Neurological and MRI Findings in Malformations of Cortical Development and The Value of 3D FLAIR MRI: A Single-Center Study

Öz

Malformations of cortical development (MCDs) are heterogeneous neurodevelopmental disorders resulting from abnormalities in neuronal proliferation, migration, and post-migrational organization, and they represent an important cause of pediatric epilepsy. High-resolution magnetic resonance imaging (MRI), particularly three-dimensional fluid-attenuated inversion recovery (3D-FLAIR), improves the detection of subtle cortical abnormalities such as focal cortical dysplasia (FCD).

This study aimed to describe the distribution, clinical characteristics, and epilepsy-related features of malformations of cortical development in children, and to evaluate the added value of 3D FLAIR MRI in the detection and characterization of focal cortical dysplasia. A total of 47 pediatric patients were included. Post-migrational abnormalities were the most common findings (74.4%), followed by migration disorders (21.2%) and abnormalities of proliferation or apoptosis (4.2%). Seizures were the most frequent presenting symptom, and FCD was the most common subtype. Among the 17 patients with FCD, four lesions not visible on routine imaging were detected using the 3D-FLAIR sequence. In conclusion, MCDs are an important cause of pediatric epilepsy. High-resolution MRI, particularly 3D FLAIR imaging, improves the detection of subtle cortical abnormalities, especially focal cortical dysplasia. Optimized MRI protocols using widely available 1.5-T systems may significantly enhance diagnostic accuracy and support therapeutic planning.

Anahtar Kelimeler

• Malformations of cortical development
• 3D FLAIR
• Focal cortical dysplasia
• pediatric epilepsy
• neuronal migration anomalies
• magnetic resonans imaging

Destekleyen Kurum

ANKARA ETLİK CİTY HOSPİTAL

Proje Numarası

AEŞH-BADEK2-2025-408

Etik Beyan

The study was approved by the Ethics Committee of Ankara Etlik City Hospital (approval number: AEŞH-BADEK2-2025-408).

Kortikal Gelişim Malformasyonlarında Nörolojik ve MR Görüntüleme Bulgularının Değerlendirilmesi ve 3D FLAIR Katkısı:Tek Merkezli Çalışma

Öz

Kortikal gelişim malformasyonları (KGM), nöronal proliferasyon, migrasyon ve postmigrasyonel organizasyon süreçlerindeki bozukluklar sonucu ortaya çıkan heterojen nörogelişimsel hastalıklardır ve çocukluk çağı epilepsisinin önemli nedenlerinden biridir. Yüksek çözünürlüklü manyetik rezonans görüntüleme (MRG), özellikle üç boyutlu sıvı baskılı sekanslar (3D FLAIR), fokal kortikal displazi (FKD) gibi ince kortikal anormalliklerin saptanmasında duyarlılığı artırmaktadır. Bu çalışmada, çocukluk çağında KGM tanısı alan hastaların dağılımı, klinik özellikleri ve epilepsi ile ilişkisi değerlendirilmiş; ayrıca 3D MRG’nin, özellikle FKD’nin saptanması ve karakterizasyonundaki ek katkısı araştırılmıştır. Toplam 47 pediyatrik hasta çalışmaya dahil edilmiştir. En sık postmigrasyonel anomaliler (%74,4) görülmüş, bunu migrasyon bozuklukları (%21,2) ve proliferasyon/apoptoz anomalileri (%4,2) izlemiştir. En sık başvuru nedeni nöbet olup, en yaygın alt tip fokal kortikal displazi olarak saptanmıştır. 17 fokal kortikal displazi saptanan hastaların 4'ünde rutin görüntülemede saptanamayan lezyon 3D FLAIR sekansı ile gösterilmiştir. Sonuç olarak, KGM’ler çocukluk çağı epilepsisinin önemli bir nedenidir. Özellikle 3D FLAIR olmak üzere yüksek çözünürlüklü MRG sekansları, ince kortikal anomalilerin saptanmasını artırmaktadır. Erken ve optimize edilmiş görüntüleme, doğru tanı ve tedavi planlaması açısından kritik öneme sahiptir. Literatürde epilepsi ile ilişkili kortikal malformasyonlar çoğunlukla izole alt sınıflamalar, özellikle fokal kortikal displazi üzerinden ve sınırlı hasta gruplarında incelenmiştir. Bu çalışma, daha geniş bir kortikal malformasyon spektrumunu değerlendirmesi ve ileri radyolojik görüntülemenin tanıdaki rolünü göstermesi açısından literatüre katkı sağlamaktadır. Ayrıca, birçok merkezde 3 Tesla MRG’nin sınırlı erişilebilirliği göz önüne alındığında, 1.5 Tesla cihazlarla elde edilen 3D FLAIR sekanslarının erişilebilirlik açısından önemli bir değer sunduğu düşünülmektedir.

Anahtar Kelimeler

• Kortikal gelişim malformasyonları
• 3D FLAIR görüntüleme
• Fokal Kortikal Displazi
• pediatrik epilepsi
• manyetik resonans görüntüleme
• nöronal migrasyon anomalileri

Destekleyen Kurum

ANKARA ETLİK ŞEHİR HASTANESİ

Proje Numarası

AEŞH-BADEK2-2025-408

Etik Beyan

Çalışma, Ankara Etlik Şehir Hastanesi Etik Kurulu tarafından onaylanmıştır (onay numarası: AEŞH-BADEK2-2025-408).

Kaynakça

1. 1. Barkovich AJ, Dobyns WB, Guerrini R. Malformations of cortical development and epilepsy. Cold Spring Harb Perspect Med. 2015;5(5):a022392.
2. 2. Brunelli JM, Lopes TJP, Alves IS, Delgado DS, Lee HW, Martin MGM, et al. Malformations of Cortical Development: Updated Imaging Review. RadioGraphics. 2024;44(11):e230239.
3. 3. Guerrini R, Dobyns WB. Malformations of cortical development: clinical features and genetic causes. Lancet Neurol. 2014;13(7):710-26.
4. 4. Represa A. Why Malformations of Cortical Development Cause Epilepsy. Frontiers in Neuroscience. 2019;Volume 13 - 2019.
5. 5. Barkovich AJ, Guerrini R, Kuzniecky RI, Jackson GD, Dobyns WB. A developmental and genetic classification for malformations of cortical development: update 2012. Brain. 2012;135(Pt 5):1348-69.
6. 6. Hastreiter P, Maliachova O, Fahlbusch R, Doerfler A, Buchfelder M, Naraghi R. Comparing 1.5 T and 3.0 T MR data for 3D visualization of neurovascular relationships in the posterior fossa. Acta Neurochir (Wien). 2023;165(12):3853-66.
7. 7. Severino M, Geraldo AF, Utz N, Tortora D, Pogledic I, Klonowski W, et al. Definitions and classification of malformations of cortical development: practical guidelines. Brain. 2020;143(10):2874-94.
8. 8. Kuzniecky RI, Barkovich AJ. Malformations of cortical development and epilepsy. Brain Dev. 2001;23(1):2-11.

9. 9. Scheffer IE, Berkovic S, Capovilla G, Connolly MB, French J, Guilhoto L, et al. ILAE classification of the epilepsies: Position paper of the ILAE Commission for Classification and Terminology. Epilepsia. 2017;58(4):512-21.
10. 10. Judkins AR, Martinez D, Ferreira P, Dobyns WB, Golden JA. Polymicrogyria includes fusion of the molecular layer and decreased neuronal populations but normal cortical laminar organization. J Neuropathol Exp Neurol. 2011;70(6):438-43.
11. 11. Harding B. Book Reviews. Brain. 1990;113(2):573-4.
12. 12. Wieck G, Leventer RJ, Squier WM, Jansen A, Andermann E, Dubeau F, et al. Periventricular nodular heterotopia with overlying polymicrogyria. Brain. 2005;128(12):2811-21.
13. 13. Thesen T, Quinn BT, Carlson C, Devinsky O, DuBois J, McDonald CR, et al. Detection of epileptogenic cortical malformations with surface-based MRI morphometry. PLoS One. 2011;6(2):e16430.
14. 14. Bernasconi A, Bernasconi N. Unveiling epileptogenic lesions: the contribution of image processing. Epilepsia. 2011;52 Suppl 4:20-4.
15. 15. Chen X, Qian T, Maréchal B, Zhang G, Yu T, Ren Z, et al. Quantitative volume-based morphometry in focal cortical dysplasia: A pilot study for lesion localization at the individual level. Eur J Radiol. 2018;105:240-5.
16. 16. Wadhwa A, Macdonald-Laurs E, Kampman S, Stamm M, Jie Chua MM, Kulsomphob A, et al. 1002 Locations of Focal Cortical Dysplasia in Humans Reflect the Evolution of Primate Cortical Morphology. Neurosurgery. 2025;71(Supplement_1):128-9.
17. 17. Kolbjer S, Martín Muñoz DA, Örtqvist AK, Pettersson M, Hammarsjö A, Anderlid BM, et al. Polymicrogyria: epidemiology, imaging, and clinical aspects in a population-based cohort. Brain Commun. 2023;5(4):fcad213.
18. 18. Kuzniecky R, Murro A, King D, Morawetz R, Smith J, Powers R, et al. Magnetic resonance imaging in childhood intractable partial epilepsies: pathologic correlations. Neurology. 1993;43(4):681-7.
19. 19. Leventer RJ, Phelan EM, Coleman LT, Kean MJ, Jackson GD, Harvey AS. Clinical and imaging features of cortical malformations in childhood. Neurology. 1999;53(4):715-22.
20. 20. Şah O, Türkdoğan D, Küçük S, Takış G, Asadov R, Öztürk G, et al. Neurodevelopmental Findings and Epilepsy in Malformations of Cortical Development. Turk Arch Pediatr. 2021;56(4):356-65.
21. 21. Raymond AA, Fish DR, Sisodiya SM, Alsanjari N, Stevens JM, Shorvon SD. Abnormalities of gyration, heterotopias, tuberous sclerosis, focal cortical dysplasia, microdysgenesis, dysembryoplastic neuroepithelial tumour and dysgenesis of the archicortex in epilepsy. Clinical, EEG and neuroimaging features in 100 adult patients. Brain. 1995;118 ( Pt 3):629-60.