Raşitizm Ve Diğer Metabolik Kemik Hastalıkları İle Karışabilen Nadir Görülen Bir Yenidoğan Olgu: İ cell Hastalığı

Yıl 2025, Cilt: 47 Sayı: 6, 1072 - 1074, 26.09.2025

Hüseyin Şimşek , Mustafa Akçalı , Mehtap Durukan Tosun , Mustafa Yıldırım

https://doi.org/10.20515/otd.1656358

Öz

İ cell hastalığı (Mukolipidoz II), ciddi iskelet anormallikleri, intrauterin gelişme geriliği, kaba yüz görünümü, ilerleyici psikomotor gerilik, cillte kalınlaşma, dişeti hiperplazisi, fıtıklar ve erken dönemde ölüm ile karakterize otozomal resesif geçişli nadir görülen lizozomal depo hastalığıdır.Normalde endoplazmik retikulumda veya Golgi aygıtında bulunan N-asetilglukozamin1-fosfotransferaz eksikliğinden kaynaklanır. Hastalığın klinik, biyokimyasal ve laboratuvar bulguları raşitizmi taklit ettiği için tanı başlangıçta zor olabilmektedir

Anahtar Kelimeler

KEMİK DEFORMİTELERİ , MUKOLİPOZ2 , YENİDOĞAN

A Rare Case Report OF A Newborn That May Be Confused With Rickets Aad Other Metabolic Bone Dısorders: I-Cell Disease

Öz

I cell disease (Mucolipidosis II) is a rare autosomal recessive lysosomal storage disease characterised by severe skeletal abnormalities, intrauterine growth retardation, coarse facial appearance, progressive psychomotor retardation, thickening of the skin, gingival hyperplasia, hernias and early death. It is caused by a deficiency of N-acetylglucosamine 1-phosphotransferase which is normally found in the endoplasmic reticulum or Golgi apparatus. Since the clinical, biochemical and laboratory findings of the disease mimic rickets, the diagnosis may be difficult at the beginning

Anahtar Kelimeler

BONE DEFORMİTİES , I-CELL DİSEASE , NEWBORN

Kaynakça

• 1. McKusick VA. Mendelian Inheritance in Man and its online version, OMIM. Am J Hum Genet 2007; 80: 588-604.
• 2. Köse S, Aerts Kaya F, Kuşkonmaz B, Uçkan Çetinkaya D. Characterization of mesenchymal stem cells in mucolipidosis type II (I-cell disease). Turk J Biol 2019; 43: 171-178
• 3. Lin MH, Pitukcheewanont P. Mucolipidosis type II (I-cell disease) masquerading as rickets: two case reports and review of literature. J Pediatr Endocrinol Metab 2012; 25: 191-195
• 4. Saraff V, Nadar R, Shaw N. Neonatal bone disorders. Front Pediatr 2021; 9: 602552
• 5. Borg SA, Bishop NJ. New diagnostic modalities and emerging treatments for neonatal bone disease. Early Hum Dev 2018; 126: 32-37.