İki Hemoglobin H’lı olgu ve Alfa Talasemi’de prenatal tanı ve preimplantasyon genetik tanıya bakış

Öz

Alfa talasemi, α-globin zincirinin kusurlu sentezi ile ortaya çıkan, yaygın görülen bir tek gen hastalığıdır. Hastalığın ağır formlarından biri olan Hb H hastalığı üç α-globin geninin etkilenmesi ile ortaya çıkar. HbH hastalarda splenomegali, gelişme geriliği, çeşitli düzeylerde sarılık, ayakta ülser, sık enfeksiyon öyküsü, safra kesesi taşı gibi bulgular görülebilir. Hb H hastalığında klinik spektrumun geniş olması nedeniyle alfa talasemi taşıyıcı ebeveynlere verilecek genetik danışma zordur. Bu yüzden genotip fenotip ilişkisinin daha da netleşmesi için bu konuda çok sayıda çalışmaya ihtiyaç duyulmaktadır. Biz de bu amaçla 2 Hb H hastalıklı olgunun ve ailesinin kinik, hematolojik ve genotipik bulgularını paylaştık.

Anahtar Kelimeler

• Hb H Hastalığı, Prenatal Tanı, Preimplantasyon Genetik Tanı.

Two cases with Hemoglobin H and overview to prenatal diagnosis and preimplantation genetic diagnosis in Alfa Thalassemia

Öz

Alpha thalassemia is a common monogenic disease caused by the defective synthesis of α-globin chains. Hb H disease, one of the severe forms of the disease, is caused by the influence of three α-globin genes. In patient with Hb H disease, findings such as splenomegaly, growth retardation, jaundice at various levels, ulcers on foot, frequent infection, and bile stones may be seen., Because clinical spectrum of Hb H disease is widespread, genetic counseling for alpha thalassemia carriers is difficult, To clarify genotype phenotype association, thus, a large number of studies are needed. For this purpose, we present clinic, hematologic and genotypic findings of two patients having Hb H disease with their family.

Anahtar Kelimeler

• Hb H disease, Prenatal Diagnosis, Preimplantation Genetic Diagnosis.