Huntington hastalığında lisan fonksiyonlarının değerlendirilmesi

Öz

Amaç: Bu çalışmanın amacı; genetik tanıları doğrulanmış olan HH’li hastalarda lisan fonksiyonlarının kontrol grubu ile karşılaştırarak değerlendirmektir.

Gereç ve Yöntem: Çalışmaya HH tanısı genetik test ile doğrulanan 15 HH ve 15 sağlıklı kontrol grubu alındı. Katılımcıların lisan işlevlerini değerlendirmeye yönelik Addenbrook Kognitif Muayenesi (ACE-R, sözel akıcılık ve dil bölümleri) ve Mini Mental Durum Değerlendirmesi (MMDM) testlerini kapsayan bir batarya oluşturulup uygulandı.

Bulgular: Her iki grupta 9 erkek ve 6 kadın bireyden oluşuyordu. Hasta ve kontrol grubunun yaş ortalaması 48 bulundu. Hasta grubunda ortalama hastalık süresi 5 yıldı. Hastaların ortalama CAG tekrar sayıları 43.3 ± 3.5 bulundu. ACE-R dil testi performansına göre gruplar karşılaştırıldığında HH’li hastaların skorları istatistiksel olarak daha düşük bulundu. ACE-R sözel akıcılık testinde ise benzer olarak yine hasta grubunun performans skorları daha düşük bulundu. Ancak bu fark istatistiksel olarak anlamlı değildi. Hastaların CAG tekrar sayıları artıkça, tüm test süreleri de daha fazla zaman alıyordu. Ancak dil testi ve sözel akıcılık arasında pozitif korelasyon bulunmadı.

Sonuç: HH’da lisan fonksiyonları kliniği hafif olan ve CAG tekrar sayısı az olan olgularda bile bozulmaktadır. Bu durum sadece iletişimi değil değil aynı zamanda hastanın günlük yaşam aktivitelerini ve hastalık yükünü de olumsuz etkilemektedir.

Türkçe Kısa Başlık: Huntington hastalığı lisan

Anahtar Kelimeler

• Huntington hastalığı,lisan,kognisyon

Evaluation of language functions in Huntington's disease

Abstract

Purpose: The purpose of this study is evaluated of language functions in Huntington’s disease (HD) patients who genetic diagnoses confirmed and compared to control group.

Materials and methods: Fifteen patients with HD and 15 healthy control group confirmed were included in the study. A battery containing the Addenbrook Cognitive Examination (ACE-R, verbal fluency and language part) and the Mini Mental State Examination (MMSE) tests were used to assess participants' language functions.

Results: There were 9 males and 6 females in each group. The average age of the patient and control group was 48. The mean duration of disease in the patient group was 5 years. Mean CAG repetetion of the patients was found 43.3 ± 3.5. When the groups were compared according to ACE-R language test performance, scores of HD patients were found to be statistically lower. Also, the performance scores of the patient group in ACE-R verbal fluency test was similarly lower. However, this difference was not statistically significant. If the patients' CAG repeat numbers were high,  all the test times were taking longer time. As a result there was no positive correlation between language test and verbal fluency.

Conclusion: Language functions in HD are disturbed even in patients with mild clinic and low CAG repetition count. This not only affects the communication but also the  daily living activities and disease burden.

İngilizce Kısa Başlık: Huntington's disease language

Keywords

• Huntington's disease,language,cognition

Kaynakça

1. 1- Apolinario TA, Paiva CL, Agostinho LA. Intermediate alleles of Huntington's disease HTT gene in different populations worldwide: a systematic review. Genet Mol Res 2017;16:1-16.
2. 2- Imarisio S, Carmichael J, Korochuk V et al. Huntington’s disease: from pathology and genetics to potential therapies. Biochem J 2008;412:191-209.
3. 3- Rawlins MD, Wexler NS, Wexler AR et al. The prevalence of Huntington's disease. Neuroepidemiology 2016;46:144-153.
4. 4- Robins Wahlin TB, Luszcz MA, Wahlin A, Byrne GJ. Non-verbal and verbal fluency in prodromal Huntington's disease. Dement Geriatr Cogn Dis Extra 2015;18:517-529.
5. 5- Baldo J, Shimamura A, Delis D, Kramer J, Kaplan E: Verbal and design fluency in patients with frontal lobe lesions. J Int Neuropsychol Soc 2001;7: 586–596.
6. 6- Huntington Study Group. Unified Huntington's Disease Rating Scale: reliability and consistency. Mov Disord 1996;11:136-142.
7. 7- Folstein M, Folstein S, McHugh P. Mini-Mental State: A practical method for grading the cognitive state of patients from clinician. Journal of Psychiatric Research 1975;12:189–198.
8. 8- Güngen C, Ertan T, Eker E ve ark. Standardize mini mental test’in Türk toplumunda hafif demans tanısında geçerlik ve güvenilirliği. Türk Psikiyatri Dergisi 2002;13: 273-281.

9. 9- Gürvit Hİ, Baran B. Demanslar ve kognitif bozukluklarda ölçekler. Nöropsikiyatri Arşivi 2007;44:58-65.
10. 10- Azambuja MJ, Radanovic M, Haddad MS, Adda CC, Barbosa ER, Mansur LL. Language impairment in Huntington's disease. Arq Neuropsiquiatr 2012;70:410-415.
11. 11- Larsson MU, Almkvist O, Luszcz MA, Robins Wahlin T-B: Phonemic fluency deficits in asymptomatic gene carriers for Huntington’s disease. Neuropsychology 2008;22:596–605.
12. 12- Lepron E, Peran P, Cardebat D, Demonet JF. A PET study of word generation in Huntington’s disease: effects of lexical competition and verb/noun category. Brain Lang 2009;110:49-60.
13. 13- Teichmann M, Gaura V, Demonet JF, et al. Language processing within the striatum: evidence from a PET correlation study in Huntington´s disease. Brain 2008;131:1046-1056.
14. 14- Taylor KI, Salmon DP, Monsch AU, Brugger P. Semantic and phonemic sequence effects in random word generation: a dissociation between Alzheimer’s and Huntington disease patients. J Int Neuropsychol Soc 2005;11:303-310.
15. 15- Montoya A, Price BH, Menear M, Lepage M. Brain imaging and cognitive dysfunctions in Huntington’s disease. J Psychiatry Neurosci 2006;31:21-29.
16. 16- Peran P, Demonet JF, Pernet C, Cardebat D. Verb and noun generation tasks in Huntington’s disease. Mov Disord 2003;19:565-571.