversitesi}, year = {2019}, volume = {10}, pages = {25 - 26}, doi = {10.17944/mkutfd.494816}, title = {Hipoüriseminin Muhtemel Nedeni; Ksantinüri}, key = {cite}, author = {Hüzmeli, Can and Öztürk, Kazım and Güllü, Murat and Canım, Yılmaz and Uçar, Edip and Candan, Ferhan} }
APA Hüzmeli, C , Öztürk, K , Güllü, M , Canım, Y , Uçar, E , Candan, F . (2019). Hipoüriseminin Muhtemel Nedeni; Ksantinüri. Mustafa Kemal Üniversitesi Tıp Dergisi , 10 (36) , 25-26 . DOI: 10.17944/mkutfd.494816
MLA Hüzmeli, C , Öztürk, K , Güllü, M , Canım, Y , Uçar, E , Candan, F . "Hipoüriseminin Muhtemel Nedeni; Ksantinüri". Mustafa Kemal Üniversitesi Tıp Dergisi 10 (2019 ): 25-26 <https://dergipark.org.tr/tr/pub/mkutfd/issue/44115/494816>
Chicago Hüzmeli, C , Öztürk, K , Güllü, M , Canım, Y , Uçar, E , Candan, F . "Hipoüriseminin Muhtemel Nedeni; Ksantinüri". Mustafa Kemal Üniversitesi Tıp Dergisi 10 (2019 ): 25-26
RIS TY - JOUR T1 - Hipoüriseminin Muhtemel Nedeni; Ksantinüri AU - Can Hüzmeli , Kazım Öztürk , Murat Güllü , Yılmaz Canım , Edip Uçar , Ferhan Candan Y1 - 2019 PY - 2019 N1 - doi: 10.17944/mkutfd.494816 DO - 10.17944/mkutfd.494816 T2 - Mustafa Kemal Üniversitesi Tıp Dergisi JF - Journal JO - JOR SP - 25 EP - 26 VL - 10 IS - 36 SN - -2149-3103 M3 - doi: 10.17944/mkutfd.494816 UR - https://doi.org/10.17944/mkutfd.494816 Y2 - 2019 ER -
EndNote %0 Mustafa Kemal Üniversitesi Tıp Dergisi Hipoüriseminin Muhtemel Nedeni; Ksantinüri %A Can Hüzmeli , Kazım Öztürk , Murat Güllü , Yılmaz Canım , Edip Uçar , Ferhan Candan %T Hipoüriseminin Muhtemel Nedeni; Ksantinüri %D 2019 %J Mustafa Kemal Üniversitesi Tıp Dergisi %P -2149-3103 %V 10 %N 36 %R doi: 10.17944/mkutfd.494816 %U 10.17944/mkutfd.494816
ISNAD Hüzmeli, Can , Öztürk, Kazım , Güllü, Murat , Canım, Yılmaz , Uçar, Edip , Candan, Ferhan . "Hipoüriseminin Muhtemel Nedeni; Ksantinüri". Mustafa Kemal Üniversitesi Tıp Dergisi 10 / 36 (Mart 2019): 25-26 . https://doi.org/10.17944/mkutfd.494816
AMA Hüzmeli C , Öztürk K , Güllü M , Canım Y , Uçar E , Candan F . Hipoüriseminin Muhtemel Nedeni; Ksantinüri. mkutfd. 2019; 10(36): 25-26.
Vancouver Hüzmeli C , Öztürk K , Güllü M , Canım Y , Uçar E , Candan F . Hipoüriseminin Muhtemel Nedeni; Ksantinüri. Mustafa Kemal Üniversitesi Tıp Dergisi. 2019; 10(36): 26-25.