Huntington hastalığında lisan fonksiyonlarının değerlendirilmesi
Öz
Amaç: Bu çalışmanın amacı; genetik tanıları doğrulanmış olan HH’li hastalarda lisan fonksiyonlarının kontrol grubu ile karşılaştırarak değerlendirmektir.
Gereç ve Yöntem: Çalışmaya HH tanısı genetik test ile doğrulanan 15 HH ve 15 sağlıklı kontrol grubu alındı. Katılımcıların lisan işlevlerini değerlendirmeye yönelik Addenbrook Kognitif Muayenesi (ACE-R, sözel akıcılık ve dil bölümleri) ve Mini Mental Durum Değerlendirmesi (MMDM) testlerini kapsayan bir batarya oluşturulup uygulandı.
Bulgular: Her iki grupta 9 erkek ve 6 kadın bireyden oluşuyordu. Hasta ve kontrol grubunun yaş ortalaması 48 bulundu. Hasta grubunda ortalama hastalık süresi 5 yıldı. Hastaların ortalama CAG tekrar sayıları 43.3 ± 3.5 bulundu. ACE-R dil testi performansına göre gruplar karşılaştırıldığında HH’li hastaların skorları istatistiksel olarak daha düşük bulundu. ACE-R sözel akıcılık testinde ise benzer olarak yine hasta grubunun performans skorları daha düşük bulundu. Ancak bu fark istatistiksel olarak anlamlı değildi. Hastaların CAG tekrar sayıları artıkça, tüm test süreleri de daha fazla zaman alıyordu. Ancak dil testi ve sözel akıcılık arasında pozitif korelasyon bulunmadı.
Sonuç: HH’da lisan fonksiyonları kliniği hafif olan ve CAG tekrar sayısı az olan olgularda bile bozulmaktadır. Bu durum sadece iletişimi değil değil aynı zamanda hastanın günlük yaşam aktivitelerini ve hastalık yükünü de olumsuz etkilemektedir.
Türkçe Kısa Başlık: Huntington hastalığı lisan
Anahtar Kelimeler
Kaynakça
- 1- Apolinario TA, Paiva CL, Agostinho LA. Intermediate alleles of Huntington's disease HTT gene in different populations worldwide: a systematic review. Genet Mol Res 2017;16:1-16.
- 2- Imarisio S, Carmichael J, Korochuk V et al. Huntington’s disease: from pathology and genetics to potential therapies. Biochem J 2008;412:191-209.
- 3- Rawlins MD, Wexler NS, Wexler AR et al. The prevalence of Huntington's disease. Neuroepidemiology 2016;46:144-153.
- 4- Robins Wahlin TB, Luszcz MA, Wahlin A, Byrne GJ. Non-verbal and verbal fluency in prodromal Huntington's disease. Dement Geriatr Cogn Dis Extra 2015;18:517-529.
- 5- Baldo J, Shimamura A, Delis D, Kramer J, Kaplan E: Verbal and design fluency in patients with frontal lobe lesions. J Int Neuropsychol Soc 2001;7: 586–596.
- 6- Huntington Study Group. Unified Huntington's Disease Rating Scale: reliability and consistency. Mov Disord 1996;11:136-142.
- 7- Folstein M, Folstein S, McHugh P. Mini-Mental State: A practical method for grading the cognitive state of patients from clinician. Journal of Psychiatric Research 1975;12:189–198.
- 8- Güngen C, Ertan T, Eker E ve ark. Standardize mini mental test’in Türk toplumunda hafif demans tanısında geçerlik ve güvenilirliği. Türk Psikiyatri Dergisi 2002;13: 273-281.
- 9- Gürvit Hİ, Baran B. Demanslar ve kognitif bozukluklarda ölçekler. Nöropsikiyatri Arşivi 2007;44:58-65.
- 10- Azambuja MJ, Radanovic M, Haddad MS, Adda CC, Barbosa ER, Mansur LL. Language impairment in Huntington's disease. Arq Neuropsiquiatr 2012;70:410-415.
